Genética: Habilidades e Doenças Cromossômicas

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GENÉTICA
BID | 2013/2 | Módulo IV
Prof. Leônidas João de Mello Junior 
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UNIDADE 1
TÓPICO 1 
Questão única: Faça a leitura do texto que segue e indique, pesquisando 
no PCN de Biologia para o Ensino Médio, as habilidades que podem 
melhor ser aplicadas à genética, dentro das seguintes competências: 
representação e comunicação, investigação e compreensão, e 
contextualização sociocultural. 
“[...] ampliar as possibilidades de compreensão e participação efetiva nesse 
mundo” e, dessa forma, desenvolver o saber científico e tecnológico como 
“[...] condição de cidadania, e não como prerrogativa de especialistas”. 
Por essa diretriz, o ensino das disciplinas científicas se reorienta para uma 
prática pedagógica que procura desenvolver nos alunos competências e 
habilidades. Mas o que significam as competências? Como traduzi-las na 
prática do ensino das disciplinas, no caso da Biologia? Tradicionalmente 
o ensino da Biologia tem sido organizado em torno das várias ciências da 
vida – Citologia, Genética, Evolução, Ecologia, Zoologia, Botânica, Fisiologia 
–, e as situações de aprendizagem, não raramente, enfatizam apenas a 
compreensão dessas ciências, de sua lógica interna, de seu instrumental 
analítico, de suas linguagens e conceitos, de seus métodos de trabalho, 
perdendo de vista o entendimento dos fenômenos biológicos propriamente 
ditos e as vivências práticas desses conhecimentos. Nessas circunstâncias, 
a ciência é pouco utilizada como instrumento para interpretar a realidade ou 
para nela intervir e os conhecimentos científicos acabam sendo abordados de 
modo descontextualizado. Assim, por exemplo, quando se ensina Genética 
na escola média, comumente se procura familiarizar os alunos com os 
códigos próprios dessa ciência, seus métodos experimentais e, de modo 
geral, não vai para além dessa abordagem. Não há uma preocupação em 
tratar o fenômeno da hereditariedade da vida de modo que o conhecimento 
aprendido seja instrumental e possa subsidiar o julgamento de questões 
que envolvam preconceitos raciais, ou facilitar o posicionamento diante 
de polêmicas relacionadas à produção e à utilização de organismos 
geneticamente modificados, ou ao emprego de tecnologias resultantes da 
manipulação do DNA. 
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FONTE: PCN+, Orientações Curriculares Complementares aos Parâmetros Curriculares 
Nacionais, p. 34. Disponível em: <http://portal.mec.gov.br/seb/arquivos/pdf/CienciasNatureza.
pdf>. Acesso em: 24 jul. 2008.
R.: Neste caso, cada acadêmico(a) deverá, dentro da sua realidade, escolher 
algumas das habilidades que seguem prescritas nos PCN de Biologia para 
o Ensino Médio.
TÓPICO 2 
1 As doenças humanas causadas por alterações numéricas e estruturais 
nos cromossomos são diagnosticadas pela técnica de bandeamento 
descrita neste tópico. Para fixar a importância desta técnica e como 
introdução para os estudos futuros, pesquise e cite três destas 
doenças humanas que são causadas por alterações cromossômicas 
numéricas ou estruturais e que são diagnosticadas a partir da técnica 
de bandeamento cromossômico.
R.: Para responder a esta autoatividade, o(a) acadêmico(a) poderá se basear 
no artigo que segue, disponível em: <http://www.pediatriasaopaulo.usp.
br/upload/html/1199/body/05.htm>. O artigo apresenta a incidência destas 
doenças em um atendimento hospitalar no serviço de genética. O diagnóstico 
foi obtido através da cultura de linfócitos do sangue periférico submetidos 
ao bandamento G com tripsina e Giemsa (GTG), que compreende cerca de 
450-550 regiões cromossômicas.
Doenças diagnosticadas: 
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Fonte: VASCONCELOS, Beatriz et al. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos 
em serviço de genética. Unidade de Genética Clínica Pediátrica do Instituto da Criança do 
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICrHC-
FMUSP).
