PBL - Anemia

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PBL – Anemia – Jamilton
Caso 1
Homem, 76 anos
● Idade
o Longévulo: mais de 90 anos
o Very old: acima de 75
o Idoso: acima de 60
Sintomas
● Fraqueza: muscular (testar força -> paresia/plegia) ou indisposição
● Cansaço: falta de ar -> síndrome dispneica
o Cardíaca: progressiva em meses + paroxística noturna + ortopneia ->
diagnostico sindrômico
▪ Dispneia paroxística noturna: dispneia que acorda o paciente a noite e
melhora com o paciente ficando sentado ou em pé
o Pulmonar: progressiva e períodos de crise (broncoespasmos)
● Perda ponderal: perda de 10% em até 6 meses sem alteração do padrão dietético ->
síndrome consuptiva
o Causas: neoplasia, HIV, TB, DM tipo 1, hipertireoidismo
● Diarreia: muco, catarro, sangue nas fezes, melena (preto igual borra de café e muito
fedorento)
● Constipação + diarreia -> síndrome de alteração do hábito intestinal
o Peristase aumentada e metálica
o Normalmente em tumor não ocorre diarreia, só constipação
● Nega febre: normalmente TB intestinal apresenta febre
Exame físico
● REG
● Hipocorado -> síndrome anêmica
Hipóteses
● Neoplasia – TGI: poderia ter melena
● Diverticulite: teria dor abdominal aguda e não dá perda de peso
● HIV: normalmente dá só diarreia. Além da dispneia ele precisaria de outros sintomas
respiratórios decorrentes de infecção pulmonar.
● Doença inflamatória intestinal: normalmente tem dor abdominal crônica, além disso, é
doença de paciente mais jovem
● DM: faltas as polis, e não costuma cursar com tanto.
Hemograma:
● II: pode ser -> anemia por doença crônica. Ele tem sangramento crônico e tem
ferropenia, os dois por conta do provável tumor
● III: olhando o RDW normal fala contra anemia ferropriva. E se fosse micro/hipo para
sangramento crônico o VCM não seria tão baixo
● V: por conta da quantidade de bastão e da meta (desvio), além do número de
leucócitos, sugere infecção
● VI: pode ser -> anemia ferropriva
Exames
● Reticulócitos
● Perfil de ferro
o Ferro sérico: baixo ou normal
o Transferrina: aumentado ou normal
o Ferritina: diminuída (confirma), normal e alta (neoplasia aumenta, porque é um
marcador de inflamação)
o TIBC: aumentado ou normal (só doença crônica)
o IST: diminuído ou normal (só doença crônica, ou até 17)
● Colono e endoscopia
● Cápsula endoscópica
● Cintilografia com hemácias marcadas
Tratamento
● Reposição de ferro
Caso 2
Mulher, 26 anos
Sintomas
● Fraqueza
● Unhas quebradiças
● Nega perda ponderal
● Nega dispneia
● Indisposição
Exame físico
● BEG
● Hipocorada
● Queilite angular -> síndrome anêmica
● Coiloniquia -> síndrome anêmica
Hipóteses
● Endometriose: dor ao ato sexual, dor abdominal crônica
● Neoplasia: não teve perda de peso, nem sudorese
● Gravidez: dado do professor -> tem alteração menstrual, sangra muito, 15 dias, usa
fralda
● Miomatose -> anemia ferropriva
● Ovário policístico
Hemograma
● II: pode ser -> anemia ferropriva
● III: talassemia, por conta do RDW
● VI: pode ser -> anemia ferropriva. Ela teria um hemograma mais caracteristo, porque
ela não tem sintomas de doenças crônicas
Perguntar
● Catamênico: 5-6 dias, com hipermenorreia nos 3 primeiros. Ciclo menstrual normal
regular, contar os dias e não o dia do mês. Gastar um pacote e meio a dois por ciclo
● Dismenorreia
Exames
● Ultrassom transvaginal (perguntar se a pessoa já transou) ou suprapúbico
● Dosagem hormonal: LH, FSH
● Perfil de ferro
o Ferro sérico: baixo ou normal
o Transferrina: aumentado ou normal
o Ferritina: diminuída (confirma), normal e alta (neoplasia aumenta, porque é
um marcador de inflamação)
o TIBC: aumentado ou normal (só doença crônica)
o IST: diminuído ou normal (só doença crônica, ou até 17)
Tratamento
● Reposição de ferro
Caso 3
Mulher, 38 anos
Sintomas
● Parestesia nos membros -> síndrome neuropatia periférica
● Memória: avaliação de mini-mental, de 27 a 30 é normal para quem tem até o ensino
