Atividade - Genética-1

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A cromatina das células eucarióticas é composta por regiões mais compactas e regiões menos
compactas, dependendo da intensidade de atividade da síntese proteica. Qual a organização
da compactação do DNA nas regiões chamadas de Heterocromatina? *
A. Regiões mais compactas, onde ocorre maior atividade de síntese proteica
B. Regiões menos compactas, onde ocorre menor atividade de síntese proteica
C. Regiões mais compactas, onde ocorre menor atividade de síntese proteica
D. Regiões menos compactas, onde ocorre maior atividade de síntese proteica
Ainda sobre a Síndrome de Rett, escolha a alternativa correta: *
A. A metilação é uma alteração genética que ativa determinados genes necessários para o
ciclo celular.
B. A metilação é um processo que ativa genes que precisam ser expressos em
determinado momento da vida celular.
C. A metilação é um processo que adiciona histonas nos genes e com isso, sua expressão
irá ocorrer.
D. A metilação é um processo epigenético que silencia determinados genes para que
sua expressão seja silenciada.
A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta
células com três cromossomos do par 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura,
pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características.
No entanto uma pequena porcentagem desses pacientes apresenta características fenotípicas,
que podem se manifestar de forma mais ou menos evidentes, dependendo de cada situação.
Com base em seus conhecimentos sobre as formas de ocorrência da síndrome de Down,
assinale a alternativa que confere heterogeneidade nas características fenotípicas, e em qual
momento das divisões celulares ela ocorre. *
A. Trata-se de um quadro de Mosaicismo, que ocorre por alterações na divisão
mitótica do embrião.
B. Trata-se de um quadro de Deleção, que ocorre por alterações na divisão meiótica do
embrião.
C. Trata-se de um quadro de Aneuploidia, que ocorre por alterações que ocorre na divisão
meiótica do embrião.
D. Trata-se de um quadro de Duplicação, que ocorre por alterações na divisão meiótica do
embrião.
K.F.F.A., 04 anos, foi encaminhado para Pediatra especialista devido a presença de genitália
Ambígua. Ao exame físico, verificou-se a presença de saliências labioescrotais, parcialmente
fusionadas na porção posterior, phallus com 1,5 cm e gônadas palpáveis bilateralmente.
Cariótipo: 46 XY. Exames de Imagem: presença de Ovotéstis bilateralmente. Baseado nestas
informações assinale a sequência correta: *
A. Pseudo hermafroditismo masculino ou DDS 46, XX devido a mutação no gene
CYP21A2, causando deficiência na enzima 21-hidroxilase
B. Hermafroditismo verdadeiro, ou DDS 46, XY devido a mutação no gene CYP21A2,
causando deficiência na enzima 21-hidroxilase
C. Hermafroditismo verdadeiro, ou DDS Ovotesticular devido a mutação no gene
SRY.
D. Pseudo hermafroditismo feminino ou DDS 46, XY devido a mutação na enzima 5 alpha
redutase.
Paciente feminino, 68 anos, há dois anos com movimentos coreicos de lábios, língua, mãos e
pé esquerdo, disfagia, sintomas depressivos e comprometimento de funções cognitivas de
média gravidade. A ressonância magnética de crânio apresentou alterações compatíveis com
doença de Huntington. É caracterizada uma doença genética, monogênica, onde a mutação em
um único gene é o suficiente para manifestar as alterações fenotípicas da doença. Baseado
nestas informações, responda: Qual a definição de genoma? *
A. Genoma corresponde somente à região codificante do DNA, região que está
relacionada com a síntese de proteínas.
B. Corresponde ao DNA completo, região codificante e não codificante, responsável
pela determinação de características hereditárias.
C. Genoma corresponde somente à região não codificante do DNA, região que não está
relacionada com a síntese de proteínas.
D. É um segmento (parte) de molécula de DNA, responsável pela síntese de proteínas, e
está presente em todas as células de um organismo.
No momento do parto de uma paciente o médico percebe algumas alterações faciais no
lactante como lábio leporino e fenda palatina, microftalmia (pequenez exagerada de todas as
dimensões de um ou dos dois olhos), colobomas (fissuras) da íris e displasia da retina. Além de
apresentar cristas supraorbitárias planas e fissuras palpebrais inclinadas. As orelhas
apresentavam malformações com implantação baixa com sinais claros de surdez. Defeitos no
couro cabeludo e seios dérmicos também foram observadas. A mãe relata não ter feito
pré-natal. Um cariótipo da criança foi realizado (imagem abaixo). Com base no relato do caso e
da análise da imagem, o cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de
_______. *
A. Feminino - Turner
B. Masculino - Down
C. Feminino - Klinefelter
D. Feminino - Patau
RSF. Paciente do sexo masculino, 5 anos e um mês, filho de pais não consanguíneos, hígidos,
apresentou desde os 20 meses quedas frequentes e andar na ponta dos pés. Aos 4 anos foi
observada dificuldade em se colocar de pé e subir degraus. Devido à projeção do corpo para
frente procurou acompanhamento pela Ortopedia. Diagnóstico: Lesão e fragilidade muscular
causada pela Distrofia Muscular de Duchenne. Com base nestas informações e no seu
conhecimento sobre modelos de herança genética e casos de distrofia muscular, é adequado
afirmar que: *
A. Mulheres portadoras, ou seja, heterozigotas, não são afetadas clinicamente pela
doença
B. O padrão de herança observado na Distrofia Muscular de Duchenne é autossômico
recessivo.
