Anemias: Diagnóstico e Classificação

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Julia Paris Malaco – UCT16 
SP5 – fadiga, perda de peso e anemias 
 
Anemias 
 
Na prática clínica, porém, para um diagnóstico 
diferencial e estabelecimento de tratamento 
adequado, é necessário, além disso, analisar: 
 os valores de contagem de hemácias e 
hematócritos; 
 índices hematimétricos como: volume 
corpuscular médio (VCM), hemoglobina 
corpuscular média (HCM), concentração de 
hemoglobina corpuscular média (CHCM) e 
cell distribution width (RDW); 
 parâmetros complementares, como 
contagem de reticulócitos, dosagens de ferro, 
transferrina, ferritina, vitamina B12, ácido fólico, 
estado da medula óssea, dentre outros. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
VCM: serve para avaliar o tamanho médio dos 
glóbulos vermelhos 
A microcitose reflete-se por um VCM inferior ao 
normal (< 80), enquanto valores elevados (> 100) 
in- dicam macrocitose. 
 
HCM: indica o peso da hemoglobina na hemácia. 
Portanto, serve para avaliar a quantidade média 
de hemoglobina na célula. 
Valores altos de HCM são encontrados em 
glóbulos vermelhos mais escuros. Nesses casos, a 
anemia é denominada hipercrômica. 
Se o HCM estiver baixo, as hemácias terão 
coloração mais clara e a anemia é chamada 
hipocrômica. 
Valores normais de HCM são encontrados em 
glóbulos vermelhos de cor normal, chamados 
normocrômicos. 
 
CHCM: é a concentração de hemoglobina em 
uma hemácia 
 
RDW: avalia a variação de tamanho entre as 
hemácias -> pessoa com anemia pode 
apresentar RDW alto, já que a baixa produção de 
 
hemoglobina leva a formação de glóbulos 
vermelhos menores. 
 
De acordo com a classificação morfológica, 
levamos em conta a forma,o tamanho e as 
características tintoriais dessas células, a partir do 
que chegamos a três tipos de anemias com 
características diferentes: macrocíticas e 
normocrômicas; normocíticas e normocrômicas; e 
microcíticas e hipocrômicas. 
 
Outros fatores que colaboram para diagnóstico: 
Contagem de leuco ́citos e de plaquetas: As 
contagens fazem a distinc ̧a ̃o entre “anemia pura” 
(comprometimento só da se ́rie vermelha) e 
“pancitopenia” (comprometimento das tre ̂s séries, 
com diminuic ̧a ̃o de eritro ́citos, granulo ́citos e 
plaquetas), que sugere defeito mais amplo da 
medula óssea (p. ex., causado por hipoplasia 
medular ou infiltrac ̧ão da medula) ou destruic ̧a ̃o 
geral de ce ́lulas (p. ex., hiperesplenismo). 
 
Contagem de reticulo ́citos: A contagem 
porcentual normal e ́ de 0,5 a 2,5%, e a contagem 
absoluta, de 25 a 150 × 103/μL (Tabela 2.4). A 
contagem de reticulo ́citos deve elevar-se na 
anemia devido ao aumento de eritropoetina, e o 
aumento costuma ser proporcional a ̀ severi- dade 
da anemia. O aumento e ́ mais evidente quando 
houver tempo para desenvolvimento de 
hiperplasia eritroide na me- dula óssea, como na 
hemólise crônica. A falta de elevac ̧a ̃o da 
contagem de reticulo ́citos em pacientes 
ane ̂micos sugere diminuic ̧a ̃o da func ̧a ̃o da 
medula óssea ou falta de esti ́mulo eritropoeti ́nico 
Os reticulócitos são células imaturas, precursoras 
das hemácias maduras. Tais células encontram-se 
no estágio final de diferenciação celular da 
eritropoese, que tem duração de 72 horas, sendo 
que os três primeiros dias ocorrem na medula 
óssea e nas últimas 24 horas essas células serão 
liberadas para a circulação sanguínea. A fase de 
reticulócitos é o período compreendido entre a 
perda do núcleo do eritroblasto ortocromático e a 
perda de organelas, posteriormente evoluindo 
para eritrócito. Dessa forma, a célula ainda 
apresenta alguns componentes intracelulares, 
como porções do complexo de Golgi, 
mitocôndria e um número variável de mono e 
polirribossomos 
 
De maneira fisiológica: 
Levamos em conta o critério cinético medular, ou 
seja, verificamos que a medula (principal local de 
produção das células sanguíneas na vida adulta) 
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pode responder de forma diferente a diferentes 
estímulos. Assim, chegamos a dois grupos de 
anemias: as chamadas anemias não hemolíticas 
(ou hipoproliferativas, ou ainda arregenerativas) e 
as anemias hemolíticas. 
 
