Distrofia Muscular

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE FEIRA DE
SANTANA (UEFS)
BIOLOGIA GERAL – 117
DOCENTE: Ana Paula Conceição Silva 
Discentes: Érica Maelle Reis ; João Victor Santana
Larissa Ferreira; Larissa Portela ; Maria Alicia
Moura e Ryan Damasceno. 
DISTROFIA MUSCULAR
O QUE É DISTROFIA
MUSCULAR?
- Trata-se de um conjunto de
doenças genéticas ligadas ao
cromossomo X.
 
Pode gerar uma fraqueza no
individuo 
Na maioria dos caso, a
distrofia muscular pode
afetar os músculos
voluntários e involuntários;
+
A cada 2.000 nascidos vivos, Um é
portador de algum tipo de Distrofia
Muscular
 
Como Ocorre?
A Distrofia Muscular pode ser herdada de
três formas
Herança
Autossomica 
Recessiva
Herança
Recessiva 
Ligada Ao
Sexo
Herança
Autossômica 
Dominante
Doença Genética do
Cromossomo X
TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR
 
4
Distrofia
Muscular 
de Becker
5
Distrofia
Muscular 
Facio-
Escápulo-
Umeral
1
Distrofia
Muscular 
de Duchenne
2
Distrofia
Muscular de
Steinert
3
Distrofia
Muscular 
do Tipo
Cinturas
1
Distrofia Muscular de Duchenne
• Uma das formas mais comum e severa;
 
• Degeneração muscular;
• Incidência de 1 a cada 3.500
nascimentos de meninos;
• Distúrbio na produção de uma
proteína e Déficit de equilíbrio.
• O tratamento visa amenizar os
sintomas e melhorar a qualidade de
vida.
 
1
Distrofia Muscular de Duchenne
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2
Distrofia Muscular de Steinert
• É a doença genética degenerativa de
acometimento muscular mais comum
em adultos;
• Também afeta o sistema nervoso
central, coração, trato gastrointestinal,
olhos e glândulas produtoras de
hormônios;
• Sintomas são amenizados com
fenitoína, quinina e nifedipina.
3
Distrofia Muscular do Tipo Cinturas
•Possui caráter progressivo
e variabilidade genético;
•Fraqueza e atrofia
musculares com predomínio
às cinturas pélvica e
escapular;
•As proteínas específicas
deficientes são a calpaína,
fukutina, disferlina,
teletonia e sarcoglicanas.
 
4
Distrofia Muscular 
de Becker
•Falha na produção de Distorfina
(deficiência parcial;
•Apresenta evolução e inicio mais
lento;
•Músculos frágeis perto do dorso,
perda de habilidades motoras dos
membros inferiores,
•Não possui cura, apenas
tratamento.
 
4
Distrofia Muscular 
de Becker
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5
Distrofia Muscular 
Facio-Escápulo-Umeral
• Uma das formas mais
benignas e o terceiro tipo mais
frequente entre as DM;
• Comprometimento muscular
proximal à cintura escapular
(ombros e braços) e
musculatura facial
• Dificuldade de fechar os
olhos, abrir e fechar a boca,
sorrir e assobiar.
5
Distrofia Muscular 
Facio-Escápulo-Umeral
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•Dosagem de creatinofosfoquinase CK;
• Estudo molecular DNA;
• Biópsia muscular;
• Estudo do RNA.
Diagnóstico
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Avanços Científicos
Sobre o Tema.
- Envolvem pesquisas
em terapia genética e
celular
- Não existe um
tratamento que
realmente seja efetivo
para esta patologia
Pesquisadores do centro de pesquisa
sobre o genoma humano e células
tronco da universidade de são Paulo,
fizeram a descoberta de um mecanismo
capaz de recuperar a musculatura de
dois cães que possuem distrofia
muscular. Essa descoberta abre um
caminho para conseguir tratar no futuro
a doença de Duchenne. 
PIMENTA, D.S et al. Distrofia Miotônica de Steinert: aspecto pericial
no âmbito previdenciário. Saúde, Ética & Justiça, [S. l.], v. 21, n. 2, p. 67-71, 2016.
FONSECA, J.G. et al. Distrofia Muscular de Duchenne: Complicações respiratórias e seu tratamento. Rev.
Ciênc. Méd. Campinas, 16(2):109-120, mar/abr. 2007.
PINHEIRO, M. Como identificar e tratar a Distrofia Miotônica. Tua Saúde. Disponível em: <
https://www.tuasaude.com/distrofia-miotonica/ >
Acesso em :24 mar. 2021.
O que são Distrofias Musculatres Progressivas. OAPD. São Paulo. Disponivél em:
<https://www.oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/ >
Acesso em : 24 mar. 2021.
o Centro do Genoma Humano da USP e o 50 anos de estudos da Distrofia Muscular.Usp, 2015. Disponível:
https://sites.usp.br/distrofia.
Referencias: