Tutoria - Genética Médica

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MED 2º SEM – Erika Brenna G. Cavalcante 
 
 
MÓDULO 2 
TUTORIA SP 5 
 
OBJETIVO 1: DESCREVER OS PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA 
Herança Monogênica 
 Características determinadas por um único gene 
 São doenças hereditárias produzidas pela mutação, dentre essas, as mais prevalentes são 
mutações que alteram a função de uma proteína ou alteração na sequência de DNA de um 
gene. 
 Também se chamam doenças hereditárias mendelianas, por se transmitir na descendência 
segundo as leis de Mendel. 
 Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogênicas, com uma prevalência de 
1/200 nascimentos. Apesar de individualmente raros, são responsáveis, como grupo, por uma 
significativa proporção das doenças e óbitos infantis. Menos de 10% se manifestam após a 
puberdade e somente 1% ocorre após o término do período reprodutivo. 
1.1 Heranças autossômicas 
 Herança autossômica Recessiva: 
Características 
- Somente em homozigotos ou heterozigotos compostos (apresentam mutações diferentes em cada um 
dos alelos) 
- Para a maioria, ambos os sexos são afetados em números mais ou menos iguais (exceções fenótipo 
influenciado pelo sexo, em ambos os sexos, mas com diferentes freqüências ou gravidade. Ex: 
hemocromatose: aumento da absorção do ferro dietético). Acredita-se que a incidência mais baixa do 
distúrbio entre as mulheres esteja correlacionada, dentre outros fatores, a uma ingestão dietética mais 
baixa de ferro, ao menor uso de álcool e à perda de ferro pela menstruação. 
- Doenças relativamente raras 
- Genitores de pessoas afetadas em geral são ambos heterozigotos(normais fenotipicamente e 
portadores do alelo mutante): -Prole: ¼ homozigotos normais, ½ heterozigotos normais, ¼ 
homozigotos afetados(25%) e irão expressar a doença 
- A consanguinidade está mais frequentemente presente (alelo raro na população): 
Contudo, a consangüinidade é mais freqüentemente encontrada como um antecedente em 
pacientes com condições muito raras. Por exemplo, no xeroderma pigmentoso,uma condição 
autossômica recessiva muito rara de reparo de DNA, mais de 20% dos casos ocorrem entre os 
descendentes de casamentos entre primos de primeiro grau. 
-Assim como a consangüinidade, a endogamia aumenta a probabilidade de que os indivíduos sejam 
homozigotos para um alelo herdado de um ancestral em comum: 
 A endogamia descreve a situação na qual indivíduos de uma pequena população tendem a 
escolher os seus parceiros na própria população por razões culturais, geográficas, ou religiosas. Nessa 
situação, os genitores podem considerar-se não aparentados, mas, ainda assim, poderão possuir uma 
ancestralidade em comum dentro de poucas gerações passadas. 
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- Todos nós temos pelo menos entre 50 e 200 alelos mutantes deletérios para distúrbios AR 
- Existem saltos de gerações, ao contrário da autossômica dominante 
- É observada a transmissão pai-filho 
 
 
Risco de recorrência 
-Genitores geralmente heterozigotos (portadores) 
-Genitores: heterozigotos (portadores) x homozigoto recessivo (afetados) =risco 50% 
-Genitores: ambos homozigotos (afetados) = toda a prole afetada (risco 100%) 
-Genitor afetado com genitor normal sem parentesco →risco pequeno 
-Risco basal (populacional) de casamento sem parentesco – 2 a 3%; 
- Risco em Casamentos consanguíneos – 3 a 5% 
 
Exemplos 
 Albinismo: 
 Anemia faciforme: 
 Fibrose Cística: 
 
 
 Herança autossômica Dominante 
Características 
- Aparece igualmente em homens e mulheres (autossômica) 
- Doenças relativamente raras 
- Não há pulo de gerações 
- Difícil afetado homozigoto 
- Padrão vertical de transmissão 
- Padrão mais comum: Proles afetadas produzidas pela união de genitor normal com heterozigoto 
afetado (Indivíduos afetados têm pelo menos um dos genitores afetados ): risco de recorrência: 50% 
- É observada a transmissão pai-filho 
- Devemos encontrar indivíduos afetados em todas as gerações, exceto se houver penetrância 
incompleta ou mutação nova. 
 
Exemplos 
Doença de Huntington: (repetição códon CAG) 
Neurofibromatose: (doença cutânea; gene NF1;) 
Retinoblastoma:(tumor ocular; 13q14; supressor tumoral) 
 Osteogênese Imperfeita: (cromossomo 17 e 7; defeito na síntese do colágeno) 
 
(Exceção: Herança incompletamente Dominante – Rara) 
Acondroplasia 
-É um distúrbio esquelético incompletamente dominante, que se manifesta como um nanismo de 
membros curtos e cabeça grande. 
- Indivíduos homozigotos para acondroplasia são muito mais gravemente afetados do que os 
heterozigotos, comumente não sobrevivem ao período pós-natal imediato 
 
ALELOS LETAIS 
 
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 Um alelo letal provoca a morte no estágio inicial do desenvolvimento – geralmente antes do 
parto – de modo que alguns genótipos podem não aparecer entre os decendentes. 
Exemplo: de alelo letal é um que determina o pelo amarelo nos camundongos. Um 
cruzamento entre dois camundongos amarelos heterozigotos produz uma razão genotípica 
inicial de 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa, mas os camundongos homozigotos dominantes AA 
morriam no início do desenvolvimento e não aparecem entre os descendentes. Uma razão 2:1 
é quase sempre produzida por um alelo letal recessivo, então observar esta razão entre os 
descendentes de indivíduos com o mesmo fenótipo é uma forte pista de que um dos alelos seja 
letal. 
 
1.2: Heranças ligadas ao sexo 
 
Considerações gerais: 
O cromossomo X 
- Grande →contém cerca de 5% do DNA do genoma nuclear 
-Aproximadamente 160 milhões de pares de bases 
-Doenças ligadas ao X: Grande maioria recessiva , embora existam dominantes 
 -Acredita-se que aproximadamente 1.100 genes estejam localizados no cromossomo X, dos 
quais sabe-se que 40% são associados a fenótipos patológicos. 
 O cromossomo Y 
- Pequeno →70 milhões de pares de bases 
-Poucos genes conhecidos (85 genes) 
 
 
 Os homens são hemizigotos com relação aos genes ligados ao X, enquanto as mulheres 
(XX) podem ser homozigotas (ou heterozigota composta) para qualquer um dos alelos ou 
podem ser heterozigotas 
 Como os homens têm um cromossomo X e as mulheres têm 2, existem 2 genótipos 
possíveis nos homens (XHY ou XhY), mas 3 nas mulheres (XHXH, XHXh ou XhXh). 
 Embora o homem tenha 1 cromossomo X e a mulher 2, o produto formado por um gene é 
equivalente: O mecanismo pelo qual essa compensação da dose é obtida pode ser 
explicada pelo princípio da inativação do X (Corpúsculo de Barr), chamada Hipótese de 
Lyon. 
 
 Herança Recessiva Ligada ao cromossomo X 
Critérios para identificação 
- Expressa-se fenotipicamente em todos os homens, mas apenas nas mulheres que são homozigotas 
mutantes; normalmente se restringem aos homens 
- Mãe passa os genes aos filhos homens; não há transmissão direta de homem para homem (para o 
qual passa o Y, e não o X) 
- O gene é transmitido por um homem afetado a todas as suas filhas, e estas o transmitem para mais ou 
menos a metade da sua prole 
- Homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos) 
- Mutações novas (casos isolados)Em vista da inativação parcial de um dos cromossomos X de uma mulher, as heterozigotas poderão 
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apresentar, em algumas condições, gradações de uma característica (expressividade variável das 
heterozigotas; heterozigotas manifestantes) 
Exemplos 
Hemofilia A 
-Afeta aproximadamente 1/5.000 a 1/10.000 homens no mundo (incidência) 
-Mais comuns dos distúrbios de sangramento 
-Caracterizada pela deficiência ou defeito do fator VIII da coagulação: afeta a formação de fibrina 
Distrofia muscular de Duchenne 
-Afeta aproximadamente 1/3.500 homens 
-Prevalência na população geral é apenas 3/100.000 (letalidade) 
-Manifesta-se nos primeiros 3 a 5 anos de vida por um andar desajeitado, equilíbrio precário, 
tendência a queda: fraqueza muscular 
-2/3 dos casos a mãe é portadora da mutação (60 a 70% deleções intragênicas) 
-1/3 a mutação é nova (risco de recorrência diminuto) 
-Meninos normalmente param de andar aos 10 a 12 anos (sobrevida reduzida; não se reproduzem) 
Daltonismo: envolve defeito nos cones, responsáveis pela visão em cores 
-Presente em 4 a 5% dos homens (verde-vermelho) 
 Herança Dominante Ligada ao X 
Características 
- Menos numerosas e menos significativas clinicamente do que as recessivas 
- Com exceção da síndrome do X frágil (segunda causa genética mais importante de deficiência 
mental) , ao contrário da herança recessiva ligada ao X, o número de mulheres afetadas pode ser igual, 
inferior ou superior ao de homens afetados; geralmente mulheres afetadas são duas vezes mais comuns 
que os homens afetados; letal em homens 
Critérios de identificação: 
-Quando o heredograma possui um homem afetado, com prole grande, onde todas as filhas são afetas, 
mas nenhum dos filhos é afetado (não é vista transmissão pai-filho); mulheres afetadas podem ter 50% 
de seus filhos de ambos os sexos também afetados 
Exemplos: 
Raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D 
- Rins prejudicados em sua capacidade de reabsorver fosfato; ossificação anormal , curvatura e 
distorção dos ossos (deformidades esqueléticas);Retardo do crescimento ;Não responde ao tratamento 
com vitamina D 
-Raquitismo menos grave nas mulheres heterozigotas do que nos homens afetados 
Incontinência pigmentar 
- Pigmentação anormal da pele; Dentes cônicos ou ausentes;Anomalias oculares e neurológicas 
(convulsões e retardo mental); Lesões de pele vesiculares eritematosas inflamatória 
-Visto apenas em mulheres (heterozigotas); expressividade variável 
-Letalidade dos hemizigotos: Condição letal nos homens ligada ao X: nesta família com incontinência 
pigmentar dominante ligada ao X, homens afetados são abortados espontaneamente. 
 