médio completo. Não é um exame hospitalar, já que pode ter alteração por conta da
internação -> síndrome cognitiva
Exame físico
● BEG
● Hipocorada
● Língua despapilada, queilite angular – síndrome anêmica (provavelmente anemia
carencial)
Hipóteses
● Complicação pós-bariátrica
● Restrição alimentar: normalmente tem que ser 5 anos de restrição no mínimo para B12
● DM 1 – LADA: falta as polis
● Doença de Cronh (ileite terminal, último sítio de absorção de B12): falta dor abdominal
e diarreia
● Neoplasia: idade e falta de outros achados
● Anemia perniciosa (autoanticorpo contra a célula parietal que produz o fator intrínseco
e contra o fator íntriseco, muito relacionada com outras doenças auto-imunes como
vitiligo e hipotireoidismo)
Hemograma: cuidado com a ficção diagnóstica. VCM acima de 115 é megaloblástica, mas
senão pode ser multifatorial também
● VII
Exames
● Reticulócito: ela não tem sintomas das outras séries, só da anemia
● Hematoscopia: ??
● VHL e bilirrubina: aumentado
● Reticulócito: diminuído, se for aumentado vai ser por conta hemolítica
● Ácido metilmalônico: normal pode ser deficiência de ácido fólico, e aumentado é
deficiência de B12
● Homocisteína: ??
● Autoanticorpo anti-célula parietal e anti-fator intrínseco
● Endoscopia com biópsia
Caso 4
Homem, 25 anos
Sintomas
● Epistaxe -> síndrome hemorrágica (com sintomas de hemostasia primária: pouca
plaqueta ou plaqueta com disfunção)
● Cansado -> síndrome anêmica
● Febre aguda -> síndrome febril
Exame físico
● Hipocorado -> síndrome anêmica
● Pétequias -> síndrome hemorrágica
Hipóteses
● Insuficiência hepática ?: icterícia, ascite, ginecomastia, unha em vidro de relógio,
apagamento da lua, hipertrofia de carótida
● Hepatite aguda: não costuma cursar com pantopenia. Fase pondrômica e pode evoluir
ou não para fase hepática, seguido da fase de convalescência (podendo chegar até 6
semanas) com muito cansaço
● Leucemia aguda: presença de blastos e parada de maturação. Não dá para diagnosticar
pelo hemograma, pela epidemio seria LMA
● Dengue: febril aguda (dura 7 dias)
● Meningite: não tem sinal de irritação meníngea (rigidez de nuca)
● Hemofilia: pessoa nasce com ela, hemorragia de hemofilia é interna. Hemartrose.
Hemograma
● IV: pancitopenia
Exame: internação
●
Caso 5
Mulher, 52 anos
Sintomas
● Olho amarelo -> síndrome ictérica
● Cansaço -> síndrome anêmica
Exame físico
● BEG
● Hipocorada
● Ictérica
Hipóteses
● Hepatite
● Coledocolitíase
● CA de pâncreas
● Pancreatite
● AHAI: anemia hemolítica auto-imune
Hemograma: I
Fisiopatologia da anemia de doença crônica
Eritopoiese ineficaz por que tem ?
- O que é síndrome anêmica?
- Importância da duração dos sintomas para compor o raciocínio clínico;
- Sinas no exame físico e sua relação com a etiologia da anemia;
- Importância da história fisiológica, historia patológica pregressa e história familiar;
Anemia: refere-se clinicamente à queda de hemoglobina no sangue (considerando os padrões
de idade e gênero), não sendo uma doença propriamente dita, mas uma manifestação desta. A
diminuição do número de eritrócitos (hemácias), oligocitemia, por si só, não define o estado
anêmico, embora com frequência seja observada oligocitemia em pacientes anêmicos. Os
principais sintomas são relacionados com a má oxigenação dos tecidos, especialmente o
cérebro e o próprio coração. A intensidade dos sintomas depende da idade, do sexo, do tempo
de instalação, da causa, das altitudes, da associação com outras doenças e com o uso de
medicamentos. Devido à incapacidade de suprir oxigênio para os tecidos para uma
determinada função metabólica, surgem no organismo as reações adaptativas. Essas reações
dependem: (1) da rapidez da instalação da anemia, (2) da sua intensidade e (3) dos
mecanismos de adaptação intraeritrocitários e sistêmicos. Por exemplo, para compensar o
déficit de oxigênio tecidual, o coração passa a trabalhar em ritmo mais acelerado, resultando
em taquicardia.