A hematopoiese refere-se ao processo de 
produc ̧a ̃o dos elementos figurados do sangue. O 
processo e ́ regulado por meio de uma se ́rie de 
etapas que comec ̧a com a ce ́lula-tronco 
hematopoie ́tica. A eritropoietina (EPO) e ́ o 
hormo ̂nio regulador envolvido na produc ̧a ̃o dos 
eritrócitos. A EPO necessa ́ria para a manutenc ̧a ̃o 
das ce ́lulas; progenitoras eritroides consignadas 
que, na ause ̂ncia do hormo ̂nio, sofrem morte 
celular programada (apoptose). 
 Dizemos então que anemia hemolítica é um 
distúrbio no qual as hemácias são destruídas mais 
rapidamente do que podem ser produzidas, ou 
seja, em período inferior aos seus 120 dias de vida. 
Como a contagem de reticulócitos reflete a 
capacidade regenerativa da medula óssea, 
quando os reticulócitos de um indivíduo estão 
superiores a 3% na circulação periférica, isso 
sugere um excesso de destruição e produção de 
hemácias, enquadrando-se na classificação de 
anemias hemolíticas. Já as anemias não 
hemolíticas são caracterizadas quando os 
reticulócitos de um indivíduo estão inferiores a 2% 
na circulação periférica e refletem uma falha na 
produção dos precursores eritroblastos na medula 
óssea. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Etiologia 
 
Anemia consiste na redução da massa 
eritrocitária circulante total, que se encontra 
abaixo dos limites normais. 
A OMS define como condição no qual o 
conteúdo de hemoglobina no sangue está abaixo 
do normal. 
Valor de referência da hemoglobina: 12 a 17 g/dL 
 
 Anemia leve: >10 
 Anemia moderada: 7-10 
 Anemia grave: <7 
Reticulocitos baixos - anemias hipoproliferativas: 
que apresentam reticulócitos baixos ou normais, 
são aquelas em que a medula não produz o 
número adequado de hemácias. Assim, a 
hemácia pode apresentar diferentes tamanhos, 
sendo classificada como: 
 Microcítica (VCM < 80): Deficiência de ferro 
(ferropriva), talassemia, anemia Sideroblástica, 
doenças crônicas (mais comum na 
normocítica) 
 Normocítica (VCM 80 - 95): Insuficiência renal 
crônica, doenças, hipotireoidismo (embora 
seja mais comum ocorrer na macrocítica), 
aplasia de medula, perda aguda de sangue. 
 Macrocítica (VCM >95): deficiência de B12 e 
ácido fólico, hipotireoidismo, mielodisplasia 
(pré-leucemia), hepatopatia alcoólica 
 
Reticulocitos altos - anemias hiperproliferativas: 
que apresentam reticulócitos altos, são aquelas 
em que a medula produz hemácias 
adequadamente, porém, o paciente está 
perdendo hemácias por: 
 Perda aguda: hematêmese, hemoptise (tosse 
com sangue), hemorragia digestiva baixa, 
entre muitos outros. 
 Hemólise intravascular: destruição de 
hemácias dentro dos vasos sanguíneos, com 
liberação de hemoglobina. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tipos 
 
 Anemia ferropriva 
Problema for no ferro do grupo heme  anemia 
ferropriva (microcitica – problemas na formação 
do grupo heme com consequente formação de 
menos hemoglobina, hemácias são menores 
porque tem pouco para carregar) 
O corpo nunca trabalha na reserva, o estoque de 
ferro é grande (ferro armazenado na forma de 
ferritina no fígado). 
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Nos casos de anemia ferropriva, a primeira 
diminuição sera da ferritina e a transferrina vai 
estar alta porque o fígado tenta mandar a 
transferrina para captar mais ferro em outros locais 
do corpo (intestino), aumentando a captação do 
ferro. 
 
Hemograma 
 Hemoglobina – baixo 
 Hematocrito – baixo 
 VCM: microcícita 
 HCM: hipocrômica 
 RDW: alto 
 Leucócitos – normal 
 Plaquetas - aumentada 
 
Padrões do ferro: 
 Ferro sérico - baixo 
 Ferritina - baixo 
 Transferrina – alta 
 TIBIC – alto 
 Saturação de transferrina - baixo 
 
 Doença crônica 
Doença crônica liberação de mediadores 
inflamatórios (citocinas)  a principal 
consequência desses mediadores é alteração de 
uma proeina chamada hepsidina 
 
Hepsidina: faz com que o corpo mantenha o ferro 
estocado no fígado, não permite a libração da 
ferritina. 
O fígado percebe que o estoque está cheio e 
como consequência não ve necessidade de 
produzir transferrina para captar mais ferro. 
 
Hemograma e Perfil do ferro: 
 VCM – pode aparecer normal, mas 
geralmente baixo. 
 No início pode aparecer como normocitica e 
normocromica. Com o tempo evolui para 
microcitica e hipocromica. 
 Ferro sérico – diminuído (falta de transferrina 
não tem captação de ferro) 
 TIBIC – diminuído (não tem transferrina) 
 Ferritina – alta (estoque no fígado) 
 Saturação de transferrina – baixa (não tem 
ferro e nem transferrina, vai estar zerado) 
 
 Anemia sideroblastica 
Problema for na protoporfirina do grupo heme  
anemia siderobastica (microcitica – problemas na 
formação do grupo heme com consequente 
formação de menos hemoglobina, hemácias são 
menores porque tem pouco para carregar) 
 
 Talassemias 
Defeito da síntese de globina alfa ou beta, 
depende do grau de defeito - maior (grave 
defeito com evolução para hemólise) e menor 
(defeito leve, pode ser assintomatico) 
 
Problema for na globina  pouca quantidade – 
talassemia - microcitica – pouca quantidade, 
hemácias menor porque tem pouco para 
carregar) 
 
 Anemia megaloblástica: 
Fisiologicamente: intesta de ácido fólico  entra 
na forma de metil-tetra-hidrofolato (MTHF)  
vitamina B12 (age sobre MTHF)  tetra-hidrofolato 
(THF)  formação correta do DNA. 
 