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 Ligada ao cromossomo Y (holândrica) 
 
 
 Herança mitocondrial 
 
 
Herança Poligênica 
Um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos factores ambientais e 
mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomas. Também se chamam doenças 
multifactoriais. Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes influem na susceptibilidade de apresentar 
cancro da mama. Estes genes estão localizados nos cromossomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Devido a 
este conjunto de causas complexas, são bem mais difíceis de analisar que as doenças monogenéticas 
ou os transtornos cromossómicos. 
➢ Exemplos: Doença de alzheimer, diabetes, vários tipos de cancer, obesidade. 
Fatores que podem complicar os padrões de herança 
- Mutações novas 
- Mosaicismo 
- Penetrância reduzida 
- Expressividade variável 
- Pleiotropia 
- Efeitos ambientais na expressão dos genes 
- Desequilíbrio alélico na expressão gênica 
- Imprinting genômico 
- Heterogeneidade genética (alélica e de locus) →Ex: Surdez congênita hereditária – 75% AR (35 loci 
diferentes); 3% AD; 2% recessivas ligadas ao X; 1% herança mitocondrial (materna) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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OBJETIVO 2: DESCREVER OS MECANISMOS DE MUTAÇÕES 
GÊNICAS 
Os tipos principais de mutação de ponto no DNA são: 
As substituições de bases , inserções , deleções de bases e as repetições 
 
 
 As substituições de bases 
O tipo mais simples de mutação gênica é uma substituição de base, a alteração de um único 
nucleotídio no DNA. 
Existem dois tipos de substituições de base: transições e transversões. 
Em uma transição, uma purina é substituída por uma purina diferente (A por G ou G por A) ou uma 
pirimidina é substituída por uma pirimidina (C por T ou T por C) diferente. Em uma transversão, uma 
purina é substituída por uma pirimidina (A por C, A por T, G por C ou G por T) ou uma pirimidina é 
substituída por uma purina (C por A, C por G, T por A, T por G). 
O número de possíveis transversões é duas vezes o número de possíveis transições, mas as transições 
surgem com maior frequência porque transformar uma purina em uma purina diferente ou uma 
pirimidina em uma pirimidina diferente é mais fácil do que transformar uma purina em uma pirimidina 
ou vice-versa. 
Inserções e deleções 
 Outra classe de mutações gênicas inclui as inserções e deleções – a adição ou a remoção, 
respectivamente, de um ou mais pares de nucleotídios. Embora as substituições de base sejam 
consideradas o tipo mais simples de mutação, a análise molecular revelou que as inserções e deleções 
são mais frequentes. As inserções e deleções nas sequências codificadoras de proteínas podem levar a 
mutações no quadro de leitura. As mutações no quadrode leitura em geral alteram todos os 
aminoácidos codificados pelos nucleotídios após a mutação e, então, elas têm efeitos drásticos no 
fenótipo. Algumas mutações de troca de quadro também introduzem códons de parada prematuros, 
interrompendo prematuramente a síntese de proteína e resultando em proteína encurtada (truncada). 
Nem todas as inserções e deleções levam a mutações de troca de quadro, entretanto; as inserções e 
deleções compostas por múltiplos de três nucleotídios deixam o quadro de leitura intacto, embora a 
adição ou remoção de um ou mais aminoácidos ainda possa afetar o fenótipo. Indels que não afetam o 
quadro de leitura são chamados de inserções no quadro de leitura e deleções no quadro de leitura. 
As mutações causadas por pequenas inserções e deleções também surgem espontaneamente na 
replicação e no crossing over. Pode ocorrer o deslizamento da fita quando uma fita de nucleotídios 
forma uma pequena alça. Se os nucleotídios desenrolados estiverem na fita recém-sintetizada, surgirá 
uma inserção. No próximo ciclo de replicação, a inserção será replicada e ambas as fitas terão a 
inserção. Se os nucleotídios desenrolados estiverem na fita molde, então a fita recém-replicada terá 
uma deleção e essa deleção será perpetuada em ciclos subsequentes de replicação. Outro processo que 
produz inserções e deleções é o crossing over desigual. No crossing over normal, as sequências 
homólogas das duas moléculas de DNA se alinham e o crossing over não altera o número de 
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nucleotídios nas moléculas. O pareamento desalinhado pode provocar o crossing over desigual, que 
resulta em uma molécula de DNA com uma inserção e a outra com uma deleção 
 Repetições expandidas de nucleotídios 
 As mutações nas quais o número de cópias de um conjunto de nucleotídios aumenta são chamadas de 
repetições expandidas de nucleotídios. Esse tipo de mutação foi observado pela primeira vez em 1991 
em um gene chamado FMR-1, que provoca a síndrome do X frágil, a causa hereditária mais comum de 
déficit intelectual. O distúrbio tem esse nome porque, em células especialmente tratadas de pessoas 
com a condição, a ponta de cada braço longo do cromossomo X é ligada a uma parte aparentemente 
delgada do cromossomo. O alelo FMR-1 normal (sem a mutação) tem 60 ou menos cópias de CGG, 
mas em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo abriga centenas ou até milhares de cópias. 
Já foram encontradas repetições expandidas de nucleotídios em quase 30 doenças humanas,. A maioria 
dessas doenças é causada pela expansão de um conjunto de três nucleotídios (chamado de 
trinucleotídio), em sua maioria CNG, onde N pode ser qualquer nucleotídio. Entretanto, algumas 
doenças são causadas por repetições de quatro, cinco e até 12 nucleotídios. O número de cópias de 
repetição de nucleotídios se correlaciona frequentemente com a gravidade ou a idade de início da 
doença. O número de cópias da repetição também tem relação com a instabilidade das repetições de 
nucleotídios: quando ocorrem mais repetições, a probabilidade de expansão para mais repetições 
aumenta. Essa associação entre o número de cópias de repetições de nucleotídios, a gravidade da 
doença e a probabilidade de expansão leva a um fenômeno conhecido como antecipação, no qual as 
doenças causadas por expansões repetidas de nucleotídios se tornam mais graves em cada geração. 
Mais raramente, o número de repetições de nucleotídios diminui em uma família. 
Também já foram observadas repetições expandidas de nucleotídios em alguns micróbios e plantas. 
Aumentos do número de repetições de nucleotídios podem provocar sinais/sintomas da doença de 
várias maneiras. Em várias das doenças (p. ex., doença de Huntington), o nucleotídio se expande na 
parte codificadora de um gene, produzindo uma proteína tóxica que tem resíduos extras de glutamina 
(o aminoácido codificado pelo CAG). Em outras doenças, a repetição está fora da região codificadora 
de um gene e afeta sua expressão. Na síndrome do X frágil, cópias adicionais da repetição de 
nucleotídio fazem com o que o DNA seja metilado, o que desliga a transcrição de um gene essencial. 
Existem algumas evidências sugerindo que a expansão das repetições de nucleotídios ocorre durante a 
replicação do DNA e parece estar relacionada com a formação de grampos (hairpin) e outras estruturas 
especiais de DNA que se formam no DNA de fita única composto por repetições de nucleotídios. Tais 
estruturas interferem na replicação normal ao provocar o deslize da fita, o mau alinhamento das 
sequências ou a interrupção da replicação. 
Doença Sequência Repetida Faixa Normal Faixa da doença 
Atrofia muscular 
espinal e bulbar 
CAG 11 A 33 40 A 62 
Síndrome do X frágil CGG 6 A 54 50 A 1500 
Síndrome de Jacobsen CGG 11 100 A 1000 
Ataxia espinocerebelar CAG 4 A 44 21 A 130 
Ataxia cerebelar 
autossômica dominante 
CAG 7 A 19 37 A 220 
Distrofia miotônica CTG 5 A 37 44 A 3000 
Doença de Huntington CAG 9 A 37 37 A 121 
 