Investigando uma anemia:
▪ Sempre perguntar a duração dos sintomas – normalmente, nas anemias agudas e de grande
monta, o paciente sabe certamente quando ela teve início;no caso das anemias insidiosas, o
paciente não sabe ao certo o inicio dos sintomas, pois a instalação dos sintomas é progressiva
(geralmente, se o paciente está muito hipocorado mas em bom estado geral, essa anemia pode
ter sido originada há muito tempo).
▪ Informações sobre alimentação, febre, emagrecimento, dores ósseas, possíveis locais de
sangramento e tempo de instalação da doença fornecem dados preciosos para o raciocínio
clínico. Da mesma maneira, a exposição a agentes tóxicos à medula, tais como
organofosforados e benzeno, também deve ser investigada.
▪ Antecedentes pessoais e familiares. Algumas hemopatias são de natureza hereditária. Assim,
as anemias por aumento da destruição causadas por defeito intrínseco das hemácias, tais
como a anemia esferocítica constitucional e as hemoglobinopatias, costumam incidir em mais
de um membro da família.
▪ Condições socioeconômicas (pacientes com menor poder aquisitivo têm mais chances de
desenvolver anemias carenciais. Pessoas que trabalham em contato com defensivos agrícolas
(agrotóxicos), em fábricas em que há substâncias químicas tóxicas (p. ex., benzeno) ou em
contato com cosméticos podem desenvolver anemia aplásica por intoxicação da medula
óssea).
▪ A icterícia acompanha quase sempre as crises hemolíticas. Nas anemias hemolíticas
constitucionais, a icterícia é permanente, com crises de recrudescimento, quando há, então,
intensificação da palidez, da astenia, da lipotimia, das dores osteomusculares e acentuação da
colúria ou da cor das fezes, devido ao aumento da bilirrubina indireta no sangue.
▪ Além da palidez cutânea, portadores de anemia carencial podem referir queda de cabelo e
unhas quebradiças. Queilite angular pode ser observada na carência da cobalamina. A
coiloníquia pode ser observada na anemia ferropriva.
▪ Sintomas osteoarticulares e musculoesqueléticos são comumente referidos nas anemias
crônicas constitucionais e nas coagulopatias. A doença falciforme caracteriza-se por dores
ósseas e articulares intensas. Como essa sintomatologia comumente é acompanhada de febre
e de leucocitose no sangue periférico, podendo incidir em crianças de baixa idade, não é raro
que esse quadro seja confundido com a febre reumática. No entanto, presença de icterícia,
episódios de colúria, anemia crônica e história familiar, ao lado dos exames laboratoriais,
possibilitam fazer o diagnóstico diferencial.
▪ A anemia grave determina redução da capacidade laborativa e da atividade física. Os
sintomas referidos são dispneia e taquicardia. Se a anemia é aguda, decorrente de hemorragia
volumosa, há diminuição do volume de sangue circulante, causando tonturas e lipotimia.
▪ Sintomas neurológicos. A deficiência de ferro pode estar associada a déficit sensorial e
cognitivo na infância, podendo levar a déficit de aprendizagem. A queixa de parestesia é o
sintoma neurológico mais comum na carência da cobalamina (vitamina B12), mas os sintomas
neurológicos podem ser variados, envolvendo alterações cerebrais, sintomas psiquiátricos,
mielopatia, neuropatia ou desordens do sistema nervoso autônomo. A plaquetopenia pode
ocasionar hemorragia no sistema nervoso central (SNC) e pode ser fatal.
▪ A pele pode apresentar pequenos pontos avermelhados ou discretamente arroxeados que
correspondem a petéquias ou a manchas hemorrágicas maiores ( equimoses ou sufusões
hemorrágicas), cujo aparecimento pode ser espontâneo ou após pequenos traumatismos.