2 Explique, baseando-se em sua compreensão do código de histonas, 
como uma informação genética, por mais que esteja no genótipo de 
um indivíduo, pode não se manifestar.
R.: Devemos considerar que uma característica genética, por mais que 
apresente potencial para se manifestar, precisa estar acessível à célula. O 
acesso ao DNA depende diretamente da liberação (afrouxamento) de uma 
possível compactação. Neste sentido, a alteração química de uma histona 
(metilação, acetilação) pode, por exemplo, interferir no acesso à informação 
genética, impedindo ou permitindo a manifestação da característica.
TÓPICO 3
1 Calcule as probabilidades de aparecerem indivíduos afetados 
(aa), normais (AA) e heterozigotos (Aa), nas descendências dos 
cruzamentos:
a) aa x AA: O, P(AA) = O, P(Aa) = 1
b) aa x aa: 1, P(AA) = O, P(Aa) = 0
c) aa x Aa: 1/2, P(AA) = O, P(Aa) = ½
d) Aa x Aa: 1/4, P(AA) = 1/4, P(Aa) = ½
e) Aa x AA: O, P(AA) = 1/2, P(Aa) = ½
2 Em humanos, o albinismo é causado por um gene autossômico 
recessivo. A probabilidade da primeira criança, filha de um homem 
albino casado com uma mulher normal, mas heterozigota, ser albina 
e do sexo masculino é:
R.: ¼ (25 %).
3 Afirmamos que um gene é recessivo quando sua expressão (fenótipo):
a) ( ) Só acontece em heterozigose.
b) ( ) Independe da presença de seu alelo.
c) (x) Só ocorre quando em dose dupla.
d) ( ) Depende de características congênitas.
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4 Em ervilhas, o caráter semente lisa é causado por um gene dominante 
R e semente rugosa pelo seu alelo recessivo r. Quais são as 
proporções genotípica e fenotípica obtidas na autofecundação de 
uma planta heterozigota?
R.: Proporção genotípica:
25% homozigoto dominante
50% heterozigoto
25% homozigoto recessivo
Proporção fenotípica:
75% sementes lisas
25% sementes rugosas
5 Há uma forma de nanismo denominada de pseudoacondroplasia. Esta 
é condicionada geneticamente pelo alelo D autossômico dominante. 
No início, considerava-se que o fenótipo anão seria expresso pelo 
genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do 
alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante 
o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. 
Considere um casal de anões pseudoacondroplásicos, e responda 
às seguintes questões:
a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do casal?
R.: O casal é constituído por indivíduos heterozigotos (Dd).
b) Se a mulher deste casal parir uma criança, qual é a probabilidade dela 
nascer geneticamente com a pseudoacondroplasia?
R.: A probabilidade é de: 2/3. 
c) Como o casal já tem três crianças com a pseudoacondroplasia, calcule 
a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer 
também afetada.
R.: A probabilidade é de: 2/3
d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a 
esta condição genética, qual é a probabilidade que se espera para este 
evento? 
R.: A probabilidade é de: 1/6.
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6 Com base na genealogia que segue, responda: 
a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto?
R.: P = 2/3. 
b) Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto recessivo?
R.: P = 0. 
c) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante?
R.: P = 1/3.
7 A forma da raiz em rabanetes é determinada por um par de genes 
alelos. Os fenótipos formados são três: arredondado, alongado ou 
ovalado. Cruzamentos entre plantas de raízes alongadas com plantas 
de raízes arredondadas produziram apenas indivíduos com raízes 
ovaladas. Em cruzamentos desses indivíduos ovalados entre si, 
foram obtidas muitas sementes que foram plantadas em sementeiras 
individuais. Antes que as sementes germinassem, as sementeiras 
foram distribuídas a diversas pessoas, você recebeu uma delas.
a) Que tipo de herança, em relação ao tipode dominância, há entre os 
caracteres em questão?
R.: Não há dominância (ausência de dominância) entre os alelos que 
determinam a forma dos rabanetes.
b) Qual a probabilidade de você ter recebido uma sementeira que 
originará rabanetes de raiz ovalada?
R.: 50%, pois os pais são heterozigotos e podem produzir descendentes na 
seguinte proporção: 25% arredondados, 50% ovalados e 25% alongados.