Quebra do MTHF em THF pela vitamina B12  
sobra o metil  metil se liga a homocisteina para 
formar metionina. 
O aumento da homocisteina pode ser por falta de 
ácido fólico ou vitamina B12. 
 
A deficiência de B12 causa sintomas neurológicos 
porque: Ácido metil malonico é metabolizado e 
transformado em succinil coenzima A, essa 
transformação é feita pela vitamina B12. 
Se não tem B12, aumenta ácido metil malonico e 
diminui succicil coenzima A porque não ocorre a 
transformação. O excesso desse ácido se torna 
toxico para o nervo. 
 
 Homocisteína alta: ou deficiência ou de ácido 
fólico ou de B12 
 Ácido metil malonico alto: deficiência de B12. 
 
Hemograma 
 Hemoglobina: baixo 
 Hg - baixo 
 Hematocrito: baixo 
 VCM: alto 
 HCM: normo 
 RDW: alto 
 Plaquetas e leucócitos: baixo 
 LDH: muito aumentado 
 Bilirrubina indireta: aumentada (pouco) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Anemia falciforme 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Problema na globina  pouca qualidade – 
anemia falciforme (macrocitica - forma em 
quantidade normal, hemácia maior porque tem 
mais para carregar 
 
 Hemoglobinopatia hereditária 
 Normocromica 
 Normocitica 
 
Hemoglobina normal: duas cadeias alfa globina e 
duas cadeias beta globina, cada uma se associa 
a um grupo heme e o heme se associa o ferro. 
Tipos de hemoglobina: 
 HbA (α2β2): baixa afinidade pelo oxigênio, 
sendo mais eficaz no transporte dele 
 Pequenas quantidades de HbA2 (α2δ2): 
afinidade maior ao oxigênio o que dificulta a 
liberação dele 
 Pequenas quantidades de hemoglobina fetal 
(α2γ2): muito alta afinidade pelo oxigênio, 
dificulta distribuição para os tecidos 
 
Hemácias na doença falciforme: HbS (α2βs2) -
alteração da beta globina, adição de 
hemoglobina S. 
 
E ́ a mais frequente das hemoglobinopatias. 
Ocorre, principalmente, em indivi ́duos negros e 
pardos. E ́ uma anemia hemoli ́tica cro ̂nica 
hereditária, cuja manifestac ̧a ̃o cli ́nica surge em 
decorre ̂ncia da HbS que polimeriza e promove a 
deformac ̧a ̃o do eritrócito de formato bico ̂ncavo 
para a forma de foice em situac ̧ões de baixa 
tensa ̃o de oxige ̂nio. Essa alterac ̧a ̃o ocorre pela 
substituic ̧a ̃o de um aminoa ́cido, a ́cido gluta ̂mico, 
pela valina, na posic ̧a ̃o 6 da cadeia β da globina. 
 
 Para o paciente ter hemoglobina S precisa ser 
homozigoto. 
 Nos heterozigotos somente tem traço 
falciforme, que não é a doença (poucas 
hemácias falciformes em quadro de hipóxia, 
mas não o suficiente para causar doença) 
 
Consequência de hemoglobina S na hemácia: se 
torna ineficiente logo após se ‘desligar’ do 
oxigênio  se associa a outros grupos de 
hemoglobina S  aumena viscosidade, fica mais 
endurecida  maior chance de formação de 
polímeros e filamentos  distroçao da arquiteruta 
da hemácia, deixando-a no formato de foice 
(falcizaçao). 
 
A medida que os polímeros de HbS vão se 
acumulando no citoplasma da nossa hemácias, 
eles vão sofrendo herniação, eles se projetam, 
atravessando o esqueleto membranoso e vão 
desestabilizar a Membrana plasmática. Com isso 
há a abertura de canais que vão possibilitar o 
influxo de Calcio para entro da hemácia, 
consequentemente vai ocorrer a abertura de 
canais que vão possibilitar o efluxo de potássio e 
água, causando desidratação da hemácia. Com 
ciclos repetidos de oxigenação e desoxigenação 
que vai gerando o que chamamos de Falcização, 
as hemácias vão se tornando cada vez mais 
desidratadas, pela liberação contínua de potássio 
e Água, decorrentes do processo de falcização. 
Além da desidratação, há o aumento da 
densidade desse citoplasma, porque cada vez 
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mais vai havendo a formação de polímeros e 
fibras de HbS, e há o aumento de rigidez dessas 
células. Esse processo após passar por extensas 
lesões na membrana dessas células se tonam 
irreversivelmente falciforme, mesmo com a 
oxigenação não conseguem retornar para sua 
forma de disco côncavo por uma rigidez muito 
extensa da Membrana plasmática. 
A consequência dessas falcização irreversível  
essas hemácias vão perder a capacidade de se 
tornar deformáveis (maleáveis)  isso faz com que 
essas células sejam reconhecidas pelos fagócitos 
no baço e sejam fagocitadas  levando a 
Hemólise extravascular. 
 
