Padrões de herança

Prévia do material em texto

Padrõe� d� heranç�-
ligada� a�
crom�som� � � �
Mariana Oliveira- T7B-UNINOVE
Leis da herança
mendeliana
1ª lei de mendel→ lei da
segregação
Cada característica é determinada
por um par de genes (alelos) que se
separam na formação dos gametas,
indo um gene do par para cada
gameta.
Haploinsuficiência→ o gene
dominante em um cromossomo é
suficiente para que esse indivíduo
desenvolva a doença
Haploinsuficiência→ o gene
recessivo em apenas um
cromossomo heterozigoto (Aa), a
presença do gene recessivo “a”
(azinho) não é suficiente para o
indivíduo desenvolver a doença.
2ª lei de mendel→ lei da
segregação independente
Pares de genes que conferem
características diferentes
segregam-se de forma
independente. Transmissão
combinada de duas ou mais
características.
*cromossomos homólogos→ são
semelhantes e carregam os mesmos
genes.
Heterozigoto→ par de genes iguais
(AA-aa)
Homozigoto→ par de genes
diferentes (Aa-aA)
Diplóide→ Possui duas cópias do
mesmo gene, logo 2 alelos.
Haplóide→ possui apenas 1 cópia
de um gene
No sangue:
Codominância→ pode ser definida
como uma situação em que
organismos heterozigotos
expressam ambos os alelos de um
gene ao mesmo tempo
Genótipo→ se refere à soma de
todos os genes encontrados em um
indivíduo/ informação presente no
genoma/ diferentes genótipo
origina a fenótipo
Fenótipo→ o conjunto de
características observáveis de um
organismo/ depende diretamente
da combinação entre o genótipo.
Árvore Genealógica:
Herança Monogênica
Um par de alelos determina uma
característica dominante e
recessiva.
- Genes localizados no cromossomo
X levam a padrões de herança
diferentes em homem e mulher
- Hemizigoto→ indivíduo
diplóide, portador de apenas
um alelo de determinado
gene
Corpúsculo de Barr é o nome
dado ao cromossomo X inativo e
condensado das células que
constituem as fêmeas
-Heterozigoto composto→ é usado
para descrever um genótipo, no
qual estão presentes dois alelos
mutados diferentes de um gene, em
vez de um alelo selvagem e um
mutante.
- Distrofia Muscular de
Duchenne→ é uma forma de
doença muscular, que surge
por incapacidade de o
organismo produzir uma
proteína fundamental para o
funcionamento do músculo.
Esta proteína chama-se
distrofina (ligada ao
cromossomo X) e a sua
inexistência leva a uma perda
das fibras musculares, com
necrose e substituição por
fibrose e tecido adiposo.
- Mosaico: a um indivíduo com
dois materiais genéticos
distintos, porém provenientes
do mesmo zigoto.
Geralmente, esse distúrbio- o
mosaicismo- ocorre como
uma variação no número de
cromossomos nas células do
corpo.
- Mosaicismo: mutação em
uma uma célula do embrião,
perda ou duplicação de um
cromossomo→ 2 tipos de
células e 2 tipos de material
genético.
1. Mosaicismo segmentar:
evidenciam algumas células
com número normais de
cópias de cromossomos e
duplicações ou deleções
segmentares no cromossomo;
2. Mosaicismo
Germinativo:
Herança recessiva ligada ao
sexo
*Os genes presentes no
cromossomo X não têm
correspondentes no cromossomo
Y.
pontinho no meio→ portador
Herança recessiva ligada ao
sexo
Hemofilia A e B→ anomalia
congênita que causa deficiência na
coagulação do sangue
Deficiência quantitativa
Hemofilia A: Deficiência de fator
VIII (Xq28)
Hemofilia B: Fator IX
→ Deficiência do fator VII, proteína
que participa da coagulação, não
ocorrendo a formação da fibrina
Distrofia muscular de
duchenne
→ Fraqueza muscular
Características da
Herança Recessiva Ligada
ao X
→ Características fenotípica incide
muito mais em homens do que
em mulheres
→ As mulheres heterozigotas
geralmente não são afetadas, mas
algumas manifestam a condição em
níveis variados de gravidade
determinada pelo padrão de
inativação do X;
→ O gene responsável pela
condição é transmitido de um
homem afetado a todas as suas
filhas. Os filhos homens de
qualquer uma dessas filhas têm
risco de 50% de herdá-la;
→ O alelo mutante nunca é
transmitido diretamente de pai para
filho, mas é transmitido de um
homem afetado a todas as suas
filhas;
→ Uma proporção significativa dos
casos isolados se deve a mutações
novas.
Herança Dominante ligada
ao sexo
Síndrome de Rett
Gene MECP2→ Proteína methyl
cytosine binding protein 2 (MeCP2)
Exclusiva de meninas. XDy (letal)
Cerca de 80% dos pacientes com
síndrome de Rett clássica
apresentam mutação de pontos e
apenas 5% têm deleções em
MECP2.
Características da
Herança dominante ligada
ao X
→ Todas as filhas e nenhum dos
filhos de homens afetados são
afetados;
→ A prole de ambos os gêneros de
uma mulher portadora tem risco de
50% de herdar o fenótipo.
→ O padrão visto no heredograma é
semelhante ao da herança
autossômica dominante para mães
afetadas.
→ Mulheres afetadas ocorrem em
uma frequência aproximadamente
duas vezes maior do que os homens
afetados, mas as mulheres afetadas
tipicamente exibem uma expressão
mais leve do fenótipo;
Herança Holândricas
Herança restritiva ao sexo