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ImunodeficiênciasImunodeficiências Daniela B. R. LealDaniela B. R. Leal defeitos em um ou mais componentes do defeitos em um ou mais componentes do sistema imune podem levar a doensistema imune podem levar a doençças as graves e freqgraves e freqüüentemente fatais.entemente fatais. CARACTERCARACTERÍÍSTICAS DAS IMUNODEFICIÊNCIAS STICAS DAS IMUNODEFICIÊNCIAS AFETANDO LINFAFETANDO LINFÓÓCITOS T E B:CITOS T E B: PneunocystisPneunocystis cariniicarinii, , muitos vmuitos víírus, rus, micobactmicobactéériasrias atatíípicas e fungos. picas e fungos. BactBactéérias rias piogênicaspiogênicas, , bactbactéérias entrias entééricas e ricas e vvíírus e alguns rus e alguns parasitas. parasitas. Suscetibilidade a Suscetibilidade a infecinfecçções ões Normais ou reduzidosNormais ou reduzidos Reduzida Reduzida ReduzidosReduzidos NormalNormal DiagnDiagnóóstico:stico: *n*nííveis sveis sééricos de ricos de imunoglobulinasimunoglobulinas *DTH a ant*DTH a antíígenos genos comuns comuns Deficiências de Deficiências de ccéélulas T lulas T Deficiências de Deficiências de ccéélulas B lulas B CaracterCaracteríísticas sticas IMUNODEFICIÊNCIAS IMUNODEFICIÊNCIAS CONGÊNITAS OU CONGÊNITAS OU PRIMPRIMÁÁRIASRIAS defeitos gendefeitos genééticos que resultam ticos que resultam no aumento da suscetibilidade no aumento da suscetibilidade ààs s infecinfecççõesões Dez sinais de alerta para Dez sinais de alerta para imunodeficiência primimunodeficiência primáária em crianria em crianççaa:: Duas ou mais pneumonias no Duas ou mais pneumonias no úúltimo anoltimo ano Oito ou mais otites no Oito ou mais otites no úúltimo anoltimo ano Estomatites de repetiEstomatites de repetiçção ou ão ou monilmonilííasease por por mais de dois mesesmais de dois meses AbcessosAbcessos de repetide repetiçção ou ão ou ectimaectima Um episUm episóódio de infecdio de infecçção sistêmica grave ão sistêmica grave (meningite, (meningite, osteoartriteosteoartrite, septicemia), septicemia) InfecInfecçções intestinais de repetiões intestinais de repetiçção ou diarrão ou diarrééia ia crônicacrônica Asma grave, doenAsma grave, doençça do cola do coláágeno ou doengeno ou doençça a autoauto--imuneimune Efeito adverso ao BCG e/ou infecEfeito adverso ao BCG e/ou infecçção pelo ão pelo MycobacteriumMycobacterium FenFenóótipo cltipo clíínico sugestivo de snico sugestivo de sííndrome ndrome associada associada àà imunodeficiênciaimunodeficiência HistHistóória familiar de imunodeficiênciaria familiar de imunodeficiência Deficiências predominantemente Deficiências predominantemente de anticorposde anticorpos Deficiência de Deficiência de BtkBtk HipogamaglobulinemiaHipogamaglobulinemia transittransitóória da infânciaria da infância Deficiência seletiva de Deficiência seletiva de IgAIgA Deficiência de subclasses de Deficiência de subclasses de IgGIgG Imunodeficiência comum variImunodeficiência comum variáávelvel Deficiência de anticorpos especDeficiência de anticorpos especííficos com ficos com imunoglobulinas normais e linfimunoglobulinas normais e linfóócitos B normaiscitos B normais Imunodeficiências combinadas de Imunodeficiências combinadas de ccéélulas T e Blulas T e B Imunodeficiência combinada grave ligada ao XImunodeficiência combinada grave ligada ao X DigenesiaDigenesia reticularreticular DeficênciaDeficência de RAGde RAG--1 e RAG1 e RAG--22 SSííndrome de ndrome de OmennOmenn Deficiência de adenosina Deficiência de adenosina deaminasedeaminase (ADA)(ADA) Deficiência de purina Deficiência de purina nucleosnucleosíídeodeo fosforilasefosforilase ou PNPou PNP Deficiência de CD40 ligante ou de CD40Deficiência de CD40 ligante ou de CD40 Outras sOutras sííndromes de ndromes de imunodeficiências bemimunodeficiências bem--definidasdefinidas SSííndrome de ndrome de DiGeorgeDiGeorge AtaxiaAtaxia