Essas manifestações hemorrágicas, observadas melhor na pele do que nas mucosas,
denominam-se, genericamente, púrpuras, as quais podem ocorrer devido a alterações de
pequenos vasos ou do número das plaquetas circulantes.
▪ Em casos das mulheres, devemos destrinchar completamente os hábitos menstruais, mesmo
que ela afirme ser normal. São frequentes as hemorragias e as metrorragias secundárias à
plaquetopenia ou à plaquetopatia. Por outro lado, a menorragia é uma das causas frequentes
de anemia ferropriva na mulher em idade reprodutiva, sem que ela apresente qualquer
coagulopatia.
• Classificação da anemia
Anemia leve 7 – 9,9
Anemia moderada < 10
Anemia grave < 7
O VCM (volume corpuscular médio) é o tamanho médio do total das hemácias, classificando a
anemia como normo, macro ou microcítica. O HCM e o CHCM (hemoglobina corposcular média
e concentração da hemoglobina corpuscular média) medem a média da concentração da
hemoglobina dentro das hemácias, analisando a cor delas, classificando a anemia como normo,
hiper ou hipocrômica.
A análise dos reticulócitos (hemácias imaturas) nos permite caracterizar a anemia como hipo
ou hiperproliferativa. Devem ser corrigidos – em geral, os laboratórios fornecem uma
porcentagem de reticulócitos, e não o numero total. Diante disso, devemos saber se os
reticulócitos estão realmente aumentados ou falsamente aumentados.
- Correções:
Pelo grau de anemia:
Ht/40 x porcentagem de reticulócitos
Hb/15 x porcentagem de reticulócitos
Índice de produção reticulocitária (exclui as shift cels):
- (Ht/40 x porcentagem de reticulócitos)/2
- (Hb/15 x porcentagem de reticulócitos)/2
▪ Macrocíticas: caracterizam -se pela presença de hemácias de grande volume e geralmente
hipercrômicas. Algumas dessas anemias podem ser megaloblásticas. Incluem-se nesses casos a
anemia por carência de folatos ou de vitamina B12 (cianocobalamina).
Na maioria dos casos a diminuição de síntese do grupo heme é decorrente da deficiência de
ferro, a causa mais comum de anemia hipocrômica e microcítica. Outras condições que causam
alterações morfológicas semelhantes são as talassemias, que decorrem de um desequilíbrio de
síntese das cadeias globínicas da molécula de hemoglobina.
▪ Microcíticas: com predomínio de hemácias de pequeno volume e pobres em hemoglobina ou
hipocrômicas. Incluem-se as anemias ferroprivas e as síndromes talassêmicas.
▪ Normocíticas: são geralmente normocrômicas, estando incluídas neste grupo as anemias das
doenças crônicas, as anemias hemolíticas, as aplasias medulares (anemia aplásica), embora
estas últimas possam ser macrocíticas.
▪ As anemias hipoproliferativas incluem as carenciais e as por distúrbios medulares. Já as
hiperproliferativas são as hemolíticas ou por sangramento agudo.
• Anemias carenciais
ANEMIA FERROPRIVA
A anemia ferropriva é definida como o (“estado mais avançado da deficiência de ferro"). Na
infância, os estoques de ferro acumulam-se gradualmente. No adulto, em condições normais,
esse estoque permanece constante. Na mulher em idade fértil são discretamente reduzidos,
em decorrência das perdas menstruais e de possíveis gestações. A deficiência de ferro
instala-se por mecanismos diversos: aumento do consumo, excesso de perda (hemorragias) ou
má absorção. A depleção dos estoques de ferro devido somente à falta de ingesta (alimentação
deficiente) ocorre em cerca de 4 anos.
Quando a carência de ferro é intensa e crônica, ocorrem mudanças teciduais. Comumente
observamos astenia, lipotimia, anorexia e alterações tróficas da pele e de anexos que podem
ocorrer em todo tipo de anemia. Na ferropenia podem surgir sintomas mais ou menos típicos,
representados por glossite atrófica, que pode acompanhar perversão do apetite, manifestada
por geofagia.
