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MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS - Alteram a “boa” forma esperada do feto - São defeitos estruturais presentes no nascimento. MALFORMAÇÕES MAIORES: - Apresenta um efeito prejudicial ao portador, seja por uma função ou uma não aceitação social. De modo que há necessidade de intervenção da Medicina MALFORMAÇÕES MENORES: - Aquelas onde o efeito sobre a função e aceitação social é aceitável, é um ponto discreto, que se pode dispensar a intervenção da medicina MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS PRIMÁRIAS: - Defeitos estruturais presentes ao nascimento, isolados, localizados em um determinado tecido. Podendo resultar no desenvolvimento de uma cadeira de alterações consecutivas OU - Defeitos de parte de órgão, ou de toda uma região anatômica, que resultam em anormalidade em um único campo embrionário, seja pela presença de genes deletérios ou a alguma alteração cromossômica. resulta, pois, de FATORES INTRÍNSECOS. MALFORMAÇÕES SECUNDÁRIAS (DISRUPÇÕES: - Anomalias congênitas observadas na morfogênese de um órgão ou de toda uma região anatômica, consequentemente ao desarranjo de um processo de desenvolvimento originalmente normal, em decorrência de FATORES EXTRÍNSICOS! - Fatores físicos químicos ou biológicos Físicos: Raio-x, radiação gama, beta, natural, ultravioleta Químicos: Fármacos, produtos industriais, álcool, medicamentos, tóxicos de chaminés Biológicos: Vetores virais (rubéola, herpes simples e zoster) bactérias (treponema) etc. - Não são hereditárias DEFORMIDADES E RUPTURAS Deformidades: - São malformações onde a forma ou a posição anormal de uma parte do corpo foram causadas por forças mecânicas. Essas forças podem ser extrínsecas, como por exemplo o aumento da pressão intrauterina (decorrente da falta de espaço) - Ou podem ser intrínsecas, como o hipodesenvolvimento devido à hipomobolidade decorrente de ação do sistema nervoso Rupturas: - São defeitos morfológicos resultantes da interrupção de um processo cujo desenvolvimento era originalmente normal. Ex: ausência de extremidades (amputada por enrolamento do cordão umbilical) SEQUÊNCIAS - São malformações sempre múltiplas, que começam por um único erro na embriogênese e que vão provocando outros erros. - Pode ser decorrente de fatores extrínsecos ou intrínsecos. SÍNDROMES - Conjunto de anomalias decorrentes de um único erro na embriogênese - Indivíduo nasce com um cromossomo a mais ou a menos. - Desenvolve: microcefalia, microtia unilateral, mao fletida, flexão do hálux bilateral, sindactilia, duplicação ureteral unilateral, cistos renais bilaterais, hidronefrose hipoplasia cerebelar ASSOCIAÇÕES: - São malformações que ocorrem conjuntamente, com frequência maior do que a esperada, no entanto, não podem ser encaixadas em sequencias ou sindromes Outra associação: C H A R G E: