Alterações cromossômicas

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Teratologia e fatores 
 
Alterações congênitas, defeitos ao nascimento 
e MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS são termos para 
descrever estas alterações ao nascimento 
 
 
 ESTUDO DA TERATOLOGIA 
 
Estudo das CAUSAS, DOS MECANISMO e dos 
padrões do DESENVOLVIMENTO ANORMAL. Onde 
os teratógenos podem variar a depender se a 
alteração é cromossômica ou EMBRIONÁRIA 
 NEM SEMPRE SÃO HEREDITÁRIAS!! 
 Podem ter como causas alterações 
genéticas e ambientais, e 
 atuando juntos ou separados 
 
. 
 
 
 
 Congênito X Genético 
O primeiro está PRESENTE NO NASCIMENTO o 
segundo é uma ALTERAÇÃO DO GENE onde até 
mesmo questões ambientais podem alterar o 
gene. 
TUDO QUE É HEREDITÁRIO É GENÉTICO, PORÉM NEM TUDO 
QUE É GENÉTICO É HEREDITÁRIO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 VARIAÇÕES 
 
Estas variações afetam o FENÓTIPO que se refere 
às características morfológicas, fisiológicas, 
bioquímicas ou de comportamento que são 
DETERMINADAS PELO GENÓTIPO (material 
genético) e o ambiente. 
 
 ALTERAÇÃO GENÉTICA 
 
Geralmente causados por erros na mitose e na 
meiose (Alterações cromossômicas) 
TAMBÉM PODEM OCORRER DEVIDO AOS GENES 
MUTANTES QUE SÃO HERDADOS. 
 
 RELEMBRANDO 
 
As alterações podem afetar os cromossomos 
AUTOSSOMOS E/OU OS CROMOSSOMOS sexuais 
Pares homólogos: Temos um par da mãe e 
um do pai juntos que condicionam a mesma 
coisa (como a cor dos olhos) 
Autossomo: Todos menos o par sexual 
 
 
 
 
 
 
 
 
Essa é uma imagem real desses cromossomos de 
PARES HOMÓLOGOS. 
 
 ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 
 
O que é considerado “NORMAL” é possuir 46 
cromossomos sendo 23 DO PAI E 23 DA MÃE. 
Porém quando ocorrem as alterações numéricas 
não é bem assim. 
Como ocorre: Normalmente durante a meiose 
que deve GERAR COMO RESULTADO óvulos e 
espermatozoides com 23 cromossomos 
 (VER IMAGEM ANEXADA) 
RESUMINDO, OCORRE UM PROBLEMA DURANTE A DIVISÃO 
DOS 46, ONDE O ÓVULO PODE CHEGAR A SE DIVIDIR EM 
EXCESSO E ASSIM DOS DOIS QUE ELE VAI GERAR, UM VAI 
FICAR COM 24 O OUTRO COM 22. 
 Podem gerar dois quadros: 
 ANEUPLOÍDIA X EUPLOIDIA 
 
ANEUPLOIDIA: Desvio do número de cromossomos 
(do habitual 46) para MAIS OU PARA MENOS . As 
mais comuns são TRISSOMIAS e as monossomias. 
EUPLOIDIA: Um lote inteiro de cromossomos é 
alterado (ex: 69 cromossomos) 
 
 Exemplos de síndromes 
 SÍNDROME DE TURNER 
 
CASO DE MONOSSOMIA do cromossomo sexual X, 
onde a menina apresenta CARIÓTIPO 45, X. 
 Afeta apenas mulheres 
 O ESPERMATOZOIDE vem sem o 
cromossomo sexual por isso monossomi 
 
 
 Teratologia e fatores