AULA 4 GENÉTICA - Morfologia e Organização dos Cromossomos - DATA 17-09

Prévia do material em texto

Morfologia e classificação dos 
cromossomos
Prof MSc Wylqui Andrade
Cromossomos
• Estruturas filamentosas formadas por DNA e proteínas
• Encontrados nos núcleos das células
• Pode estar presente em duas cópias (pares) nas células diploides ou
em um cópia nas células haploides
• Se em três ou mais cópias = poliploide
• Nos humanos, 44 são denominados de autossômicos e 2 são
denominados de par sexual
O conjunto de cromossomos característico de uma 
espécie é denominado cariótipo
Cariótipo feminino 46, XX
Cromossomos sexuais
De acordo com o ciclo celular, o cromossomo se 
encontra num grau de condensação diferente
MetáfaseIntérfase
Cromossomo mais frouxo/
descondensado - Cromatina
Cromossomo mais compacto/condensado
– Cromátides irmãs (duplicado)
Estrutura de cromossomoduplicado
Telômero: extremidade terminaldos
cromossomos (integridade e estabilidade)
Estrutura dos cromossomos (metáfase)
Classificação dos cromossomos de acordo com a 
posição do centrômero
Cromossomos na intérfase
• Filamentos organizados na forma de Cromatina
• DNA + proteínas histonas e não-histonas
• Eucromatina: filamentos mais descondensados (ativos no DNA)
• Heterocromatina: filamentos mais condensados (inativos ou não-
codantes, não são transcritos naquela célula)
• Níveis de organização
Níveis de compactação da cromatina
• 1º nível: nucleossomo 11 nm
• Octâmero de histonas e DNA enrolado
ao seu redor (aprox. 146 pares de
bases)
• Histonas H2A, H2B, H3 e H4
• “Colar de contas”
Níveis de compactação da cromatina
• 2º nível: fibrila de 30nm
• Nucleossomos compactados
• Octâmeros de histona autoagregados em solenoides
• Autoafinidade de H1 
Níveis de compactação da cromatina
• 3º nível: alças cromossômicas de 300nm
• Cromossomos na intérfase
• Associação da fita de 30nm a um arcabouço
proteico
Níveis de compactação da cromatina
• 4° nível: fibrila de 700nm
• Cromossomo na divisão celular (prófase)
• Na metáfase: 1.400nm
Níveis de organização dos cromossomos
Nucleossomos
Nucleossomos compactados 
em fibrila de de 30nm
Alças cromossômicas -
cromossomo na intérfase
Fibrila de 700 nm -
solenoide
Importância da análise cromossômica
• Observação de polimorfismos
• Análise de repetições ou deleções de sequências
• Observação de outras alterações estruturais
• Análise de alterações numéricas (ex.: trissomias)
Cariotipagem Representação do conjunto cromossômico; 
homólogos emparelhados
O micronúcleo (fig.7) é uma massa de cromatina que se pode observar ao microscópio, apresenta uma
forma redonda ou oval e encontra-se ao lado do núcleo. Estes originam-se em mitoses irregulares e
consistem em cromossomas acêntricos, fragmentos de cromátides ou cromossomas inteiros que não
conseguiram incorporar os núcleos das células filhas durante a mitose
Tipos de alterações cromossômicas
• Numéricas
• Fáceis de serem observadas
• Efeitos mais drásticos ao indivíduo
• Estruturais
• Variações no tamanho dos cromossomos, posição dos centrômeros,
quantidade de DNA
• Melhor toleradas pelo organismo
Deleção de p5 (Síndrome do Cri du Cha)
• Choro semelhante a miado de gato 
• Microcefalia 
• Hipertelorismo (olhos afastados) 
• Micrognatia
• Retardo mental 
Cromossomos anelares
• Deleção de ambos os telômeros seguida de fusão das extremidades
• Não são mantidos por mais de uma geração 
• Dificuldades de divisão meiótica 
• Humanos: associados a patologias