A falcização pode ser reversível ou irreversível: 
 Reversível: pode voltar ao seu formato normal 
por ligação ao oxigênio 
 Irreversível: altera a membrana  aumenta 
influxo de cálcio  saída de potássio e agua 
 aumenta viscosidade  falcizaçao 
irreversível 
 Pode ocorrer dois eventos 
o hemolise extravascular 
o oclusão da microvasculatura (aumento 
da expressão de moléculas de adesão) – 
causa crises dolorosas – característica da 
anemia falciforme 
 
Outros fatores contribuem para oclusão 
microvascular 
 ↑ moléculas de adesão (Mediadores 
aumentam a expressão de moléculas de 
adesão) 
 Estagnação de eritrócitos → baixa tensão de 
O2, falcização e obstrução vascular. 
 ↓ óxido nítrico → vaso constrição, agregação 
plaquetária, falcização e trombose. (Oxido 
nítrico faz vasodilatação, sua diminuição 
prejudica) 
 
Morfologia 
 Número variável de células irreversivelmente 
falciformes 
 Reticulocitose 
 Células em alvo (desidratação eritrocitária) 
 Medula: hiperplásica 
 
Clinica 
 
 Maxilares proeminentes 
 Alterações do crânio que lembram um corte 
de cabelo militar ao raio X (aumento de 
produção de trabécula óssea no osso 
esponjoso, estimuladas por conta da 
hiperplasia de medula) 
 Hematopoiese extramedular 
 Cálculos biliares 
 Hiperbilirrubinemia 
 Autoesplenectomia: perda da capacidade 
funcional do baço por fibrose constante e 
extensa 
 Infartos podem ocorrer em: ossos, cérebro, rins, 
fígado, retina e vasos pulmonares. 
 Ulceras na pele (adultos) 
 Hipertonicidade da medula renal → 
hipostenúria (dificuldade de concentração da 
urina) 
 Alteração da função esplênica → 
susceptibilidade a infecções 
 
Crises vaso oclusivas (crises dolorosas): causas 
mais comuns de morbidade e mortalidade nadoença falciforme  Hipóxia e infarto que 
causam dor intensa na região afetada. 
Locais mais envolvidos: ossos, pulmões, fígado, 
cérebro, baço e pênis 
 Síndrome torácica aguda: tipo grave de crise 
vaso-oclusiva envolvendo os pulmões. 
Apresenta febre, tosse, dor torácica e 
infiltrados pulmonares. 
 
A oclusão microvascular não está relacionada ao 
número de células falciformes irreversíveis, mas sim 
com lesões sutis na membrana da hemácia e 
outros fatores associados a oclusão, que são 
principalmente a inflamação, pois um dos eventos 
da inflamação é a estase (reduz a velocidade do 
fluxo sanguíneo) o que retém as hemácias 
falciforme no leito capilar e esses hemácias 
falciformes por si só apresentam grande número 
de moléculas de adesão, o que favorecem a 
adesão dessa células nos capilares. 
Além disso as células imunológicas que estão ali 
mediando a inflamação, vão liberar Mediadores 
que aumentam a expressão de moléculas de 
adesão por células endoteliais que interagem 
com as moléculas de adesão das hemácias 
falciformes facilitando sua ancoragem no capilar 
 levando a Estagnação de eritrócitos naquela 
região  o que leva uma baixa tensão de O2  
levando a falcização e obstrução vascular. (gera 
um ciclo vicioso). 
Também ocorre que quando a Hemácia 
falciforme é lisada ela pode inativar o Oxido 
Nítrico  levando a diminuição dele  O Oxido 
nítrico é um vasodilatador e tem ação de inibição 
da agregação plaquetária.  com a Redução do 
O.N gerada pela lise das hemácias vai ocorrer 
vasoconstrição  agregação plaquetária  
Falsização  Trombose da microvasculatura. 
 
Crises sequestro esplênico (baço intacto): 
aprisionamento maciço de células falciformes 
(macrófago fagocita hemácias no baço e elas 
não saem mais, isso reduz quantidade de célula 
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na corrente sanguínea) → esplenomegalia → 
hipovolemia → choque hipovolêmico 
 
Crises aplásicas: parvovírus B19 
 
Hipóxia crônica: prejuízo generalizado do 
crescimento e desenvolvimento (quanto mais 
hemácias falciformes, maior falta de oxigênio 
 
Tratamento 
 
Objetivo de Melhorar O2 e fluidos 
 Opioides para dor 
 Transfusão sanguínea 
 Vacina para prevenção de sepse e meningite 
 Adm de hidroxiureia 
 Transplante de medula óssea 
 Penicilina V 
 Óxido Nítrico – em estudo, em casos mais 
graves de complicações 
Em caso de crise falcêmica: hidratação rigorosa, 
oxigenação e analgesia. 
 
Hidroxiureia: previne ou reduz muitas 
complicações clínicas da doença. Diminuindo a 
frequência das crises dolorosas, síndromes 
torácicas agudas, hemotransfusões, 
hospitalizações e redução da mortalidade. 
Através da inibição do ribonucleotídeo redutase, 
a droga aumenta a concentração de 
hemoglobina fetal . Além disso diminui o número 
de leucócitos e reticulócitos circulantes, reduzindo 
o número de adesões das moléculas nessas 
células, minimizando os efeitos vaso-oclusivos. 
Outros efeitos: aumentar o tamanho das 
hemácias, melhorar sua deformabilidade e 
promover a liberação do óxido nítrico através do 
seu metabolismo, o que contribui para a 
vasodilatação local. São contraindicados durante 
a gestação e lactação. 
 
Transfusão sanguínea: doadores normais possuem 
HbA normal, que diluem a HbS, resultando na 
diminuição de eventos vaso-oclusivos e hemólise. 
Devem ser realizadas principalmente durante os 
eventos de crise da síndrome. O não uso implica 
com aumento da mortalidade. Porém possui risco 
de hiperviscosidade, aloimunização, sobrecarga 
de ferro e acentuação da hemólise. 
Tratamento curativo: transplante de células tronco 
hematopoiéticas, porém é reservado para 
crianças, com manifestações graves e que 
tenham irmãos HLA compatíveis. A sobrevida em 
5 anos é de 92%, sobrevida livre de complicações 
de cerca de 80% e mortalidade associada ao 
procedimento de 7%. 
 
 
 
Fadiga na anemia 
 
Sensação de exaustão durante ou após 
atividades usuais, ou a sensação de energia 
insuficiente para iniciar essas atividade. Ele deve 
ser distinguido de sonolência, dispnéia e fraqueza, 
embora tais sintomas muitas vezes possam ocorrer 
concomitantemente. Os termos fadiga, cansaço, 
astenia, exaustão, sensação de fraqueza, 
cansaço extremo e falta de motivação têm sido 
utilizados como sinônimos. 
 
Fadiga Aguda: geralmente ocorre em indivíduos 
saudáveis e é compreendida como uma função 
de proteção do organismo. A fadiga aguda tem 
um início rápido e é de curta duração, geralmente 
está ligada a uma causa única, podendo resultar 
de trabalho ou exercício excessivos, privação do 
sono ou de doenças do tipo do resfriado. Ela não 
é extrema ou persistente, geralmente vai embora 
após o indivíduo repousar ou se recuperar, por 
exemplo, de uma gripe. De forma geral, ela causa 
efeitos pequenos ou mínimos nas atividades da 
vida diária e na qualidade de vida. 
 
Fadiga Crônica: afeta primariamente populações 
com doenças crônicas, muitas vezes tem múltiplas 
causas, costuma ter início insidioso, persiste ao 
longo do tempo, geralmente é pouco aliviada 
pelo repouso e afeta negativamente as 
atividades da vida diária e a qualidade de vida 
do paciente. 
 
Fisiopatologia: 
Glóbulos vermelhos ficam reduzidos e a oferta de 
O2 é comprometida, há hipóxia tecidual  
sintomas de fraqueza, comportamento lento. 
Mecanismo compensatório e redistribuição do 
fluxo sanguíneo (baixa de Hb  privilégio de 
órgãos mais nobres) aumento do volume de 
sangue  palidez mucosa 
Lactato: maior liberação quando há 
degradação, maior utilização da via anaeróbica 
e maior consumo de NAD na via  cansaço 
Maior falta de energia quando há demanda 
maior de oxigênio  jovens 
Em idosos a falta de energia é mais frequente e 
ocorre em atividades simples, os mecanismos 
compensatórios não ocorrem adequadamente 
nessa fase. 
 
Diagnósticos diferenciais: Apneia, hipotireoidismo, 
depressão, DPOC, fadiga crônica. 
 
 
 
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Substancias orixigenicas 
 
O orexígeno é um medicamento com a função de 
estimular o apetite. É utilizado em doenças em 
que a falta do apetite pode comprometer a 
saúde do indivíduo, como a síndrome da anorexia 
e caquexia em câncer e em aids, em que a 
maioria dos indivíduos perdem peso, devido, entre 
outros motivos, à falta de apetite. Os orexígenos 
devem ser prescritos depois de ter resultado 
infrutífera a tentativa de aumentar a ingestão 
alimentar apenas com a alimentação 
espontânea. 
 
Fisiologia: 
o cérebro interpreta e integra os sinais neuronais e 
hormonais para promover uma resposta 
reguladora coordenada da homeostase 
energética. Esse sistema é centrado no 
hipotálamo e no tronco cerebral, os quais 
possuem conexões neuronais recíprocas. 
Especificamente dois grupos de neurônios do 
núcleo arqueado do hipotálamo parecem ser 
cruciais: 
 neurônios orexígenos (ligados ao estímulo do 
apetite): que expressam o neuropeptídeo Y 
(NPY) e a proteína relacionada à agouti 
(AgRP) → São ativados pela fome 
 neurônios anorexígenos (relacionados à 
saciedade): que expressam pró-
opiomelanocortina (POMC) e transcrito 
regulado por anfetamina e cocaína (CART) → 
São ativados pela plenitude/satisfação. 
 
Os neurônios do núcleo arqueado projetam-se 
para outro núcleo, o paraventricular (NPV). Ele 
processa as informações e manda para circuitos 
fora do hipotálamo, a partir disso coordena o 
corpo a gastar ou poupar energia. 
 