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8 No heredograma, a seguir, os símbolos cheios representam indivíduos 
portadores de uma anomalia genética. Qual é a probabilidade de o 
indivíduo 9 ser portador dessa anomalia?
R.: P = 1/6
9 Em um tipo de cobaia, a cor preta é condicionada pelo alelo dominante 
D e a cor marrom, pelo alelo recessivo d. Em outro cromossomo, 
localiza-se o gene responsável pelo padrão da coloração: o alelo 
dominante M determina padrão uniforme (uma única cor) e o alelo 
recessivo m, o padrão malhado (preto / branco ou marrom / branco). 
O cruzamento de uma fêmea de cor preta uniforme com um macho 
de cor marrom uniforme produz uma ninhada de oito filhotes: 3 de 
cor preta uniforme, 3 de cor marrom uniforme, 1 preto e branco e 1 
marrom e branco.
a) Determine os genótipos dos pais.
R.: Macho: ddMm - Fêmea: DdMm 
b) Caso o filhote preto e branco for cruzado com uma fêmea, cujo 
genótipo é igual ao do pai dele, qual a proporção esperada de 
descendentes iguais a ele?
R.: ¼
10 Uma criança apresentou, ao nascer, a doença hemolítica ou 
eritroblastose fetal. Duas mulheres disputam a maternidade desta 
criança. O sangue das duas mulheres foi testado com o uso do soro 
anti-Rh (anti-D), como mostra o esquema abaixo. Determine qual das 
mulheres pode ser a verdadeira mãe daquela criança? Justifique sua 
resposta.
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R.: A mãe da criança é a mulher número dois, porque é Rh negativo, já que 
seu sangue não sofre aglutinação em presença de soro anti-Rh (anti-D).
11 O sangue de Eduardo aglutina ao entrar em contato com soro 
contendo imunoglobulinas ou aglutininas anti-A, e não aglutina 
quando colocado em presença de imunoglobulinas ou aglutininas 
anti-B. Eduardo casa-se com Mônica, que apresenta aglutinações 
inversas. O casal tem uma criança, cujo sangue não aglutina em 
nenhum dos dois tipos de soro.
a) Determine o genótipo dos pais.
R.: Eduardo IA i x Mônica IB i
b) Calcule a probabilidade de esse casal ter uma criança, cujo sangue 
aglutine em ambos os tipos de soro. Justifique sua resposta.
R.: 1/4. As possibilidades de combinação dos alelos de aglutinogênio entre 
os gametas de Eduardo e Mônica são:
filho: (1/4) IA IB , (1/4) IA i , (1/4) IB i, (1/4) ii.
Logo P de sangue AB, que aglutina com ambos os soros (IA IB), representa 1/4.
12 Por que podemos afirmar que, de uma forma geral, a informação de 
que o Sangue “O” positivo é doador universal é errônea?
R.: Porque o sangue ‘O ‘positivo é considerado doador universal quando nos 
referimos à doação de concentrado de hemácias, usualmente realizado em 
transfusões. Uma pessoa de sangue tipo B, por exemplo, não pode receber 
sangue total tipo “O”, já que este possui anticorpos no soro (anti-B). 
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TÓPICO 4
1 Colônias de abelhas (Apis mellifera) são formadas por três grupos: 
a rainha, os zangões e as operárias. As fêmeas férteis têm 32 
cromossomos. Cite o número cromossômico dos indivíduos de cada 
um dos grupos e descreva como ocorre a diferenciação destes.
R.: Rainha: 2n = 32, fêmea fértil e produzida a partir de larva fêmea alimentada 
com geleia real.
Operária: 2n = 32, fêmea estéril e produzida a partir de larva, fêmea alimentada 
com mel.
Zangão: n = 16, macho fértil e produzido por partenogênese.
2 Sobre a determinação do sexo em nossa espécie, responda:
a) Por que é o pai quem determina o sexo da prole?
R.: O homem pode produzir dois tipos de espermatozoides: com o cromossomo 
sexual X e com o cromossomo Y.
b) Por que os filhos homens de pai hemofílico nunca herdam essa 
característica do pai?