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OBJETIVO 3: DESCREVER O CONCEITO DE HERANÇA E 
MODIFICAÇÕES EPIGENÉTICAS 
Epigenética: O termo epigenética refere-se a todas as mudanças reversíveis e herdáveis no genoma 
funcional que não alteram a seqüência de nucleotídeos do DNA. Inclui o estudo de como os padrões 
de expressão são passados para os descendentes; como ocorre a mudança de expressão espaço 
temporal de genes durante a diferenciação de um tipo de célula e como fatores ambientais podem 
mudar a maneira como os genes são expressos. A pesquisa na área da epigenética alcança implicações 
na agricultura, na biologia e doenças humanas, incluindo o entendimento sobre células tronco, câncer 
e envelhecimento. Existem três mecanismos principais de alterações epigenéticas: metilação do DNA, 
modificações de histonas e ação de RNAs não codificadores. 
 Metilação do DNA: A metilação do DNA refere-se ao acréscimo de grupos metila às bases de 
nucleotídios. Nos eucariotos, o tipo predominante de metilação de DNA é a metilação da citosina para 
produzir 5-metilcitosina; a metilação do DNA está associada à repressão da transcrição. Ela ocorre, 
com frequência, nas bases citosina que estão imediatamente adjacentes aos nucleotídios guanina, 
chamados de dinucleotídios CpG (em que p representa o grupo fosfato que conecta os nucleotídios C e 
G). 
Metilação de DNA nas abelhas: Um exemplo incrível de epigenética é observado nas abelhas. As 
abelhas-rainhas e as abelhas-operárias são fêmeas, mas a semelhança termina aqui. A rainha é maior e 
desenvolve ovários funcionais, enquanto as operárias são pequenas e estéreis. Apesar dessas 
significativas diferenças na anatomia, na fisiologia e no comportamento, as rainhas e operárias são 
geneticamente idênticas, evoluindo a partir de óvulos comuns. Sua diferença está na dieta: as abelhas-
operárias produzem e alimentam algumas larvas fêmeas com uma substância especial chamada geleia 
real, que faz com que essas larvas se desenvolvam em rainhas. Outras larvas recebem nutrientes 
básicos e se tornam operárias. Essa simples diferença na dieta afeta muito a expressão gênica, fazendo 
com que diferentes genes sejam ativados nas abelhas e resultem em um conjunto muito diferente de 
traços fenotípicos. 
 
 Modificações da histona: A adição de grupos acetila a aminoácidos nas caudas da histo na 
(acetilação da histona) em geral desestabiliza a estrutura da cromatina, fazendo com que ela 
assuma uma configuração mais aberta e esteja associada a mais transcrição (ver Figura 17.2, 
no Capítulo 17). O acréscimo de grupos metila às histonas (metilação da histona) também 
modifica a estrutura da cromatina, mas o efeito varia dependendo do aminoácido específico 
que é metilado, alguns tipos de metilação de histona estão associados a mais transcrição e 
outros tipos estão associados amenos transcrição. Por exemplo, a adição de três grupos metila 
à lisina 4 na histona H3 (H3K4me3, K representa lisina) é encontrada próxima de genes ativos 
na transcrição. A metilação da lisina 36 na histona H3 (H3K36me3) também está associada a 
mais transcrição. Por outro lado, a adição de três grupos metila à lisina 9 na H3 (H3K9me3) e 
à lisina 20 na histona 4 (H4K20me3) está associada à repressão da transcrição. Foi 
demonstrado que muitas marcas adicionais das histonas estão associadas ao nível de 
transcrição. Esses tipos de modificações são chamados de marcadores epigenéticos. 
 
 Efeitos epigenéticos produzidos pelas moléculas de RNA 
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O primeiro descoberto e ainda mais bem compreendido exemplo de mudança epigenética 
mediada por RNA é a inativação do X, na qual um longo RNA não codificado chamado Xist 
suprime a transcrição de um dos cromossomos X nas fêmeas dos mamíferos. Outro exemplo 
envolve a paramutação no milho, no qual um alelo epigeneticamente alterado induz uma 
mudança em outro alelo que então é transmitido para gerações futuras. A paramutação no 
milho é produzida por siRNAs. Ambos os exemplos serão discutidos posteriormente neste 
capítulo. Diferentes mecanismos estão envolvidos nas mudanças epigenéticas pelas moléculas 
de RNA. No caso da inativação do X, o RNA Xist recobre um cromossomo X e então atrai a 
PRC2, que deposita grupos metila na lisina 27 da histona H3, criando o marcador epigenético 
H3K27me3 que altera a estrutura da cromatina e reprime a transcrição. Ocorrem outros 
exemplos de fenótipos epigenéticos associados a RNA pelas moléculas siRNAs que silenciam 
genes e elementos de transposição (ver Capítulo 18) ao direcionar a metilação do DNA ou 
modificações da histona em sequências específicas de DNA. Além disso, a pesquisa 
demonstrou que os processos epigenéticos como metilação e modificação de histona 
influenciam a expressão dos microRNAs que, por sua vez, são importantes para regular outros 
genes. MicroRNAs também controlam a expressão de genes que produzem efeitos 
epigenéticos, como as enzimas que metilam DNA e modificam as proteínas histona. Não está 
claro como as mudanças epigenéticas baseadas em RNA são mantidas pelas divisões 
celulares, embora aparentemente algumas envolvam pequenos RNAs que são transmitidos 
pelo citoplasma. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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OBJETIVO 4: IDENTIFICAR OS ASPECTOS LEGAIS, ÉTICOS E 
CULTURAIS/RELIGIOSOS DO ABORTAMENTO 
Do ponto de vista médico, o aborto é compreendido como a interrupção voluntária ou não da gravidez 
antes de 20 semanas de gestação ou quando o peso fetal é inferior a 500 g. Pela concepção legal, é 
utilizado para designar a interrupção da gravidez antes de seu termo normal, seja de causa espontânea 
ou provocada. 
O respeito à vida é o princípio mais invocado como justificativa das normas morais, das regras de 
direito, das políticas sociais e públicas e dos direitos humanos. Implica a proteção da vida individual e, 
indiretamente, de toda vida humana. A despeito dos casos previstos pela legislação vigente, o aborto 
fere o direito à vida. 
Na temática do aborto, é essencial a discussão sobre o início da vida. De forma sucinta, há os que o 
compreendem como a fecundação do óvulo pelo espermatozoide e consideram que a partir desse 
momento o direito é adquirido pelo ovo fecundado; outros entendem que só existe vida após a 
nidação, momento a partir do qual a gravidez se estabelece no ambiente intrauterino. existem ainda os 
que defendem o início da vida como o começo da atividade cerebral; e, por fim, há os que acreditam 
existir vida somente após o nascimento. A tarefa de definir o significado exato da vida é por demais 
complexa 
Com a revolução sexual iniciada na década de 1960 e a posição que a mulher passa a assumir na 
sociedade, verifica-se a liberação do aborto como tendência mundial. Em 1986, 36 países 
apresentavam leis que permitiam a realização do aborto por fatores sociais, médicos ou mesmo sem 
razões específicas. Entre 1985 e 1997, dez paí ses desenvolvidos e nove em desenvolvimento 
acabaram com as restrições ao aborto.1 O crime de aborto é previsto no Código Penal brasileiro no 
Título I – “Dos Crimes Contra a Pessoa”, Capítulo I – “Dos Crimes Contra a Vida” da Parte Especial. 
O objeto da tutela penal é a vida, não se distinguindo óvulo fecundado, embrião ou feto. 
Recomendações Éticas para interrupção da gestação decorrente do aborto 
➢ Atendimento com equipe multidisciplinar. 
➢ Orientá-la tomar providências policiais e judiciais cabíveis, porém não negar o abortamento, caso 
ela não o faça. 
➢ Orientá-la sobre as alternativas legais quanto ao destino da gestação e sobre a possibilidade de 
atenção nos serviços de saúde publica.(aborto, gestação a termo , ficar com o filho ou doar a criança) • 
A palavra da mulher que afirma ter sofrido violência deve ser recebida como presunção de veracidade. 
 • O objetivo do serviço de saúde não devem ser confundidos com os procedimentos reservados a 
policia ou justiça. 
 • A realização do abortamento em gestação decorrente de estupro não está condicionada a 
apresentação de boletim de ocorrência policial, exame de corpo de delito e de alvará ou autorização 
judicial. 
• No Aborto Terapêutico não é necessário autorização judicial, nem boletim de ocorrência e nem 
comunicação ao CRM . 
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• Diante de um abortamento, seja ele, natural ou provocado, não pode o médico comunicar o fato a 
autoridade policial ou mesmo judicial, em razão de estar diante de uma situação típica de segredo 
médico. 
 • O segredo médico pertence ao paciente, sendo o médico o seu depositário e guardador, somente 
podendo revelá-lo em situações muito especiais como: dever legal, justa causa ou autorização expressa 
do paciente. Revelar o segredo sem a justa causa ou dever legal, causando dano ao paciente além de 
antiético é crime. 
• Capítulo I -Princípios fundamentaisVII- O médico exercerá sua profissão com autonomia, não sendo 
obrigado a prestar serviços que contrariem os ditames de sua consciência a quem não deseje, 
excetuadas as situações de ausência de outro médico, em casos de urgência ou emergência ,ou quando 
sua recusa possa trazer danos à saúde do paciente. 
• Capítulo II -Direitos do Médico 
 ➢ II- Indicar o procedimento adequado ao paciente, observadas as práticas cientificamente 
reconhecidamente e respeitada legislação vigente. 
➢ IX- Recusar-se a realizar atos médicos que, embora permitidos por lei, sejam contrários aos 
ditames de sua consciência. 
 • Não cabe objeção de consciência nas seguintes situação de abortamento 
➢ Risco de vida para mulher. 
➢ Quando for aborto juridicamente permitido , na ausência de outro médico que o faça e quando a 
mulher puder sofrer agravos a saúde em razão da omissão do médico. 
➢ No atendimento de complicações derivadas de aborto provocado, por se tratarem de urgências. 
• Capítulo III -Responsabilidade Profissional É vedado ao médico: Artigo 15-Descumprir legislação 
específica nos casos de transplante de órgão ou tecidos, esterilização, fecundação artificial 
,abortamento, manipulação genética ou terapia genética 
 • Capítulo IV -Direitos Humanos 
➢ Art. 22- Deixar de obter consentimento do paciente ou de seu representante legal, após esclarecê-lo 
sobre o procedimento médico a ser realizado, salvo em risco iminente de morte. 
➢ Art. 24- deixar de garantir ao paciente o exercício do direito de decidir livremente sobre sua pessoa 
ou seu bem estar, bem como exercer sua autoridade para limitá-lo 
 • Cap.V- Relação com pacientes e familiares➢ Art. 31- desrespeitar o direito do paciente ou de seu representante legal de decidir livremente sobre 
a execução de praticas diagnósticas ou terapêuticas, salvo em eminente risco de morte. 
➢ Art. 34 Deixar de informar ao paciente o diagnóstico , o prognóstico, os riscos e os objetivos do 
tratamento,salvo quando a comunicação direta possa lhe provocar dano, devendo , nesse caso, fazer a 
comunicação a seu representante legal. 
MED 2º SEM – Erika Brenna G. Cavalcante 
 