telangiectasiatelangiectasia SSííndrome de ndrome de WiskottWiskott--AldrichAldrich SSííndrome de ndrome de NijmegenNijmegen CandidCandidííasease mucocutâneamucocutânea crônicacrônica SSííndrome de ndrome de hiperhiper--IgEIgE DoenDoençças com as com imunodesregulaimunodesregulaççãoão SSííndrome de ndrome de ChChéédiakdiak--HigashiHigashi SSííndrome ndrome linfoproliferativalinfoproliferativa ligada ao Xligada ao X Defeitos congênitos em fagDefeitos congênitos em fagóócitoscitos NeutropeniaNeutropenia congênita gravecongênita grave SSííndrome de ndrome de KostmanKostman NeutropeniaNeutropenia ccííclicaclica DoenDoençça a granulomatosagranulomatosa crônicacrônica Deficiência de GDeficiência de G--6PD em neutr6PD em neutróófilosfilos Deficiência de adesão leucocitDeficiência de adesão leucocitááriaria Deficiência da etapa de ingestão por fagDeficiência da etapa de ingestão por fagóócitoscitos Deficiências do complementoDeficiências do complemento Deficiências de C1, C2 e C4Deficiências de C1, C2 e C4 Deficiência de C3Deficiência de C3 Deficiência de C5, C6, C7 ou de C8Deficiência de C5, C6, C7 ou de C8 Deficiência de C9Deficiência de C9 Deficiência do inibidor da C1 Deficiência do inibidor da C1 esteraseesterase Imunodeficiência combinada severa Imunodeficiência combinada severa ligada ao Xligada ao X � perturbação do amadurecimento das células � por mutações no receptor da cadeia γ comum do receptor de citocinas � número grandemente reduzido de células T maduras � número de células B normal ou aumentado � Ausência de células NK � a imunodeficiência humoral é atribuída à falta de células T auxiliares para a produção de anticorpos. Imunodeficiência combinada severa Imunodeficiência combinada severa ligada ao Xligada ao X Imunodeficiência causada pela deficiência Imunodeficiência causada pela deficiência de adenosina de adenosina desaminasedesaminase (ADA)(ADA) �� via de salvamento da degradavia de salvamento da degradaçção de purinasão de purinas �� DepDepóósito de metabsito de metabóólitos em linflitos em linfóócitoscitos �� ssííntese de DNA reduzida, diminuintese de DNA reduzida, diminuiçção de ão de áácido cido úúricorico �� não hnão háá expansão clonal de linfexpansão clonal de linfóócitos: citos: diminuidiminuiçção de linfão de linfóócitos T, B e NK, alcitos T, B e NK, aléém de m de imunoglobulinasimunoglobulinas AgamaglobulinemiaAgamaglobulinemia ligada ao Xligada ao X �� ausência ou diminuiausência ou diminuiçção de anticorposão de anticorpos �� mutamutaçção ou deleão ou deleçção no gene que codifica uma ão no gene que codifica uma enzima chamada enzima chamada tirosinatirosina--quinasequinase dessas dessas ccéélulas B (lulas B (BtkBtk) ) –– defeito de maturadefeito de maturaçção de ão de ccéélulas Blulas B �� Ausência de tonsilasAusência de tonsilas �� Suscetibilidade Suscetibilidade àà infecinfecçções ões piogênicaspiogênicas repetidas, predomrepetidas, predomíínio de bactnio de bactéérias rias encapsuladasencapsuladas SSííndrome de Di Georgendrome de Di George �� anormalidade da anormalidade da embriogêneseembriogênese �� hipoplasiahipoplasia ou aplasia do timoou aplasia do timo �� Falta de paratireFalta de paratireóóides com ides com hipocalcemiahipocalcemia –– tetaniatetania neonatalneonatal �� Os pacientes têm poucos ou nenhum linfOs pacientes têm poucos ou nenhum linfóócito cito T; linfT; linfóócitos B normaiscitos B normais �� Os nOs nííveis de anticorpos são em geral normais, veis de anticorpos são em geral normais, mas nos pacientes gravemente afetados mas nos pacientes gravemente afetados podem estar reduzidospodem estar reduzidos.. Deficiência seletiva de Deficiência seletiva de IgAIgA �� o defeito o defeito éé um bloqueio na diferenciaum bloqueio na diferenciaçção de ão de ccéélulas B que expressam lulas B que expressam IgAIgA na superfna