C. O padrão de herança observado na Distrofia Muscular de Duchenne é autossômico
restrito ao cromossomo X
D. Afeta mais o sexo feminino do que o masculino, devido a inativação do cromossomo X.
Sobre os mecanismos genéticos envolvidos na síndrome de Rett, escolha a alternativa com
afirmações corretas: *
A. Possui padrão de herança autossômico recessivo. O gene MECP2 está envolvido na
metilação de genes que participarão na formação de sinapses dos neurônios
B. Possui padrão de herança autossômico dominante. O gene MECP2 está envolvido na
desmetilação de genes que devem ser expressos durante o desenvolvimento do
sistema nervoso central.
C. Possui padrão de herança ligado ao X dominante. O gene MECP2 codifica
proteína que está envolvida na metilação de genes que participam na formação de
sinapses dos neurônios
D. Possui padrão de herança ligada ao X dominante. O gene MECP2 possui como
principal função ativar a expressão do BDNF fundamental para a formação dos
neurônios.
Diversas síndromes genéticas podem ser geradas durante o processo de gametogênese ou
ainda após a fertilização, formando indivíduos com alterações fenotípicas características.As
alterações cromossômicas podem ocorrer em diversas fases como na meiose I, na meiose II ou
ainda na mitose. Admitindo que após estas alterações, este indivíduo procrie com uma pessoa
sem alterações cromossômicas nos gametas, e que a mitose continue normalmente, gerando
um novo indivíduo, responda.
Alternativa A
Cite o nome e o cariótipo de ao menos duas das possíveis alterações cromossômicas
numéricas, evidenciando onde ocorre a alteração e os possíveis sexos afetados. *
Cite o nome e o cariótipo de ao menos duas das possíveis alterações cromossômicas
numéricas, evidenciando onde ocorre a alteração e o sexo do afetado.
Síndrome de Down – Trissomia do 21 – 47XX, ou XY
Síndrome de patau – 47XX, ou XY
Síndrome de klinefelter – 47 XXY
Síndrome do triplo X – 47XXX
Síndrome de Turner - 45X0
Padrão de correção: Respostas contendo ao menos duas das síndromes listadas a cima,
com o local da alteração e o sexo (100% da nota)
Respostas com ambas às síndromes corretas, mas que não apresentaram ou o cariótipo
ou os possíveis sexos (50% da nota)
Respostas com apenas uma das síndromes correta (50% da nota)
Respostas que não apresentarem alguma dessas síndromes citadas serão zeradas
Alternativa B
Caso ocorra uma não disjunção na mitose, logo nos primeiros dias depois da fecundação, o
que isso acarretará?
A não disjunção na mitose podecausar o mosaicismo. Pois algumas células
apresentaram o cariótipo normal, enquanto a parte que foi afetada pela não disjunção
apresentará alguma anomalia genética.
A.Y., um menino de seis anos de idade, foi encaminhado ao médico por um leve atraso no
desenvolvimento. Ele tinha dificuldade de subir degraus, correr e participar de atividades físicas
vigorosas; ele tinha força e resistência diminuídas. Seus pais, dois irmãos e uma irmã eram
saudáveis; nenhum outro membro da família era afetado de modo semelhante. Ao exame, ele
apresentava dificuldade em subir na mesa de exame, um sinal de Gowers. A condição de A.Y.
era compatível com um diagnóstico provisório de distrofia muscular de Duchenne e ele passou
por exames para deleções no gene da distrofina; descobriu-se que ele tinha deleção dos éxons
45 ao 48. Testes subsequentes demonstraram que sua mãe era portadora. A família foi
esclarecida então que o risco de os filhos serem afetados era de 50%, o risco de as filhas
serem afetadas era baixo, mas dependia dos desvios de inativação do X, e o risco de as filhas
serem portadoras era de 50%.
Por quê a família foi informada que o risco das FILHAS serem afetadas, estava relacionado
com os desvios de inativação do X? *
Como o cromossomo X possui importantes genes para a codificação de proteínas. E as
mulheres possuem dois, o sexo feminino precisa inativar um X. Assim, doenças
relacionadas ao cromossomo X, em mulheres apresentam o mosaicismo, ou seja,
algumas células que inativam o X alterado são normais, enquanto as que inativam o X
normalmente são células alteradas.
Descreva 2 características relacionadas com o Padrão de Herança apresentado. *
Apresenta salto de gerações
Afeta mais o sexo masculino
O pai não transmite para o filho
A mãe pode ser portadora
Padrão de resposta: 50% somente 1 característica, 100% resposta completa.
0%= Não responder ou responder diferente da anterior