• A Igreja católica baseia seus argumentos contrários ao aborto segundo a Tábua dos 10 Mandamentos, 
que contém o mandamento “não matarás”. Além de enfatizar que todo ser humano recebe o direito à 
vida imediatamente de Deus e não dos pais ou de alguma sociedade ou autoridade humana. 
 • O preceito básico do espiritismo é que o espírito, a alma sempre existiu. O corpo morre, mas a alma 
é imortal. No processo da morte física, o espírito se desencarna (desliga-se do corpo) para novamente 
ter oportunidade de encarnar em outro corpo. Quando acontece o aborto, não apenas há a morte de 
corpo, mas a impossibilidade espiritual de uma alma realizar-se nesta vida, além de ocasionar 
desvinculo nas relações espirituais dos espíritos envolvidos nesta e em outra existência. 
• Na concepção judaica, a criança só se torna viável ao completar 31 dias de nascida. Mesmo que uma 
criança venha a morrer além de um mês após o nascimento é considerada, para muitos fins, pela lei 
judaica, como um aborto. 
• O protestantismo não há um posicionamento único quanto ao aborto devido as suas diversas 
correntes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MED 2º SEM – Erika Brenna G. Cavalcante 
 
OBJETIVO 5: DISCUTIR HEREDROGRAMA 
Construção de Genealogias ou Heredogramas 
- O estudo da herança de uma característica é feito pela análise de genealogias ou heredogramas: 
método abreviado e simples de representação gráfica da árvore família com o emprego de símbolos-
padrão. 
- Montagem realizada a partir de informações prestadas pelo probando (propósito) ou caso-índice: 
indivíduo da família que chama primeiramente a atenção dos pesquisadores ou geneticistas 
- Procura-se abranger o maior número de gerações, e a maior parte dos seus membros 
- Deverão estar representados indivíduos afetados, normais, abortos e natimortos 
- A pessoa que traz a família à atenção de uma consulta a um geneticista é denominada consulente 
- Os parentes são classificados em primeiro grau (pais, irmãos e prole de um probando), segundo 
grau (avós e netos, tios e tias, sobrinhos e sobrinhas), terceiro grau (primos em primeiro grau) 
- Casais com um ou mais antepassados em comum são consanguíneos 
-Se o probando é o único afetado na família (caso isolado); e se for por uma mutação nova (caso 
esporádico) 
 