R.: O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X, que um homem herda de 
sua mãe. O filho homem herda de seu pai o cromossomo sexual Y.
3 Fuvest (1994). Uma mulher é portadora de um gene letal ligado ao 
sexo, que causa aborto espontâneo. Supondo que quinze de suas 
gestações se completem, qual o número esperado para crianças do 
sexo masculino, entre as que nascerem? Justifique sua resposta.
R.: Das quinze gestações bem-sucedidas dessa mulher, espera-se que cinco 
sejam do sexo masculino, porque é de 50% a chance de os filhos homens 
herdarem o gene letal de sua mãe e não sobreviverem, como mostra o 
esquema a seguir.
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4 Algumas mulheres apresentam daltonismo em apenas um dos olhos. 
Normalmente quando ocorre daltonismo no sexo masculino, ocorrem 
em ambos os olhos. Justifique esta afirmação.
R.: As mulheres podem gerar mosaicismo para o daltonismo, de forma que se 
ela for heterozigota, pode apresentar daltonismo em um dos olhos, caso seja 
o cromossomo portador do alelo recessivo o que está ativo (ver hipótese de 
Lyon). Como os homens só apresentam um cromossomo X, este se encontra 
sempre ativo. Se carregar gene dominante, será normal, se carregar gene 
recessivo, será daltônico para ambos os olhos.
5 Explique por que a herança mitocondrial é considerada uma herança 
de linhagem materna. Faça uma pesquisa sobre o tema.
R.: A mitocôndria é uma organela da célula que contém DNA próprio, 
responsável pela formação de algumas de suas enzimas, e independente do 
DNA presente em cada célula de um ser vivo. As doenças mitocondriais podem 
ocorrer por herança autossômica recessiva ou por herança mitocondrial. As 
mitocôndrias são todas maternas, porque o espermatozoide quando penetra 
o óvulo só entra com os cromossomos, a célula em que os seres humanos se 
desenvolvem é materna com todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria 
e seu DNA. Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial a mãe terá 
o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com 
a doença.
FONTE: Disponível em: <http://www.unifesp.br/centros/creim/tiposheranca.html>. Acesso em: 
20 abr. 2013.
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UNIDADE 2
TÓPICO 1 
Questão única: Pesquise o histórico da descoberta do modelo dupla-
hélice do DNA, desde seu início até o modelo proposto por James Watson 
e Francis Crick (1953).
R.: Discussão do histórico da descoberta do modelo dupla-hélice do DNA. 
Uma sugestão para esta autoatividade está na leitura do artigo: ORTIZ, Lúcia 
Cunha. A fantástica descoberta da estrutura do DNA faz 50 anos. Cienc. Cult. 
2003, v. 55, n. 2, p. 22. Disponível em: 
<http://cienciaecultura.bvs.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0009-
67252003000200019&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 25 maio 2008.
TÓPICO 2
1 Para funcionar como material genético o ácido desoxirribonucleico 
(DNA) apresenta a capacidade de autoduplicação. Utilizando seus 
conhecimentos sobre o material genético, responda:
a) Qual a importância de o DNA autoduplicar-se?
R.: Os genes são constituídos por DNA e se duplicam para que possam ser 
transmitidos da célula-mãe para as células-filhas durante as divisões celulares 
e também à descendência dos seres vivos.
b) Por que essa replicação é semiconservativa?
R.: A replicação é semiconservativa porque as moléculas-filhas produzidas 
sempre conservam metade da molécula-mãe.
2 No DNA de um organismo, 20% das bases nitrogenadas são 
constituídas por citosina. Que outras bases nitrogenadas devem 
existir neste DNA e em que proporções? Justifique sua resposta.
R.: Na fita deverão existir 20% de guanina, 30% de adenina e 30% de timina. 
O DNA é formado por uma dupla cadeia de polinucleotídeos, sabendo-se 
que as cadeias são complementares e o pareamento é sempre adenina com 
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timina e citosina com guanina. A quantidade de citosina deve ser igual à de 
guanina e a quantidade de adenina deve ser igual à de timina.