superfíície cie em em plasmplasmóócitoscitos secretores de anticorpos.secretores de anticorpos. �� InfecInfecçções de repetiões de repetiçção nas mucosasão nas mucosas �� atopiasatopias SSííndrome de hiper ndrome de hiper IgMIgM ligada ao Xligada ao X �� Defeito na molDefeito na moléécula de adesãoCD40L de cula de adesão CD40L de linflinfóócitos citos ThTh �� Incapacidade de troca de classes de Incapacidade de troca de classes de imunoglobulinasimunoglobulinas �� IgMIgM aumentada ou normalaumentada ou normal �� DiminuiDiminuiçção de ão de IgGIgG, , IgEIgE e e IgAIgA �� InfecInfecçções bacterianas de repetiões bacterianas de repetiççãoão Imunodeficiência comum variImunodeficiência comum variáávelvel �� defeito causado por anormalidade intrdefeito causado por anormalidade intríínseca nseca das cdas céélulas B (de natureza desconhecida)lulas B (de natureza desconhecida) �� Deficiência de no mDeficiência de no míínimo dois nimo dois isisóótipostipos de de imunoglobuilinasimunoglobuilinas ssééricasricas �� Pode haver diminuiPode haver diminuiçção de linfão de linfóócitos citos ThTh e e inversão da relainversão da relaçção CD4/CD8ão CD4/CD8 �� Maior suscetibilidade dos linfMaior suscetibilidade dos linfóócitos citos àà apoptoseapoptose DoenDoençça a linfoproliferativalinfoproliferativa ligada ao Xligada ao X �� Defeitos nos genes codificadores de proteDefeitos nos genes codificadores de proteíínas nas reguladoras dos sinais celularesreguladoras dos sinais celulares �� incapacidade de eliminar os EBV, induzindo incapacidade de eliminar os EBV, induzindo eventualmente mononucleose fulminante e eventualmente mononucleose fulminante e desenvolvimento de tumores de cdesenvolvimento de tumores de céélulas Blulas B �� IgsIgs e LB normais ou diminue LB normais ou diminuíídosdos �� LT normaisLT normais DoenDoençça a granulomatosagranulomatosa crônicacrônica �� produproduçção defeituosa de intermedião defeituosa de intermediáários rios reativos do Oreativos do O22 pelos fagpelos fagóócitos citos –– falha no falha no metabolismo metabolismo oxidativooxidativo (NADPH oxidase)(NADPH oxidase) �� Ligada ao X, autossômica recessivaLigada ao X, autossômica recessiva �� FormaFormaçção de ão de granulomasgranulomas �� Teste do NBT Teste do NBT –– não hnão háá redureduçção do coranteão do corante Deficiência de adesão leucocitDeficiência de adesão leucocitááriaria Deficiência de adesão leucocitDeficiência de adesão leucocitááriaria--1: 1: �� Deficiência de C11a,b,c/CD18Deficiência de C11a,b,c/CD18 �� Defeito da migraDefeito da migraçção ão transendotelialtransendotelial �� Queda tardia do coto umbilicalQueda tardia do coto umbilical �� AbcessoAbcesso de repetide repetiççãoão �� neutrofilianeutrofilia Deficiência de adesão leucocitDeficiência de adesão leucocitááriaria--22:: �� expressão ausente ou deficiente dos ligantes expressão ausente ou deficiente dos ligantes dos leucdos leucóócitos para as citos para as selectinasselectinas endoteliais E endoteliais E e P, causando insuficientee P, causando insuficiente migramigraçção dos ão dos leucleucóócitos para os tecidos.citos para os tecidos. �� Deficiente Deficiente fucolizafucolizaççãoão de receptores de receptores sialilsialil Lewis em leucLewis em leucóócitoscitos SSííndrome ndrome ChChéédiakdiak-- HigashiHigashi �� infecinfecçções recorrentes por bactões recorrentes por bactéérias rias piogênicaspiogênicas, albinismo , albinismo oculocutâneooculocutâneo parcial e parcial e infiltrainfiltraçção de vão de váários rios óórgãos por linfrgãos por linfóócitos não citos não neoplneopláásicos.sicos. �� Não forma o Não forma o fagolisossomofagolisossomo �� LeucLeucóócitos com grânulos citoplasmcitos com grânulos citoplasmááticos ticos gigantes (fusão dos grânulos)gigantes (fusão dos grânulos)
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