FATORES QUE AFETAM OS PADRÕES DO HEREDOGRAMA 
Embora, como uma regra geral, os heredogramas de distúrbios de gene único possam ser prontamente 
classificados como autossômicos ou ligados ao X e como dominantes ou recessivos, o padrão de 
herança de um heredograma individual pode ser obscurecido por uma série de fatores que podem 
tornar o modo de herança difícil de interpretar. As dificuldades diagnósticas podem ser devidas à 
penetrância reduzida ou a uma expressividade variável da doença: 
 Penetrância é a probabilidade de que um gene venha, de fato, a possuir uma expressão 
fenotípica. A penetrância é um conceito “tudo-ou-nada”. É a percentagem de pessoas com um 
genótipo predisponente que são realmente afetadas, pelo menos em alguma medida. 
 Expressividade é a gravidade da expressão do fenótipo entre os indivíduos com o mesmo 
genótipo causador da doença. Quando a gravidade da doença difere em pessoas que possuem o 
mesmo genótipo, diz-se que o fenótipo possui uma expressividade variável. 
Essas definições justificam o fato de que na experiência clínica alguns distúrbios não são, de modo 
algum, expressos em um individuo, a despeito de ele possuir o mesmo genótipo que causa o distúrbio 
em outros membros da sua família. Em outros, o mesmo distúrbio pode apresentar uma expressão 
extremamente variável em termos de gravidade clínica, amplitude dos sintomas, ou idade de início. 
Além disso, a expressão fenotípica de um genótipo anormal pode ser modificada pelos efeitos do 
envelhecimento, outros loci genéticos, ou outros efeitos do meio ambiente; pessoas de alguns 
genótipos podem não conseguir sobreviver ao momento do nascimento; uma informação precisa 
acerca da presença do distúrbio em parentes pode estar ausente; a ocorrência de novas mutações pode 
contribuir para a ocorrência de doença dominante ligada ao X; e, nas famílias de pequeno tamanho, 
atualmente típicas dos países mais desenvolvidos, o paciente pode, pelo acaso somente, ser o único 
membro afetado da família, tornando a determinação de qualquer padrão de herança muito difícil. 
 
MED 2º SEM – Erika Brenna G. Cavalcante 
 
OBJETIVO 6: DESCREVER A SÍNDROME DE SWYER – DISGENESIA 
GONADAL COMPLETA 
 
O que é a Síndrome de Swyer? 
 
A DGP XY, descrita por Swyer em 1955, é uma entidade geneticamente heterogênea, caracterizada 
pelo fenótipo feminino com estatura normal em indivíduos com cariótipo 46,XY e gônadas 
disgenéticas, com risco elevado para o desenvolvimento de tumores gonadais. Estima-se que 20 a 30% 
dos casos de DGP XY desenvolvem gonadoblastoma e/ou disgerminoma (1,8-11). Quanto à etiologia, 
existem relatos indicando herança recessiva ligada ao cromossomo X, ou ainda sugestivos da 
participação de genes autossômicos, tanto de transmissão dominante quanto recessiva, com expressão 
limitada ao sexo masculino. Entretanto, atualmente considera-se que a síndrome de Swyer com 
disgenesia gonadal completa pode ser determinada por mutação do SRY em 10% a 15% dos pacientes 
analisados, outros 10% a 20% associam-se a deleções do SRY como resultado de rearranjos X/Y 
desequilibrados, mas 70% a 80% dos casos permanecem de etiologia indeterminada. 
Essa é uma anormalidade resultante da regressão embrionária dos testículos induzida, algumas vezes 
(cerca de 20% dos casos), por mutações no gene SRY10,11,23,24. Ela pode ser tanto herdada na forma 
ligada ao X como autossomicamente1. Caracteriza-se clinicamente, como observado pelas pacientes de 
nosso estudo, por um fenótipo feminino com amenorréia primária, infantilismo sexual e 
desenvolvimento das estruturas Müllerianas devido à falta de produção do FIM (os testículos nessas 
pacientes são disgenéticos)10,11,14,23. As pacientes não apresentam anormalidades somáticas associadas 
à síndrome de Turner, como a baixa estatura; ao contrário, possuem freqüentemente uma estatura 
normal-alta ou mesmo alta para o padrão feminino3. O desenvolvimento dos caracteres sexuais 
secundários ocorre, usualmente, após o início da terapia hormonal.