Sinais a curto prazo: 
 indicam a ingestão de uma refeição 
 coordenado principalmente pelo “eixo 
intestino-cérebro” 
 o “eixo intestino-cérebro” existe para transmitir 
informações vindas do trato gastrointestinal 
para o: 
 
Hipotálamo: através dos hormônios intestinais e 
flutuação da glicemia, por e quimiorreceptores. 
 
Tronco cerebral: através do nervo vago mediado 
por mecanorreceptores e quimiorreceptores,quem sinalizam densidade de energia do 
alimento contido no trato gastrointestinal. Os 
neurônios vagais aferentes expressam uma 
variedade de receptores, incluindo aqueles para 
colecistoquinina (CCK), leptina, peptídeo 
semelhante ao glucagon 1 (GLP-1) e 2 (GLP-2), 
além dos receptores para grelina. 
 
CCK: liberada pelo duodeno em resposta dos 
lipídios ou proteínas no lúmen intestinal. Ela atua 
por meio de receptores sensoriais no duodeno, 
enviando sinais ao cérebro sobre o conteúdo 
nutricional no intestino. 
Informação sobre o paladar, olfato, visão, 
memória de alimentos e do contexto social: o 
trato solitário envia para os centros do hipotálamo 
e outros centros, a integração destes sinais resulta 
na ativação da expressão gênica de mediadores 
envolvidos na regulação da saciedade. 
Os hormônios intestinais circulantes influenciam a 
atividade neuronal no sistema nervoso central ou 
diretamente pela penetração na barreira 
hematoencefálica, agindo dessa maneira no 
hipotálamo e no tronco cerebral, ou via 
receptores no nervo vago aferente. 
 
 A antecipação de uma refeição, bem como 
alimento no estômago e intestino delgado, 
promovem a secreção de muitos desses 
hormônios intestinais, por via de estímulos 
mecânicos e químicos. 
 Esses sinais estão envolvidos tanto com o início 
como com o término da ingestão alimentar 
 
 
Medicamentos 
 
 Acetato de megestrol (AM) é um derivado 
sintético, ativado por via oral, do hormônio 
progesterona. Este é o medicamento mais 
estudado dentre os orexígenos. Pode induzir o 
apetite pela estimulação do neuropeptídeo-Y 
(NPY), presente no cérebro e secretado pelo 
hipotálamo, com capacidade de estimular o 
apetite; e pela inibição de citocinas pró-
inflamatórias, como interleucina 1 (IL-1), IL-6 e fator 
de necrose tumoral-alfa (TNF-alfa). Tanto o NPY 
quanto as IL e o TNF podem levar à caquexia pela 
diminuição da ingestão alimentar direta ou por 
meio de mediadores anorexígenos, como leptina 
e serotonina. 
 
Corticosteróides: incluem a prednisolona e a 
dexametasona. Seus mecanismos de ação 
envolvem a inibição da síntese ou da liberação de 
citocinas pró-inflamatórias, citadas acima. Ou 
seja, estimulam o consumo alimentar e diminuem 
o gasto de energia 
 
Cobavital: Associa a ação anabolizante-protéica 
(aumento da massa corpórea) da cobamamida 
Julia Paris Malaco – UCT16 
ao efeito estimulante do apetite da 
ciproeptadina. 
A cobamamida (coenzima B12) apresenta uma 
ação farmacológica direta sobre o metabolismo 
que estimula a síntese protéica, desenvolve 
potente atividade terapêutica com conseqüente 
aumento do apetite, da curva ponderal e do 
crescimento. Restabelece o equilíbrio azotado, 
quando perturbado. 
Não sendo anabolizante hormonal, é isento de 
ação virilizante. 
Este fármaco contém cloridrato de ciproeptadina, 
cuja ação é à semelhança dos princípios 
anteriormente descritos um bloqueador de 
histamina e serotonina. 
pq a inibição de serotonina ajuda? porque a 
serotonina faz hiperpolarização do núcleo 
arqueado liberando POMC, logo esse sinal é 
enviado para o núcleo paraventricular que é 
interpretado como plenitude. Porém, com a 
inibição da serotonina isso não ocorre e o NPY é 
liberado estimulando o apetite. 
 
Aconselhamento familiar 
 
Aconselhamento genético propriamente dito ou 
consultoria genética: os aconselhados 
(geralmente um casal) apresentam um risco real, 
já estabelecido por vínculo reprodutivo estável, de 
gerar filhos com doença falciforme relevante 
(homozigoto ou heterozigotos duplos) A situação 
mais freqüente, no entanto, é aquela em que o 
casal é encaminhado (por algum programa de 
triagem, por um profissional de saúde, por algum 
familiar, etc.) para receber o aconselhamento 
genético. 
Orientação genética: o aconselhando está 
envolvido pessoalmente com a alteração 
genética, mas não necessita tomar uma decisão 
reprodutiva naquele momento. 
 Trata-se da situação mais comum nos programas 
voluntários de detecção de heterozigotos adultos, 
bem como entre familiares de pacientes; 
Informação genética: trata-se de processo de 
divulgação da doença falciforme para um 
público não necessariamente envolvido com esta 
doença (pelo menos em um primeiro momento). 
Tal processo educativo, realizado por meio de 
folders, cartazes, palestras, aulas, atuação na 
mídia, etc., é fundamental para que a forma ideal 
de aconselhamento genético, ou seja, o solicitado 
espontaneamente pelos indivíduos, possa ocorrer 
na população 
 
