Teratologia

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1 Fernanda E. Bocutti T6 
 
- É o estudo das mal formações congênitas, ou seja, das 
anomalias de desenvolvimento que provocam alterações 
morfológicas presentes ao nascimento 
Até a década de 1940 acreditava-se que – membranas 
extraembrionárias ou fetais (âmnio e córion) e paredes 
uterina e abdominal das mães forneciam proteção contra 
agentes ambientais como fármacos, vírus e compostos 
químicos 
1941- Relatados os primeiros casos bem documentados de 
que um agente ambiental (vírus da rubéola) poderia produzir 
defeitos congênitos. 
Apenas algumas substâncias, endógenas ou exógenas, não 
são capazes de passar através da membrana placentária 
pelo tamanho, configuração e carga da molécula ou 
organismo 
 Substâncias nocivas: drogas, venenos e monóxido 
de carbono 
 Vírus: rubéola e citomegalovírus 
 
Causas dos efeitos congênitos 
- São divididas em três categorias amplas: 
1. Fatores genéticos 
2. Fatores ambientais (ex: fármacos/ drogas e vírus) 
3. Herança multifatorial (fatores genéticos e ambientais 
agindo em conjunto) 
A maior parte é de etiologia desconhecida. Mas entre os 
fatores, a herança multifatorial é a mais prevalente 
Defeitos congênitos causados por fatores genéticos 
Não tem como reverter. O que se pode fazer um 
aconselhamento genético 
1. Alterações cromossômicas numéricas: 
Causa: não disjunção meiótica (obs: considerar também a não 
disjunção mitótica) 
- Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) 
- Síndrome de Klinefelter (XXY) – menino que tem 
ginecomastia 
- Síndrome de Turner (perda de cromossomo 45X, o 
segundo X é inativado. A ausência desse X são responsáveis 
pelas alterações) 
98% dos casos levam a aborto espontâneo e as alterações 
pós parto não são muito altas. As características da 
síndrome incluem baixa estatura, pescoço alado, ausência de 
maturação sexual, tórax largo com grande espaço entre os 
mamilos e tumefação por linfedema das mãos e pés. 
2. Alteração cromossômicas estruturais 
- Deleção terminal parcial do braço curto do cromossomo 5 
Síndrome do miado do gato – O choro da criança 
lembra um miado de um gato 
3. Defeitos congênitos causados por genes 
mutantes 
- Exemplo: acondroplasia - Gene do receptor do fator de 
crescimento de fibroblastos 
Mutação Guanina pela Adenina 
Um menino jovem com acondroplasia apresenta baixa 
estatura, membros e dedos curtos, comprimento normal do 
tronco, pernas curvadas, cabeça relativamente grande, 
testa proeminente e ponte nasal deprimida. 
4. Fatores ambientais 
Exposição a teratógenos: qualquer agente que possa 
produzir um defeito congênito ou aumentar a incidência de 
um defeito na população 
Exemplos: 
Teratologia 
 
2 Fernanda E. Bocutti T6 
- Agentes químicos (álcool, varfarina e talidomina). 
- Agentes infecciosos (vírus da rubéola, toxoplasma gondii) 
- Agentes físicos (radiação) 
 Alguns teratógenos (ex: infecções e fármacos) 
- Pode simular doenças genéticas, como quando dois ou mais 
filhos de pais normais são afetados 
- O princípio importante a ser lembrado é que nem tudo o 
que é familiar é genético 
* familiar = estilo de vida!!! 
Quais são as consequências da ação de um agente 
teratógeno? 
- Teratógenos agem através de um número relativamente 
limitado de mecanismos patogênicos 
1.. Indução da morte celular 
II. Alterações no crescimento dos tecidos 
III. Interferência na diferenciação celular 
Afetam eventos básicos do organismo em desenvolvimento 
– suas consequências podem atingir mais de um tecido ou 
órgão. 
Alguns estágios do desenvolvimento embrionário são mais 
vulneráveis a perturbações que outros: 
lilás: mais sensível 
verde: menos sensível 
 
Princípios da teratogênese: períodos críticos do 
desenvolvimento 
- Estágio do desenvolvimento de embrião quando exposto a 
um teratógeno – determina sua suscetibilidade a esse 
agente 
- Os períodos críticos do desenvolvimento 
- A dose do medicamento ou do composto químico 
- O genótipo (constituição genética) do embrião 
3ª semana 
- A época mais sensível do embrião é da 3ª a 8ª semana 
 
1. Fenitoína 
O uso desse medicamento durante a gestação. 5 a 10% 
desenvolvem síndrome fetal da hidantoína 
- Mais da metade não é afetada 
- Genótipo do embrião determina se o agente 
teratogênico prejudicará seu desenvolvimento 
 
 
3 Fernanda E. Bocutti T6 
Caso clínico – Toxoplasmose 
1. Qual é o agente teratogênico? 
- Toxoplasma gondii – que é um protozoário. Zoonose 
altamente disseminada e de ampla distribuição geográfica, 
sendo uma das infecções parasitárias mais comuns em 
humanos 
2. Qual a forma de transmissão? 
- Ao ingerir água, frutas e vegetais contaminados com os 
oocistos (esporozoítos). A ingestão de cistos teciduais 
(bradizoitos) encontrados em carne crua ou mal cozida. Por 
meio de transfusões sanguíneas, contato com secreções e 
excreções ou ainda por via placentária em gestantes 
primoinfectados (taquizoítos) 
3. Há algum período crítico em que o contato com esse 
agente trata maiores complicações? 
- No primeiro trimestre gestacional a infecção pode 
acarretar consequências mais graves. As consequências 
podem ser apresentadas como: coriorretinite, retardo 
mental e moderada perda de audição. A retinocoroidite é a 
principal lesão observada. 
4. Há variação nas alterações observadas de acordo 
com o período em que houve contato com esse 
teratógeno? 
 
- A infecção materna que ocorre no último trimestre, 
embora com maior frequência, tem menor gravidade; 
portanto, no decorrer da gestação há um aumento no risco 
de transmissão vertical e diminuição da gravidade do 
acometimento fetal. 
 
5. Há algum modo de prevenção? 
 
- Prevenções primaria com informações sobre as fontes de 
infecção, triagem sorológica pré-natal (pela identificação da 
toxoplasmose gestacional o mais precoce possível, seguida 
de tto antimicrobiano, a fim de prevenir ou limitar a 
transmissão transplacentária, diagnóstico e tratamento 
fetal), estratégias estas que podem ser alternativas em 
regiões com prevalência baixa de infecção toxoplásmica, ou 
indispensáveis em regiões com elevada prevalência.