MUTAÇÃO GÊNICA, CROMOSSOMICA E GENOMICA

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Gênica, cromossômica e genômica 
 
INTRODUÇÃO 
• A formação do ser humano se inicia após 
a fecundação, sendo seguida por 
divisões celulares sucessivas que são 
mediadas por fatores genéticos 
• Durante o processo de desenvolvimento 
podem ocorrer alterações no DNA 
• Essas alterações podem ser 
espontâneas ou por interferências 
(fatores ambientais que levam a ma 
formação de tecidos ou órgãos) 
• As mutações envolvem alterações que 
podem ser perpetuadas (toda a vida 
com) ou incompatíveis com a vida (levam 
a morte) 
O QUE É 
• Mutação é qualquer alteração no DNA 
• Envolvem uma não-disjunção de um par 
cromossômico 
• A maioria das alterações genicas levam 
a manifestação fenotípica 
DIVISÃO 
• Mutações no genoma e cromossômicas 
 Geralmente são incompatíveis 
com a vida, em decorrência do 
nível de genes atingidos 
 As cromossômicas podem ser 
classificadas em: 
- numérica 
- estrutural 
• Mutações estruturais 
 Mutações que incluem 
substituição de pares 
 Deleção 
- deixa a proteína faltando 
aminoácidos 
- os ‘espaços” ficam vazios 
 Inserção 
- produção de aminoácidos extra 
!! a deleção e a inserção causam anomalias 
variadas 
 Inversão 
 Translocação 
 São mais comuns a sobrevida do 
individuo 
 São relativamente pequenas em 
relação ao gene 
 Afetam o numero ou o arranjo dos 
genes nos cromossomos 
• Mutação por substituição de pares de 
base: 
 a sequencia de aminoácidos de 
uma proteína pode ser modificada 
- se a sequencia de aminoácidos 
não muda = subst.. silenciosa 
- se há mudança na sequencia= 
não silenciosas (leva a mais 
consequências) 
• Algumas mutações podem levar a 
formação de proteínas novas ou impedir 
a formação de proteínas 
- isso interfere na elaboração de 
aminoácidos 
- distúrbios : dominantes e recessivos 
• Distúrbios ligados a hemoglobina 
 Acontece troca de bases 
 Leva a anomalias estruturais 
• Mutação numérica 
 Aumento ou diminuição dos 
números de cromossomos 
 Classificadas em aneuploidia e 
euploidia 
EUPLOIDIA 
• Há perda ou ganho de genomas 
completos 
• Em seres humanos: 
- triploidia (69 cromossomos) 
- tetraploidia (92 cromossomos) 
!! nenhuma dessas condições é compatível com 
a vida 
ANEUPLOIDIA 
• Durante a divisão celular acontecem 
erros na distribuição dos cromossomos 
• Causa distúrbios trissomias e as 
monossomias 
• Podem ocorrer nos autossomos ( 1 ao 22 
par) ou no heterocromossomo (23 par) 
REPARO DO DNA 
• É a forma que o DNA tem de evitar ao 
máximo má formações (mutações) 
• Esse processo conta com a ação de 
muitas enzimas que vão atuar no reparo 
para garantir uma replicação sem falhas 
• Elas reconhecem uma base alterada e 
removem quando é necessário