Objetivos do aconselhamento: Permitir a 
indivíduos ou famílias a tomada de decisões 
consistentes e psicologicamente equilibradas a 
respeito da procriação. 
Secundariamente, o aconselhamento genético 
também pode exercer uma função preventiva, 
que depende de opções livres e conscientes dos 
casais que apresentam a possibilidade de gerar 
filhos com doença falciforme. Os indivíduos são 
conscientizados da situação, sem serem privados 
do seu direito de decisão reprodutiva 
 
O oferecimento do aconselhamento genético é 
um componente importante e parte integrante da 
conduta médica, sendo a sua omissão 
considerada uma falta grave. 
 
São direitos do aconselhando: 
 Aceitar ou recusar livremente o recebimento 
do aconselhamento genético oferecido pelo 
profissional 
 Receber todas as informações necessárias 
para que possam tomar as decisões 
conscientes a respeito da procriação. Além do 
risco genético em si, outras informações são 
necessárias, tais como o tratamento disponível 
e a sua eficiência, o grau de sofrimento físico, 
mental e social imposto pela doença, o 
prognóstico, a importância do diagnóstico 
precoce e as perspectivas terapêuticas 
futuras; 
 Receber informações adequadas ao seu nível 
de instrução. Cabe a quem fornece o 
aconselhamento genético o desenvolvimento 
de técnicas de comunicação que possibilitem 
o fornecimento de informações completas e 
abrangentes 
 Receber tratamento médico e seguimento 
especializado para os filhos eventualmente 
afetados pela doença falciforme; 
• Realizar opcionalmente a investigação 
laboratorial de hemoglobinopatias em seus 
familiares. 
 
Quando fornecer o aconselhamento genético: O 
aconselhamento genético deve ser fornecido, de 
preferência, sempre que solicitado pelos 
interessados. Como parte da responsabilidade 
médica, ele também pode ser oferecido em 
caráter opcional, sempre que houver a 
possibilidade de o indivíduo tomar uma decisão 
consciente a respeito da procriação, a partir das 
informações fornecidas 
 
 
 
 
 
Julia Paris Malaco – UCT16 
Falso abdome agudo 
 
O abdome agudo é um quadro clínico 
caracterizado por dor e sensibilidade abdominais, 
de início súbito ou de evolução progressiva, que 
geralmente necessita de conduta cirúrgica de 
emergência para resolução do quadro. Para essas 
condições agudas, é importante fazer um 
diagnóstico rápido, a fim de reduzir a morbidade 
e a mortalidade. 
 
Abdome Agudo Inflamatório: A dor é de início 
insidioso, com agravamento e localização com o 
tempo. O paciente apresenta geralmente sinais 
sistêmicos, tais como febre e taquicardia. 
 
Abdome Agudo Perfurativo: A dor é súbita e 
intensa, com defesa abdominal e irritação 
peritoneal. 
 
Abdome Agudo Obstrutivo: A dor em cólica, 
geralmente periumbilical. Associadamente 
surgem náuseas, vômitos, distensão abdominal, 
parada da eliminação de flatos e fezes. 
 
Abdome Agudo Vascular: A dor difusa e mal 
definida, há desproporção entre a dor e o exame 
físico e as causas mais comuns são embolia e 
trombose mesentérica, com isquemia intestinal. 
 
Abdome Agudo Hemorrágico: A dor intensa, com 
rigidez e dor à descompressão; há sinais de 
hipovolemia, tais como hipotensão, taquicardia, 
palidez e sudorese. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O falso abdome agudo não é um quadro 
incomum. Basicamentesão doenças que geram 
uma dor indireta no abdome mas que não são 
consideradas abdome agudo 
 
Tabes dorsalis, saturnismo, herpes zoster, infarto 
agudo do miocárdio são alguns exemplos de 
condições que podem cursar com sintomas que 
se confundem com apendicite, úlcera perfurada 
ou até colecistite. Muitas laparotomias brancas já 
foram realizadas repetidamente sem que se 
encontrasse nenhuma evidência de patologia 
cirúrgica, e, com achados laboratoriais a posteriori 
de cetoacidose diabética. Desta forma, para 
evitar a realização de procedimentos invasivos 
desnecessariamente, deve-se atentar para essa 
possibilidade diagnóstica. 
 
Algumas das principais causas de falso abdome 
agudo são: cetoacidose diabética, tétano, IAM, 
angina, endocardite, anemia, esplenomegalia, 
doenças infecciosas, doenas hematológicas 
 
Crise abdominal na anemia falciforme: é causada 
por isquemia/microinfartos no território 
mesentérico, geralmente evoluindo com 
resolução espontânea e sem maiores 
complicações. O quadro clínico é de dor 
abdominal intensa acompanhada de sinais de 
irritação do peritônio, o que pode simular abdome 
agudo cirúrgico e levar o médico a indicar uma 
laparotomia exploradora. Um dado 
importantíssimo que ajuda a afastar a existência 
de abdome agudo “cirúrgico” no contexto da 
crise abdominal falcêmica é a presença de 
peristalse ao exame clínico. Se a peristalse estiver 
normal a indicação de laparotomia deverá ser 
baseada em outros dados que não a “síndrome 
de peritonite” observada no exame físico. 
 