TÓPICO 3
1 Considere um fragmento de DNA com a seguinte sequência de bases: 
 GTA GCC TAG. Agora, responda:
a) Qual será a sequência do RNAm transcrito a partir deste DNA?
R.: CAU CGG AUC.
b) O mesmo peptídeo será obtido a partir deste RNAm e do RNAm da 
fita complementar? Explique.
R.: Somente se formará o mesmo peptídeo se os códons transcritos a partir 
da fita complementar especificarem os mesmos aminoácidos, devido à 
degeneração do código genético.
2 Um segmento de RNA mensageiro apresenta a sequência de bases 
nitrogenadas a seguir: AAA UUC GGG GAU.
 
a) Quais são as bases do segmento de DNA que deu origem a esse RNA?
R.: TTT AAG CCC CTA.
b) Quantos nucleotídeos existem no DNA que deu origem a essa 
molécula de RNA mensageiro?
R.: 12 nucleotídeos.
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TÓPICO 4
1 Fixe seu conhecimento deste tópico apresentando os conceitos dos 
termos abaixo. Não se limite ao Caderno de Estudos, expanda os 
conceitos com uma breve pesquisa:
a) Ativadores (enhancers):
R.: É uma sequência específica de nucleotídeos DNA ao qual se podem ligar 
proteínas que aumentam os níveis de transcrição. Quando os enhancers 
são reconhecidos na fita de DNA, formam-se dobras na fita, para que genes 
de regiões até então distantes fiquem mais próximos da região basal de 
transcrição.
b) Fatores de transcrição:
R.: Fatores de transcrição ou TFs são proteínas que se ligam ao DNA de 
células eucarióticas para permitir que haja uma ligação entre a enzima RNA-
polimerase e o DNA, permitindo assim a transcrição e a futura tradução.
As proteínas desses conjuntos são classificadas em 3 tipos:
• TF I - proteínas que são imprescindíveis para a ligação à RNA-polimerase I, 
responsáveis pela transcrição de genes que resultam em RNAs ribossomais. 
• TF II - proteínas que são imprescindíveis para a ligação à RNA-polimerase II, 
responsáveis pela transcrição de genes que resultam em RNAs mensageiros. 
• TF III - proteínas que são imprescindíveis para a ligação à RNA-polimerase 
III, responsáveis pela transcrição de genes que resultam principalmente em 
RNAs transportadores. 
c) TATA box:
R.: São sequências de DNA que formam sítios promotores de transcrição da 
maioria dos seres eucariotos.
TÓPICO 5
1 A síntese proteica é um mecanismo complexo, altamente regulado e comum 
a todos os seres vivos. Sobre este fenômeno, julgue as proposições a 
seguir, classificando V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
 
(V) A molécula de DNA transcreve no núcleo uma molécula de RNA 
mensageiro (RNAm) com várias sequências de três bases - os códons. 
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(V) Cada códon do RNA mensageiro determinará a colocação de um 
aminoácido específico na cadeia polipeptídica.
(V) No local onde houver um ribossomo, pequenas moléculas de RNA 
transportador (RNAt), ligadas a aminoácidos, unem-se ao RNAm por uma 
sequência de três bases - o anticódon.
(F) O processo de síntese de proteínas a respeito do citoplasma é também 
conhecido como transcrição genética.
(F) Os diversos aminoácidos unem-se através de ligações do tipo éster, 
dando formação ao final da leitura do RNAm, a uma proteína funcional.
2 Com o auxílio da tabela do código genético, representada a seguir, é 
sempre possível deduzir a sequência de aminoácidos de uma proteína 
a partir da sequência de nucleotídeos do seu gene, ou do RNA-m 
correspondentes. 
Entretanto, o oposto não é verdadeiro, isto é, a partir da sequência de 
aminoácidos de uma proteína, não se pode deduzir a sequência de 
nucleotídeos do gene.
a) Explique por quê.
R.: Porque o código genético é degenerado, isto é, para um mesmo 
aminoácido existem vários códons diferentes.
b) Qual a sequência peptídica do segmento de DNA: TACAAACCACAAACT?
R.: met – phe – gly – val – terminação
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3 Para o segmento de DNA a seguir, indique com uma seta o sentido 
de leitura de transcrição de cada gene.
