Problema 9 - Modulo 2 - Distrofia Muscular de Duchene

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Problema 9
Distrofia Muscular de Duchene
Definir a Distrofia Muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva que possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Portanto, afeta a metade dos membros masculinos da família, e a metade dos membros do sexo feminino são portadores assintomáticos. As manifestações clínicas se iniciam na infância com enfraquecimento muscular progressivo. O gene em condições normais é o responsável pela produção de uma proteína chamada distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares. 
SANTOS, N. M.; REZENDE, M. DE M.; TERNI, A.; HAYASHI, M. C. B.; FÁVERO, F. M.; QUADROS, A. A. J.; REIS, L. I. O. DOS; ADISSI, M.; LANGER, A. L.; FONTES, S. V.; OLIVEIRA, A. S. B. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Revista Neurociências, v. 14, n. 1, p. 15-22, 31 mar. 2006.
Identificar os músculos do dorso, abdome e tórax (trazendo as principais inserções) 
DORSO
1-	Esterno mastóideo 
2-	Trapézio 
3-	Deltóide 
4-	Triângulo de ausculta
5-	Latíssimo do dorso
6-	Oblíquo esterno
7-	Oblíquo interno
8-	Semiespinal da cabeça 
9-	Esplênio da cabeça
10-	Rombóide menor
11-	Rombóide maior
12-	Levantador da escápula
13-	Supraespinal 
14-	Infraespinal
15-	Redondo menor
16-	Redondo maior
17-	Serrátil anterior 
18-	Serrátil posterior inferior 
19-	Eretor da espinha 
20-	Oblíquo interno 
21-	Glúteo máximo
TÓRAX
ABDOME
1- oblíquo externo
2- oblíquo interno 3- Reto abdominal 4- transverso do abdômen 
5- Serratil anterior 
6- Peitoral maior
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Relacionar os músculos do tronco com movimentos da coluna vertebral e do sistema respiratório 
Durante a inspiração normal em repouso, os músculos que se contraem são o diafragma, os intercostais externos e a porção intercondral dos intercostais internos. Além disso, os músculos esternocleidomastóideo e escalenos podem ajudar na inspiração por elevação da primeira e segunda costelas, respectivamente.
Durante a expiração forçada, a porção interóssea dos intercostais internos contrai, causando a retração da caixa torácica
(VAN DE GRAAF)
A coluna vertebral pode ser flexionada, estendida, hiper estendida, rodada e flexionada lateralmente (para a direita ou esquerda). O músculo que flexiona a coluna vertebral, o reto do abdome, já foi descrito como um longo músculo em forma de cinta da parede anterior do abdome. Os músculos extensores localizados no lado posterior da coluna vertebral têm que ser mais fortes que os flexores porque a extensão (como erguer um objeto) está em oposição à gravidade. Os músculos extensores consistem em um grupo superficial e um grupo profundo. Apenas alguns dos músculos da coluna vertebral serão descritos aqui.