Exames de imagem 
 
A anemia falciforme é uma anemia hemolítica 
hereditária, caracterizada pela presença de 
células vermelhas com formato anormal (forma de 
foice), que são removidas da circulação e 
destruídas. A alteração de base nas células 
vermelhas é a presença de uma hemoglobina 
anormal (HbS), que quando desoxigenada, se 
torna relativamente insolúvel, formando 
agregados que distorcem sua forma e impedem 
seu fluxo no interior dos vasos sangüíneos. A 
denominação anemia falciforme é reservada 
para a forma que ocorre nos indivíduos 
homozigotos para a hemoglobina S (SS), havendo 
ainda as formas heterozigotas, na qual o gene da 
HbS combina-se com a hemoglobina normal 
(HbA) ou com outras formas anormais da 
hemoglobina (HbC, HbD, betatalassemia, entre 
outras). 
 
O diagnóstico da Anemia falciforme é feito por 
meio de técnicas eletroforéticas, hemograma e 
dosagens de hemoglobina fetal. O papel dos 
Julia Paris Malaco – UCT16 
métodos de imagem na avaliação desses 
pacientes está relacionado, principalmente, ao 
diagnóstico e ao acompanhamento das 
complicações que podem surgir durante a vida, 
sobretudo aquelas de natureza vaso-oclusiva. 
 
Os métodos de diagnóstico por imagem são parte 
importante no manuseio de pacientes com 
anemia falciforme, sobretudo na avaliação das 
freqüentes complicações musculoesqueléticas. 
Neste contexto, a radiografia simples pode 
mostrar aspectos característicos da doença. A 
ressonância magnética é de grande valia na 
detecção precoce das alterações 
osteoarticulares, além de contribuir para 
monitoramento e acompanhamento das 
infecções, podendo também detectar alterações 
em partes moles, como infartos musculares. 
 
Hiperplasia medular reativa: Em indivíduos sadios, 
a medula óssea vermelha se converte em medula 
gordurosa durante a infância, iniciando-se nas 
regiões distais do esqueleto apendicular e 
caminhando para as regiões proximais. Esse 
processo se inicia ao nascimento e por volta da 
segunda década de vida, a medula vermelha 
residual pode persistir na pelve, no esterno, nos 
arcos costais e nos corpos vertebrais. Nos 
pacientes com anemia falciforme, o espaço 
medular tende a preservar a medula vermelha, 
podendo sofrer expansão devida ao aumento da 
demanda hematopoiética causado pela anemia. 
O predomínio da medula óssea vermelha pode ser 
avaliado através de Ressonância Magnética que 
mostra um hipossinal difuso da medular óssea, 
onde se esperaria um hipersinal devido à 
presença de gordura 
 
Infartos ósseos: As crises vaso-oclusivas afetam 
virtualmente todos os pacientes com anemia 
falciforme, com início na infância e recorrências 
durante toda a vida. Embora possam ocorrer em 
qualquer órgão, os infartos são particularmente 
comuns na medular óssea e nas epífises. O infarto 
ósseo pode manifestar-se clinicamente com dor, 
edema e eritema locais ou pode ser silencioso, 
sendo o achado de imagem acidental. Nos casos 
sintomáticos, febre e leucocitose também podem 
estar presentes, dificultando o diagnóstico 
diferencial com processos infecciosos. O 
envolvimento isquêmico de músculos e fáscias é 
um achado menos comum nesses pacientes, mas 
pode ser encontrado. A ressonância magnética é 
um método de imagem bastante sensível para 
detectar o infarto ósseo, podendo identificar 
anormalidades dentro de poucos dias após o 
evento isquêmico. A mionecrose pode causar 
alteração do tamanho e da forma da 
musculatura afetada, que se apresentará com 
aumento do sinal nas imagens de ressonância 
magnética. Essa alteração é caracterizada por 
dor no segmento afetado, além de poder estar 
associada a alterações laboratoriais relacionadas 
à mionecrose, como aumento de CPK. Com o 
passar do tempo, essas áreas passam a ter baixo 
sinal em todas as seqüências em razão da fibrose 
e da esclerose. 
 
Osteomielite: A susceptibilidade aumentada a 
infecções dos pacientes com anemia falciforme, 
incluindo a osteomielite, está relacionada a vários 
mecanismos (hipoesplenismo, alteração do 
sistema complemento e áreas de necrose óssea). 
A osteomielite é mais comum na região diafisária 
dos ossos longos, em particular do fêmur, da tíbia 
e do úmero. O microrganismo mais encontrado é 
Salmonella, seguido por S. aureus e bacilos 
entéricos Gram-negativos. Embora menos comum 
que os infartos ósseos, o diagnóstico diferencial 
entre essas duas condições é freqüentemente 
difícil, pois nas duas condições o paciente pode 
apresentar dor, edema, eritema, febre e 
alterações sangüíneas. Achados radiográficos de 
osteopenia e periostite não são específicos e 
podem ser encontrados tanto em osteomielite 
quanto em infartos ósseos. A