R.: 
4 A todo momento, os seres vivos pluricelulares perdem muitas células 
do próprio corpo, como, por exemplo, quando ocorrem ferimentos, 
quando os alimentos passam pelo trato digestório e até mesmo quando 
há o envelhecimento celular, mas, graças a um processo de divisão 
celular, a mitose, as células somáticas são repostas diariamente. No 
entanto, para uma célula se dividir em duas novas células iguais, 
ela deve passar por um processo anterior de multiplicação do seu 
conteúdo. Essa etapa é conhecida como interfase.
 Existe um segundo tipo de divisão celular, a meiose, que ocorre 
somente nas células gaméticas. Esse processo permite que o 
número cromossômico das espécies seja mantido após o evento da 
fecundação e que os indivíduos sejam geneticamente diferentes entre 
si. Portanto, as células podem se dividir por mitose e/ou meiose.
Agora, assinale a alternativa CORRETA:
a) ( ) Os processos de mitose e meiose ocorrem em todos os seres vivos.
b) ( ) O número cromossômico permanece igual após ambos os processos, 
contudo as células que realizam o segundo tipo de divisão celular sofrem 
a permuta gênica, o que gera variabilidade genética.
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c) (x) A transcrição de RNA ocorre principalmente na interfase. Durante 
os processos de divisões, a transcrição diminui, chegando até à 
inativação.
d) ( ) Na fase de metáfase, os fusos mitóticos se ligam aos telômeros dos 
cromossomos.
e) ( ) Tanto na anáfase da mitose quanto nas anáfases I e II da meiose, as 
cromátides irmãs são separadas para os polos opostos.
TÓPICO 6
1 Faça uma pesquisa (livros e internet) e aprofunde seus conhecimentos 
nas seguintes tecnologias genéticas:
a) PCR
b) Southern Blotting
c) Microarranjos
d) Sequenciamento de DNA
e) DNA recombinante e Enzimas de Restrição
R.: Caro(a) tutor(a) externo! Esta questão é de cunho pessoal. Sugerimos 
alguns sites para base desta atividade:
<http://www.ufv.br/dbg/BIO240/TP125.htm>.
<http://www.e-escola.pt/site/topico.asp?topico=339>.
<http://www.molecularstation.com/dna/southern-blot/>.
<http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/genetica/molecularOutros.
htm>.
2 Considere o seguinte segmento de DNA como parte de uma molécula 
maior. 
a) Se a DNA polimerase começar a replicar este segmento a partir da 
direita, qual será o molde para o filamento de replicação contínua (líder)?
R.: 3’ → 5’ (A sequência superior)
b) Um gene é percorrido pela RNA polimerase da esquerda para a direita, 
qual será o produto de transcrição (RNA)? 
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R.: 5’ AUGAUUCAGGGCCCAUCACGG 3’
c) Sendo o trecho assinalado com um quadro cinza um íntron, quantos 
aminoácidos terá o peptídeo produto deste segmento inteiro de DNA?
R.: 5 AMINOÁCIDOS.
UNIDADE 3
TÓPICO 1
1 A altura dos representantes de uma determinada planta encontrada 
em encostas varia entre 12cm e 108cm. Os responsáveis por essa 
variação são três pares de genes com segregação independente, 
que interferem igualmente na altura da planta. Determine a altura 
(cm), esperada para a primeira geração de um cruzamento entre dois 
indivíduos com os genótipos DDEEFF e ddeeFF.
R.: A altura esperada para a primeira geração é: 76 cm.
2 A massa de um determinado fruto depende e sofre a ação de dois 
genes A e B, não alelos, independentes e de ação cumulativa 
(polimeria). Esses genes contribuem igualmente para o acréscimo 
de massa. O valor mínimo de massa para o fruto é de 20 gramas, 
sendo que o máximo atingido é de 40 gramas. Calcule a massa do 
fruto de uma planta de genótipo AABb. Justifique sua resposta.
R.: Se os genes a e b não contribuem para o peso e o fruto aabb tem 20g, 
teremos: 
AABB = 40 g - 20 g = 20 g.