Explicar a organização das miofibrilas nos três tipos de músculos (liso, cardíaco e esquelético)
A principal unidade morfofuncional dos tecidos musculares é a fibra muscular, uma célula alongada e altamente diferenciada. Cada fibra apresenta um arranjo paralelo de filamentos citoplasmáticos que contêm, entre outras, as proteínas actina e miosina. Os filamentos interagem e deslizem uns entre os outros de modo a causar a contração e o consequente encurtamento das fibras musculares. Cada miofibrila possui faixas claras (bandas I, isotrópicas) e faixas escuras (bandas A, anisotrópicas) alternadas ao longo de seu comprimento. Dois conjuntos de miofilamentos, delgados e espessos, que constituem cada miofibrila, estão organizados em unidades de contração repetidas, conhecidas como sarcômeros. Discos escuros transversais (discos Z ou linhas Z, do alemão Zwischenscheibe, “discos intermediários”) definem as extremidades de cada sarcômero e ancoram os filamentos delgados e espessos. O centro de um sarcômero contém a banda A, composta de miofilamentos espessos (de miosina) intercalados com miofilamentos delgados (que contêm principalmente actina); as extremidades do sarcômero exibem meias-bandas I, formadas ape nas por miofilamentos delgados. (NETTER)
As células musculares estriadas cardíacas, também conhecidas como cardiomiócitos, possuem a mesma organização básica das fibras musculares estriadas esqueléticas – miofibrilas formadas por miofilamentos, dotadas de estriações transversais – e uma função essencialmente contrátil. Medindo 10-20 µm de diâmetro e 80-100 µm de comprimento, ao corte longitudinal as células podem se apresentar ramificadas e têm suas extremidades unidas umas às outras, ou unidas lado a lado, por estruturas juncionais especializadas, exclusivas do tecido muscular estriado cardíaco, conhecidas como discos intercalares. As fibras musculares estriadas cardíacas são organizadas em um complexo arranjo tridimensional espiralado de camadas e formam uma rede anastomosada intercomunicante de células contíguas. (NETTER)
O sarcoplasma é preenchido com filamentos finos, que formam parte do aparelho contrátil. Os filamentos espessos de miosina estão dispersos por todo o sarcoplasma da célula muscular lisa. São extremamente lábeis e tendem a ser despolimerizados e se perder durante a preparação do tecido. No entanto, podem ser utilizadas técnicas especiais para reter a integridade estrutural dos filamentos espessos e, assim, demonstrá­los com o MET. Em uma célula muscular lisa, os filamentos finos estão aderidos a densidades citoplasmáticas ou corpos densos, que são visíveis entre os filamentos (Figura 11.25). Essas estruturas estão distribuídas por todo o sarcoplasma, em uma rede de filamentos intermediários contendo a proteína desmina. Os filamentos intermediários fazem parte do citoesqueleto da célula (ROSS)
Diferenciar os citoesqueletos e descrever sua importância
Da mesma forma que necessitamos da ação conjunta de nossos tendões, ossos e músculos, os três sistemas de filamentos do citoesqueleto devem atuar coletivamente para fornecer a uma determinada célula sua resistência,forma e capacidade de locomoção.
Os três principais filamentos do citoesqueleto são responsáveis por diferentes aspectos da organização espacial e propriedades mecânicas da célula. Os filamentos de actina determinam a forma da superfície da célula e são necessários para a locomoção das células como um todo; eles também conduzem a divisão de uma célula em duas. Os microtúbulos determinam o posicionamento das organelas delimitadas por membrana, promovem o transporte intracelular e formam o fuso mitótico que segrega os cromossomos durante a divisão celular. Os filamentos intermediários proporcionam resistência mecânica. (ALBERTS)
Relacionar o papel da distrofina com o quadro clínico 
A distrofina é codificada por um gene no braço curto do cromossoma X (Xp21) e está ligada à face citoplasmática do sarcolema da fibra muscular. A distrofina mantém a integridade mecânica da célula durante a contração por meio da ancoragem de elementos do citoesqueleto.(NETTER - )
A distrofina é limitada à periferia da fibra muscular, junto da face citoplasmática do sarcolema. Ela se liga à actina intracelularmente e é também associada com um grande complexo oligomérico de glicoproteínas, o complexo distroglicanos/sarcoglicano, que abrange a membrana e se liga especificamente com a merosina, a isoforma α2 da laminina da lâmina basal do músculo. Isso estabiliza a fibra muscular e transmite forças geradas internamente, com a contração, para a matriz extracelular. (GRAY-2008)
A distrofina é uma proteína de grande peso molecular (427 kDa) que, supostamente, liga a laminina, situada na lâmina externa da célula muscular, aos filamentos de actina. A ausência dessa proteína está associada à ocorrência de fraqueza muscular progressiva, uma condição genética denominada distrofia muscular de Duchenne. (ROSS)
Essa organização dos filamentos miofibrilares é mantida por diversas proteínas, como, por exemplo, filamentos intermediários de desmina, que ligam as miofibrilas umas às outras. O conjunto de miofibrilas (actina e miosina) é, por sua vez, preso à membrana plasmática da célula muscular por meio de diversas proteínas que têm afinidade pelos miofilamentos e por proteínas da membrana plasmática. Uma dessas proteínas, chamada distrofina, liga os filamentos de actina a proteínas do sarcolema. (JUNQUEIRA)
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