O diagnóstico laboratorial baseia-se no estudo da série vermelha do sangue. Observa-se
diminuição da taxa de hemoglobina e do hematócrito e o número de eritrócitos pode estar
normal, pouco ou muito diminuído. A anemia é microcítica e hipocrômica. O VCM e a CHCM
são baixos. A contagem de reticulócitos costuma ser normal ou reduzida, subindo rapidamente
após o início da terapêutica. O RDW (red cell distribution width), observado em hemograma
realizado em contadores automatizados, é útil no diagnóstico diferencial entre anemia
ferropriva e talassemias. Na anemia ferropriva o RDW está aumentado e na talassemia tende a
ser normal ou próximo ao normal.
Tratamento – Suplementação de Ferro. Combiron VO; Noripurun VO ou EV; Ferinjecto EV.
Geralmente por 90 dias.
ANEMIA MEGALOBLÁSTICAAs anemias megaloblásticas são um grupo de doenças caracterizadas pela presença de
alterações morfológicas distintas dos eritroblastos em desenvolvimento na medula óssea. A
causa mais comum é a carência de folato e/ou cianocobalamina (vitamina B12), que resulta em
defeito na síntese do DNA das células em divisão da medula óssea e de outros tecidos.
A anemia megaloblástica também pode ocorrer por defeito genético ou adquirido, afetando o
metabolismo dessas vitaminas ou em virtude de defeitos na síntese do DNA, não relacionados
com o folato ou com a vitamina B12. A vitamina B12 e os folatos interferem na utilização da
desoxiuridina que, a partir dessa substância, forma timidina-monofosfato. Esta, por sua vez,
entra na composição da timina, uma das quatro bases presentes no DNA. As anemias
megaloblásticas podem ter várias causas, sendo a mais frequente má absorção.
O quadro clínico varia desde pacientes assintomáticos, nos quais o diagnóstico é feito após
exame de rotina (hemograma com aumento do VCM), até quadros sintomáticos variando de
sintomas clássicos de anemia associados a anorexia, emagrecimento e alterações do hábito
intestinal (diarreia ou constipação intestinal). Outros sintomas incluem glossite, queilite
angular, icterícia e hiperpigmentação cutânea. Pode ser observado sangramento cutâneo
quando ocorre plaquetopenia. Soma-se aos sintomas comuns a anemia megaloblástica, a
polineuropatia periférica ou a degeneração (desmielinização) dos cordões laterais e posteriores
da medula espinal. Isso traduz-se em parestesia nos membros inferiores e das mãos, em
alteração da marcha, em alterações esfincterianas, hipo ou hiper-reflexia. Sintomas do sistema
nervoso central podem ocorrer, tais como perturbação mental (alucinações), porém não é
comum. É clássica a presença do sinal de Babinski. O quadro neurológico não é observado na
deficiência de folato.
A vitamina B12 está concentrada em sítios de proteína animal. Este tipo de anemia tem como
grupo de risco principal a população mais pobre, gestantes, idosos, desnutridos e etilistas.
Diagnóstico laboratorial:
- DHL aumentado (a anemia megaloblástica é a situação na medicina cujo aumento de DHL é
muito expressivo – o DHL normal é aproximadamente 300, e na anemia megaloblástica esse
nível chega a 3.000)
- bilirrubina discretamente aumentada (à custa de fração indireta)
- outras citopenias (leucopenia e plaquetopenia)
- sinais medulares (megaloblastose) – necessidade de se acessar a medula
* o DHL é um marcador de proliferação celular. Como na anemia megaloblástica há
hiperproliferação, o nível de DHL acaba sendo muito alto.
* esses resultados laboratoriais poderiam indicar também uma anemia hemolítica. O
diagnóstico diferencial entre hemolítica e megaloblástica, portanto, se dá pela contagem de
reticulóticos (a hemolítica é hiperproliferativa, e a megaloblástica é hipoproliferativa).
Tratamento:
- reposição de ácido fólico via oral
- cianocobalamina oral ou intramuscular
• Anemias hemolíticas
Indica que a destruição dos eritrócitos está acelerada (tempo de vida da hemácia diminuído
patologicamente). As anemias hemolíticas podem ser adquiridas ou congênitas, estas por
defeito corpuscular ou extracorpuscular.
Provas de hemólise:
- hemograma
- reticulócitos (valor absoluto acima de 100.000 e valor percentual acima de 2%)
- DHL
- bilirrubina
- haptoglobina
A. DHL:
- enzima que atua no ciclo de conversão do ácido lático em ácido pirúvico no ambiente
intracelular
- é um marcador de lesão celular (toda vez que está aumentado, há lesão celular)
- pode se elevar em: hemólise, neoplasias, infecções, IAM, hepatites, etc – qualquer processo
que estiver envolvendo lesão celular
B. Haptoglobina:
- proteína produzida no fígado
- metabolismo da bilirrubina: no plasma a hemácia é lisada, dando origem a globina e heme. O
grupo heme é convertido a biliverdina e, depois, a bilirrubina indireta. Essa bilirrubina entra
nos hepatócitos, onde sofre ação da enzima UDP e é unida ao ácido glicurônico, quando pode
ser chamada de bilirrubina direta. Essa bilirrubina se direciona às vias biliares, por onde é
enviada ao intestino delgado, sendo convertida a urobilinogênio e excretada nas fezes.
- se liga irrevesívelmente à hemoglobina no processo de hemólise
- a hemoglobina livre é extremamente tóxica ao organismo, então deve sempre circular
juntamente à haptoglobina
- num processo aumentado de hemólise, ocorre redução da quantidade de haptoglobina livre
(pois estará mais ligada à hemoglobina)
- diminuída tanto na hemólise intravascular quanto na extravascular
● Exames de Sangue
As amostras de sangue para os exames de leucemia linfoide aguda são geralmente coletadas a
partir de uma veia do braço.
Hemograma completo e estudo do sangue periférico - O hemograma mede o número de
glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Estes exames avaliam os diferentes tipos de
células do sangue, mudanças no seu número e sua aparência. Este exame é, muitas vezes, o
primeiro a ser realizado em pacientes com suspeita de doença hematológica.
Para o esfregaço do sangue periférico, uma gota de sangue é colocada numa lâmina e, em
seguida, observada no microscópio. As alterações na quantidade de células e aparência das
células, muitas vezes, ajudam a diagnosticar a leucemia.
A maioria dos pacientes com leucemia linfoide aguda apresentam glóbulos brancos imaturos
no sangue, e uma quantidade insuficiente de células vermelhas ou plaquetas. Muitas das
células brancas do sangue são linfoblastos, ou seja, linfócitos imaturos normalmente não
encontrados na corrente sanguínea. Linfoblastos não funcionam como glóbulos brancos
maduros.
Embora estes resultados possam sugerir leucemia, a doença geralmente não é diagnosticada
sem um estudo das células da medula óssea.
Exames de Coagulação e Bioquímica Sanguínea - A análise bioquímica do sangue mede as
quantidades de certas substâncias químicas que circulam no sangue, mas não são utilizados
para diagnosticar a leucemia. Em pacientes já diagnosticados com leucemia linfoide aguda,
estes exames podem ajudar na detecção de problemas de fígado ou rins, causados por células
de leucemia ou efeitos colaterais de certos medicamentos quimioterápicos. 
● Exames da Medula Óssea
Aspiração da Medula Óssea e Biópsia - Esses exames são geralmente realizados ao mesmo
tempo. As amostras são normalmente coletadas da parte posterior do osso da pelve, do
esterno ou de outros ossos. A biópsia da medula óssea é geralmente realizada logo após a
aspiração. Estes exames são realizados para ajudar no diagnóstico da leucemia. Também,
podem ser realizados para dizer se a leucemia está respondendo ao tratamento.
Exames de Rotina sob um Microscópio - A medula óssea é observada sob um microscópio por
um patologista e poderá ser revisada pelo hematologista. Os médicos observam o tamanho,
forma e outras características dos glóbulos brancos nas amostras classificando-os em tipos
específicos.
Um fator importante é saber se as células parecem maduras (parecidas com células sanguíneas
normais) ou imaturas (sem características de células sanguíneas normais). As células mais
imaturas são denominadas linfoblastos.
É muito importante determinar a porcentagem de células na medula óssea que são blastos.
Um diagnóstico de leucemia linfoide aguda requer, geralmente, que pelo menos, 20% a 30%
das células na medula óssea sejam blastos. Em circunstâncias normais, os blastos nunca são
mais do que 5% das células da medula óssea. Entretanto, às vezes são necessários outros
exames de laboratório para ter um diagnóstico definitivo
Citoquímica - Consiste na aplicação de corantes bioquímicos às células do sangue e medula
óssea, de maneira a mostrar sua composição sem modificar apreciavelmente sua morfologia.
As colorações citoquímicas auxiliam no diagnóstico de leucemias e de outras doenças
hematológicas. 
Citometria de Fluxo e Imunohistoquímico - A citometria de fluxo é feita com um aparelho que
conseguefazer medidas individuais de milhares de células, numa contagem exata que é
essencial para a eficiência do tratamento da doença. Essa técnica é muitas vezes usada para
examinar as células da medula óssea, gânglios linfáticos e amostras de sangue, para o
diagnóstico das leucemias.
No exame imunohistoquímico as células do sangue ou amostras da medula óssea são
analisadas por meio de anticorpos monoclonais marcados com substâncias fluorescentes.
Diferentes tipos de linfócitos têm diferentes antígenos, que sofrem alterações à medida que
cada célula amadurece. As células de cada paciente com leucemia têm os mesmos antígenos,
porque são todos derivados a partir da mesma célula. 
Além da caracterização dos antígenos expressos pelas células envolvidas, a citometria de fluxo
fornece informação quanto ao tamanho e à granulosidade celular. Nas leucemias agudas, o
exame é indicado para determinar a linhagem celular, análise de clonalidade e do estado de
maturação das células leucêmicas, expressão de padrões de antígenos aberrantes típicos de
determinados grupos de leucemias e acompanhamento do tratamento e detecção de doença
residual mínima.
● Exames dos Cromossomos
As células humanas normais contêm 23 pares de cromossomos. Em alguns casos de leucemia,
as células têm alterações cromossômicas. Às vezes, pode haver perda de parte de um
cromossomo, o que é denominado de deleção.
Frequentemente, na leucemia linfoide aguda dois cromossomos trocam seu DNA, de modo que
parte de um cromossomo se liga à parte de um cromossomo diferente. Isto é denominado
translocação. A translocação mais comum nos adultos é conhecida como cromossomo
Filadélfia, que é uma troca de DNA entre os cromossomos 9 e 22, abreviados como t (9; 22), o
que resulta num cromossomo 22 encurtado. Cerca de 1 em cada 4 adultos com LLA tem esta
anomalia em suas células. Esta mudança é especialmente importante, pois pode ser alvo de
determinadas drogas.
As informações das alterações cromossômicas são úteis para determinar o prognóstico de um
paciente e sua resposta ao tratamento.
Citogenética - Neste exame, os cromossomos das células leucêmicas são analisados para
detectar qualquer anormalidade. Em alguns casos de leucemia, as células apresentam
alterações cromossômicas visíveis sob o microscópio. A maioria das alterações cromossômicas
em adultos com leucemia linfoide aguda é do tipo de translocação. As informações sobre o tipo
translocação podem ser úteis para prever a resposta terapêutica de um paciente. 
Hibridização Fluorescente In Situ (FISH) - Este é outro tipo de exame que avalia os
cromossomos, usando corantes fluorescentes que só se ligam a partes específicas de
cromossomos específicos. O teste FISH detecta a maioria das alterações cromossômicas
(translocações), visíveis ao microscópio em exames citogenéticos, bem como alterações
pequenas não visualizadas em exames de citogenética. FISH pode ser usado para detectar
alterações específicas nos cromossomos, podendo ser usado nos exames de sangue ou em
amostras da medula óssea.
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) - Este é um exame do DNA bastante sensível, que
permite encontrar cromossomos pequenos, não visíveis ao microscópio, mesmo quando
poucas células leucêmicas estejam presentes na amostra. Assim como o teste FISH, é usado
para diagnosticar alterações genéticas específicas. Na leucemia linfoide aguda, é muitas vezes
utilizada para diagnosticar o gene produzido pelo cromossomo Filadélfia. 
Punção Lombar
A leucemia linfoide aguda pode se disseminar para a área ao redor do cérebro e da medula
espinhal. Para saber se existe disseminação da doença nessas áreas, é retirada uma pequena
amostra do líquido cefalorraquidiano para exames.
A punção lombar também pode ser utilizada para a injeção de medicamentos quimioterápicos
diretamente no líquido cefalorraquidiano para evitar ou tratar a disseminação da doença na
medula espinhal e no cérebro.