HISTÓRIA DA GENÉTICA HUMANA - RESUMO

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N I C O L E S I L V A M A L H E I R O S - M E D I C I N A 
N I C O L E S I L V A M A L H E I R O S - M E D I C I N A 
NICOLE SILVA MALHEIROS – MEDICINA FUNORTE XXXI 
 
HISTÓRIA DA GENÉTICA HUMANA 
 
- Charles Darwin – Livro “A 
Origem das espécies” (1859): 
apresentou evidências da 
evolução das espécies, mostrando que 
a diversidade biológica é o resultado 
de um processo de descendência com 
modificação, onde os organismos 
vivos se adaptam gradualmente 
através da seleção natural e as 
espécies se ramificam sucessivamente 
a partir de formas ancestrais, como os 
galhos de uma grande árvore: 
a árvore da vida. Foi o pontapé inicial 
para a o início da história da genética. 
 
- Gregor Mendel (pai da genética): 
foi um biólogo botânico, que 
apresentou as leis da hereditariedade 
(Leis de Mendel), que falam sobre a 
transmissão de caracteres 
hereditários, formando a base 
principal da genética clássica (fazia 
experimentos usando ervilhas para 
analisar a transmissão desses 
caracteres). 
 
- Projeto Genoma Humano: projeto 
internacional com o objetivo de 
decodificar por completo o genoma 
humano, que revolucionou a genética 
humana e médica, por fornecer a 
sequência completa do DNA humano, 
tornando possível a identificação de 
todos os seus genes. Possibilitou uma 
nova compreensão do funcionamento 
de muitas doenças e promover o 
desenvolvimento de melhores 
ferramentas de diagnóstico, medidas 
preventivas e métodos terapêuticos 
baseados em uma visão abrangente 
do genoma. Os resultados 
preliminares foram publicados na 
revista Nature em 2001. 
. Objetivos do projeto: Sequenciar 
todos as pares de bases 
nitrogenadas do DNA e que compõem 
o genoma do ser humano; Identificar 
todos os genes humanos; Desenvolver 
uma metodologia ágil para os estudos 
de sequenciamento do DNA; 
Desenvolver novas ferramentas para 
análise dos dados do DNA e novas 
formas de os disponibilizar aos 
pesquisadores; Oferecer um banco 
público de dados com os resultados do 
projeto para dar suporte à pesquisa 
científica, médica e farmacológica. 
 
 
- O que é o genoma humano? 
. É a soma total de todos as 
informações genéticas da nossa 
espécie. Composto por ácido 
desoxirribonucleico (DNA), que 
contêm na sua estrutura a informação 
genética necessária para especificar 
todos os aspectos da embriogênese, 
do desenvolvimento, do crescimento, 
do metabolismo e da reprodução. 
Cada célula possui cerca de 20.000 
genes (unidades de informação 
genética). *ainda n se sabe o número 
exato de genes no genoma 
*Amplificação da informação genética 
do genoma passando de nível a nível, 
com uma expressão observável da 
informação genética, como traços 
celulares, morfológicos, clínicos ou 
bioquímicos (fenótipo). Essa expansão 
inclui uma vasta gama de produtos de 
NICOLE SILVA MALHEIROS – MEDICINA FUNORTE XXXI 
 
RNA estruturais e reguladores, bem 
como produtos proteicos que 
orquestram as muitas funções das 
células, órgãos e todo o organismo, 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
7. Livro de Embriologia Clínica – 
Moore 10°ed.