DISTURBIOS AUTOSSÔMICOS E CROMOSSÔMICOS SEXUAIS

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1. Distúrbios Autossômicos e 
Cromossômicos Sexuais: 
Síndrome de Down: 
retardo mental, relação da 
idade materna; 
Fenótipo: boca aberta, 
língua protusa, orelhas 
baixas, braquicefalia, 
hipotonia, pescoço curto, 
frouxidão de pele na nuca, 
ponte nasal baixa, prega 
palmar única, estatura 
baixa, clinodactina 
cardiopatia congênita, 
atrésia duodenal, fistula 
traqueosofaigca. Leucemia 
e Alzheimer. 
 
 
 
Ovócito velho não 
consegue disjuntar; 
Trissomia do 18: a maioria 
aborta espontaneamente, 
sobrevida pós-natal é rara, 
associada a idade materna 
( > 35 anos). 
 
 
Fenótipo: cabeça pequena, 
palato retraído, dados 
cardíacos grades, dano 
pulmonar e intestinal. 
 
Trissomia do 13: retardo 
metal grave, orelha baixa 
 
Síndrome de Deleção 
Autossômicas: Cri du Chat, 
braço curto 5; microcefalia, 
hipertelorismo, retardo 
mental. 
Síndrome de Microdeleção 
e Duplicação: distúrbios 
genômicos que levam a 
alteração a sequência – 
Síndrome de DiGeorge 
(anomalias conotruncais, 
craniofaciais e retardo 
mental) cromossomo 22 
no braço curto. 
Cromossomos Sexuais: 
numéricas x estruturais x 
mosaicismo (mais comum). 
Atraso da puberdade, 
amenorreia primaria ou 
secundaria, infertilidade e 
genitália ambígua. 
Fenótipos menos 
associados, com alto grau 
de normalidade. 
Síndrome Klinefelter: 
(47,XXY), um dos 
cromossomos X inativado, 
erro na meiose I paterna, 
15% dos pacientes, pode 
acumular X (48,49) = mais 
grave; Fenótipo normal, 
ginecomastia, dificuldade de 
aprendizagem, QI baixo, 
baixa autoestima, 
infertilidade. 
Trissomia do X: (47,XXX), 
fenótipo normal, meiose I 
materna, dificuldade de 
comportamento, fertilidade 
normal mais prole anormal. 
Síndrome de Turner: 
(45,X), outras anomalias 
associadas: renais, 
cardiovasculares, disgenesia 
gonodal, insuficiência 
ovariana, inteligência 
normal, alta incidência em 
aborto espontâneo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. Genética dos Distúrbios 
Comuns de Herança 
Complexa: ocorrem nas 
famílias, não segue 
padrões mendelianos, 
interações gene-gene e 
gene-ambiente. 
Caracteres: qualitativos 
(presença ou ausência), 
quantitativos (medidas 
fisiológicas ou bioquímicas). 
 
 
História familiar positiva dos 
casos x história familiar 
positiva dos controles; viés 
de averiguação, viés de 
informação, escolha dos 
controles, não prova causa. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3. Alterações Cromossômicas 
na Espécie Humana - 
Alterações Cromossômicas 
Estruturais: 
Afetam a morfologia do 
cromossomo devido a 
alguns fatores como: perda 
de alguns de seus 
segmentos; troca de 
partes entre cromossomos 
homólogos 
Classificados em: deleção, 
translocação, inversão, 
duplicação 
Consequências: alterações 
no fenótipo, embrião 
inviável, impossibilitar a 
gametogênese. 
Deleção: perda de um ou 
mais segmentos de um 
cromossomo devido á 
quebra do filamento de 
DNA; terminal = quebra ou 
perda nas extremidades; 
intersticial = duas quebras 
ao longo da estrutura 
cromossômica. Síndrome 
de Cri Du Chat; Síndrome 
de Prader-Willi (deleção do 
cromossomo 15 – 
insuficiência hipotalâmica 
hipofisária); Síndrome de 
Wolf-Hirshhorn 
(cromossomo 4 – grave 
retardo psicomotor e de 
crescimento). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4. Mutações: 
 
 
 
 
Anomalias cromossômicas: 
diferenças no padrão das 
bandas ou no padrão 
coloração 
Anomalias numéricas: 
trissomia = um 
cromossomo extra; 
monossomia = um 
cromossomo ausente; 
Anomalias no sexo 
feminino: (47,XXX); 
(48,XXXX); (49 XXXXX). 
Anomalias no sexo 
masculino: (47,XYY) 
 Síndrome de Kinefelter 
(XXY – 47); Síndrome de 
Turner (XO)