Logo, cada gene A ou B contribui com 5 g.
Portanto, o fruto de genótipoAABb terá: 
20 + 15 = 35 g.
3 Quais as proporções fenotípicas encontradas na prole de um 
cruzamento entre heterozigotos totais para 4 pares de poligenes?
R.: As proporções são: 01:8:28:56:70:56:28:8:1.
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TÓPICO 2 
1 A audição normal depende da presença de pelo menos um dominante 
de dois pares de genes, D e E que se segregam independentemente. 
Caso você examine a prole de um grande número de casamentos 
em que ambos os cônjuges são duplo heterozigotos para esses dois 
pares de genes, que proporção fenotípica você espera encontrar?
R.: 15/16 audição normal e 1/16 surdos.
2 Analisando a via metabólica hipotética, temos que: 
O gene A é epistático sobre o gene B e, quando em homozigose recessiva 
(aa), impede a produção dos pigmentos rosa e vermelho devido à não 
produção de enzima X. O gene B, em homozigose recessiva impossibilita 
a conversão de pigmento rosa em vermelho. Os genes A e B são 
dominantes sobre os seus alelos.
Responda:
a) No cruzamento entre indivíduos de genótipos AaBb×aabb, qual será 
a proporção fenotípica esperada na progênie?
R.: 25% vermelho (AaBb).
25% rosa (Aabb).
50% brancos (aaBb e aabb).
b) Quais são os possíveis genótipos para os indivíduos vermelhos?
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R.: Indivíduos vermelhos serão: AABB ou AaBB ou AABb ou AaBb.
c) Quais os fenótipos esperados e suas respectivas proporções em F‚ 
obtidos a partir de parentais AABB × aabb?
R.: 9/16 vermelhos (A_B_).
3/16 rosa (A_bb).
4/16 brancos (3/16 aaBb e 1/16 aabb).
TÓPICO 3
1 Um organismo, homozigoto para os genes A, B, C, D, todos localizados 
em um mesmo cromossomo, é cruzado com outro, que é homozigoto 
recessivo para os mesmos alelos. O retrocruzamento de F1 (com o 
duplo recessivo) mostra os seguintes resultados:
- não ocorreu permuta entre os genes A e C;
- ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, 30% entre A e D;
- ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D.
a) Baseando-se nos resultados acima, qual é a sequência mais provável 
desses 4 genes no cromossomo, a partir do gene A? Justifique sua 
resposta.
R.: A sequência, partindo-se do gene A, é ACBD ou DBCA.
2 UFES (2002) Três grupos de alunos realizaram cruzamentos testes 
entre plantas de tomate para o estudo de diferentes genes. Os grupos 
obtiveram os seguintes resultados:
a) Indique o(s) grupo(s) que trabalhou (trabalharam) com genes ligados. 
Justifique.
R.: Todos os grupos trabalharam com genes ligados no mesmo cromossomo. 
A recombinação gênica (crossing-over) não ocorre entre genes localizados 
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em cromossomos diferentes.
b) O que significa, em Genética, o termo ligação? Qual é a sua utilidade 
para a pesquisa científica?
R.: Ligação fatorial (ou linkage) refere-se a genes situados linearmente no 
mesmo cromossomo. Genes próximos permutam com menor frequência, 
genes mais distantes apresentam maior taxa de recombinação. Deste modo, 
através da análise das taxas de recombinação, é possível ter-se uma noção 
relativa das distâncias entre os genes ligados. De posse das distâncias 
relativas pode-se, então, elaborar mapas cromossômicos.
c) Calcule a distância, em unidades de mapa genético, entre os genes 
pesquisados pelos alunos do grupo G2.
R.: Os genes pesquisados pelo grupo G2 distam entre si 14 unidades de 
recombinação (UR), pois permutam com uma frequência de 14%.
TÓPICO 4
1 A Síndrome de Down caracteriza-se pela presença de um cromossomo 
21 a mais nas células dos indivíduos afetados. Esta característica 
pode ser decorrente da não disjunção do cromossomo 21 em dois 
momentos durante a formação dos gametas. Esquematize uma 
meiose normal e uma com não disjunção, utilizando-se somente do 
cromossomo 21. Lembre-se de que a não disjunção pode ocorrer na 
meiose I ou II.
R.: 
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2 Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana, 
causados por diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles 
que possuem potencialidades mutagênicas ou carcinogênicas, os 
quais, devido a sua interação com mecanismos genéticos, podem 
causar mutações e doenças nas gerações futuras. Sobre as mutações 
genéticas, analise as seguintes sentenças:
I - Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser 
transmitidas à prole (descendência ou células filhas).
II - A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos 
ou biológicos com potencial mutagênico.
III - Mutação é toda alteração do material genético, que resulta sempre de 
segregação ou recombinação cromossômica.
IV - Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais e 
provocar alterações responsáveis pelo aparecimento de genótipos diferentes 
numa população.
Assinale a alternativa CORRETA:
a) ( ) As sentenças I e III estão corretas.
b) ( ) As sentenças II e III estão corretas.
c) (x) As sentenças I, II e IV estão corretas.
d) ( ) As sentenças IV e III estão corretas.
e) ( ) Somente a sentença III está correta.
3 Monossomia do cromossomo X, ovários rudimentares, mau desenvolvimento 
dos caracteres sexuais secundários, baixa estatura são, entre outros, dados 
que podem ser relacionados com a síndrome de:
a) ( ) Marfan.
b) ( ) Klinefelter.
c) ( ) Down.
d) (x) Turner.
e) ( ) Patau.
4 Quando se considera o processo evolutivo se tem em mente que as 
populações experimentam um conjunto de mudanças ao longo do 
tempo. Sobre esse tema, assinale as proposições CORRETAS:
(x) As mutações podem ser favoráveis, indiferentes ou desfavoráveis, 
dependendo do ambiente em que vivem os organismos mutados.
( ) Casamento entre pessoas aparentadas (cruzamentos consanguíneos) 
aumenta a frequência de alelos deletérios na população.
(x) A migração diminui os efeitos da oscilação genética.
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( ) A semelhança entre a estrutura interna da asa do morcego e a do 
membro superior humano é indicativa do tipo de evolução denominado 
'convergência adaptativa'.
(x) O acaso pode provocar alterações significativas na frequência de 
diferentes alelos.
5 As mutações cromossômicas são bastante frequentes na população 
humana; um exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 600 
crianças no mundo nasce com síndrome de Down. Na grande maioria dos 
casos, isso se deve à presença de um cromossomo 21 extranumerário. 
Quando bem assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam 
importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e 
ter uma vida semelhante à dos demais cidadãos. Sobre as anomalias 
do número de cromossomos, é CORRETO afirmar que:
(x) Podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese.
( ) Só ocorre em caso de trissomia do cromossomo 21.
( ) Ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada.
(x) Estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos 
na meiose.
( ) Ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor 
escolaridade e pouca assistência médica.
( ) Afeta os cromossomos sexuais e, por este motivo, os afetados são inférteis.
TÓPICO 5
1 Se sabemos que mais da metade dos genes humanos são originados 
a partir de transposons, como conseguimos uma harmonia no 
funcionamento do genoma que permite nossa vida?
R.: Muitos mecanismos de transposição são mediados por sistemas 
reguladores, que impedem (muitas vezes epigeneticamente) a transposição. 
Também precisamos lembrar que temos apenas cerca de 2% dos genomas 
ativo, restando um grande número de sequências não codificantes (íntrons, 
telômeros etc.). Contribui para este “silêncio” também, o fato de os transposons 
serem mutantes e não mais desenvolverem o mecanismo de transposição, 
permanecendo inativados. Vale uma discussão de que estas sequências, 
como fazem alguns parasitas, coevoluem com seus hospedeiros, restringindo 
os efeitos deletérios. 
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2 Como o conhecimento dos transposons pode ser interessante para 
a engenharia genética?
R.: Se conhecermos os mecanismos naturais de “corte e colagem” de genes, 
teremos subsídios para aprimorar e dominar técnicas de inserção de genes 
de interesse e silenciamento de genes que não desejamos.
3 Faça um esquema (desenho) simples, que explique a diferença entre 
um elemento de transposição conservativo e replicativo.
R.: