Perguntas e Respostas - Aconselhamento Genético e Avaliação Geral Neonatal

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Questões – Prova Específica I – Genética 
1 – Descreva detalhadamente sobre a Triagem Seriada. 
Trata-se de um coleta especial para recém-nascidos prematuros, de baixo peso ao nascer e gravemente 
enfermos. Esta é recomendada como paradigma mais expediente e eficiente, utilizando, pelo menos, 
três amostras em tempos diferentes, podendo chegar até quatro ou cinco amostras. 
• Primeira Amostra – deverá ser obtida por punção venosa logo na admissão do recém-nascido 
prematuro à UTI Neo, antes da utilização de nutrição parenteral, transfusão de hemoderivados e/ou 
início de tratamento intensivo com esteroides, aminas vasoativas, antibióticos e etc. 
• Segunda Amostra – deverá ser obtida entre 48-72 horas de vida do recém-nascido que se mantém 
internado, também por punção venosa, independentemente de sua condição clínica. 
• Terceira Amostra: deverá ser obtida logo à alta do recém-nascido ou após 28 dias de vida do bebê 
retido em hospital; esta tem foco principal em prematuros com menos de 34 semanas de idade 
gestacional ou peso menor que 2000g ao nascimento, pela maior imaturidade do eixo hipotálamo-
hipófise-tireoide, pelo risco relacionado de perda diagnóstica por resultado falso-negativo e pela 
suspeita de hiperplasia adrenal congênita (HAC). 
 
2 – Descreva em relação as Condições Maternas que podem afetar o resultado do Teste do Pezinho 
no Recém-Nascido. 
Condição Materna RN afetado Resultado Duração 
Em uso de 
propiltiouracil para o 
tratamento de 
hipertireoidismo 
Diminuição do T4; 
Aumento do TSH 
Hipotireoidismo 
Transitório 
Tipicamente, entre 7 e 
14 dias (período de 
eliminação do 
medicamento) 
Em uso de iodo 
radioativo até a 8a 
semana de gestação 
Diminuição do T4; 
Aumento do TSH 
Hipotireoidismo 
Transitório 
Período desconhecido 
Em uso de iodo 
radioativo após a 8a 
semana de gestação 
Diminuição do T4; 
Aumento do TSH 
Hipotireoidismo 
Permanente 
Por toda a vida 
Hipotireoidismo 
tratado e bem 
controlado 
Nenhum Nenhum Nenhum 
Mãe em Nutrição 
Parenteral 
Níveis elevados de 
vários aminoácidos 
(leucina, isoleucina e 
valina) e ácidos graxos 
Falso Positivo 
De 48 a 72 horas após 
o término da nutrição 
parenteral 
Mãe transfundida com 
hemácias 
Galactose-1-fosfato-
uridil-transferase 
(GALT) normal em 
crianças com 
galactosemia e 
hemoglobina normal 
Falso Negativo 
120 após a última 
transfusão 
 
OBS.: Hipotireoidismo não tratado, pode resultar em anomalia congênita. 
 
4 – Explique o que é o Teste do Pezinho. Qual a diferença entre o Teste do Pezinho Básico e o Teste 
do Pezinho Mais? 
O Teste do Pezinho trata-se de uma triagem dos distúrbios metabólicos. 
à Básico: 1) Fenilcetonúria; 2) Hipotireoidismo Congênito; 3) Anemia Falciforme; 4) Fibrose Cística; 
5) Hiperplasia Adrenal Congênita; 6) Deficiência de Biotinidase. 
à Mais: 1) Deficiência de G-6-PD; 2) Galactosemia; 3) Toxoplasmose Congênita; 4) Leucinose. 
 
5 – Explique o que é o Teste da Orelhinha. 
O Teste da Orelhinha ou Triagem Auditiva Neonatal é um exame importante para detectar se o recém-
nascido tem problemas na audição. Este deve ser feito entre 24-48 horas após o nascimento, dentro 
da maternidade ou na UBS, até antes de completar 3 meses de vida. 
É realizado através da colocação de uma sonda que envia e recebe sons no ouvido do recém-nascido. 
O som emitido (semelhante a um clique) vibra no tímpano, passando pelo ouvido médio até chegar à 
orelha interna (cóclea). Quando estimulada, a cóclea vibra e, então, o som faz o caminho de volta e a 
sonda capta a vibração, alegando que o recém-nascido não tem problemas. Já, se a sonda não capta a 
vibração de retorno, existe uma alteração auditiva e o recém-nascido deverá realizar outros exames. 
 
6 – Explique o que é o Teste do Coraçãozinho. 
O Teste do Coraçãozinho ou Teste de Triagem Neonatal para Cardiopatia Congênita Crítica é um exame 
– oximetria de pulso – indicado a ser realizado em todos os recém-nascidos com mais de 34 semanas 
de idade gestacional. É importante que este seja feito entre as 24-48 horas após o nascimento, sendo 
utilizado para detectar defeito no septo ventricular, defeito no septo atrial, tetratologia de Fallot e 
transposição das grandes artérias. 
• Resultado normal: saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as medidas (membro 
superior direito e membro inferior) e diferença menor que 3% entre as medidas do membro 
superior direito e membro inferior à seguimento neonatal de rotina. 
• Resultado anormal: caso qualquer medida da SpO2 seja menor que 95% ou houver diferença igual 
ou maior que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior, uma nova 
aferição deverá ser feita após 1 hora à caso o resultado se confirme, um ecocardiograma deverá 
ser feito dentro das 24 horas seguintes e não pode dar alta até o esclarecimento diagnóstico. 
 
7 – Explique quais são os Fatores Antenatais que influenciam na Avaliação do Recém-Nascidos. 
• Idade materna inferior a 16 e superior a 35; 
• Presença de diabetes materna; 
• Hipertensão arterial específica da gravidez; 
• Gestação de múltiplos; 
• Discordância de peso com idade gestacional; 
• Uso de drogas ilícitas; 
• Malformação fetal; 
• Diminuição da atividade fetal; 
• Ausência de pré-natal. 
 
8 – Descreva o Teste de APGAR, sua classificação e importância. 
O Teste de APGAR é um dos métodos mais utilizados para a avaliação imediata do recém-nascido, 
principalmente, no primeiro e quinto minutos de vida. Este avalia 5 sinais objetivos após o nascimento, 
atribuindo a cada sinal uma pontuação de 0 a 2, podendo chegar à nota máxima 10. 
Os dados são coletados nos primeiros um e cinco minutos de vida da criança, porém isso vale apenas 
para recém-nascidos que não apresentaram nenhuma complicação. Caso haja alguma complicação, 
diagnóstico de malformação ou dificuldade de relação do bebê com o meio externo, o teste deve ser 
feito de maneira ampliada, coletando os dados nos 1º, 5º, 10º, 15º e 20º minutos. 
• APGAR 8-10: ótimas condições; 
• APGAR 5-7: dificuldade leve; 
• APGAR 3-4: dificuldade moderada; 
• APGAR 0-2: dificuldade de ordem grave. 
APGAR 0 1 2 
Cor da Pele Cianose ou Palidez 
Cianose nas 
extremidades 
Sem cianose 
Corpo e extremidades 
rosados 
Frequência Cardíaca Não detectável < 100 bpm > 100 bpm 
Irritabilidade Reflexa 
Sem resposta a 
estímulo 
Resmunga 
Choro vigoroso, tosse 
ou espirro 
Tônus Muscular 
Nenhuma ou pouca 
atividade 
Alguns movimentos 
das extremidades 
(braços e pernas) 
Muita atividade: 
braços e pernas 
flexionados, que 
resistem à extensão 
Respiração Ausente Fraco/lento e irregular Forte 
 
9 – Descreva sobre o processo de Avaliação da Cabeça, Olhos e Orelhas, destacando os principais 
pontos e as principais correlações clínicas com as doenças genéticas e malformações congênitas. 
Na avaliação da cabeça, deve-se avaliar o perímetro cefálico. Este é medido por uma fita métrica, 
passando pela protuberância occipital e pela região mais proeminente da fronte. O valor normal, 
geralmente, é de 2-3 cm maior que o perímetro torácico. 
- Abaixo de 32cm: microcefalia; 
- Abaixo de 29cm: microcefalia grave; 
- Acima de 36cm: macrocefalia. 
Avalia-se a medida biauricular, na qual passa-se uma fita métrica entre os pontos de inserção das 
orelhas, passando ao longo da sutura coronal e, também, a medida anteroposterior, na qual passa-se 
uma fita entre a glabela e a protuberância occipital externa, passando pela sutura sagital. 
Além disso, pode haver deformidades transitórias dependendo do tipo de parto. Por exemplo, durante 
o parto normal, as suturas se sobrepõem uma sobre a outra, visando facilitar a passagem pelo canal 
vaginal. 
 
Na avaliação dos olhos, avalia-se as sobrancelhas, cílios, movimentos palpebrais, edema, afastamento 
de pálpebras e epicanto, sendo este último característico dasíndrome de Down. É importante destacar 
que, a presença de estrabismo não tem significado nessa fase e pode persistir por 3 a 6 meses. Quando 
há presença de reflexo esbranquiçado da pupila, este pode indicar microftalmia ou catarata. Além 
disso, existe o sinal do sol poente, que é a principal característica de hidrocefalia, lesão de tronco 
encefálico ou bilirrubina. 
Na avaliação das orelhas, avalia-se a inserção das orelhas. Crianças que nascem com síndrome de Patau 
ou síndrome de Edwards, apresentam baixa implantação das orelhas. Esta avaliação é muito 
importante, visto que este pode ser um dos únicos sinais. 
 
10 – Descreva sobre a Avaliação do Sistema Muscular. 
Na avaliação do sistema muscular, espera-se encontrar o padrão do recém-nascido. Sendo assim, em 
condições normais, o recém-nascido apresenta hipertonia em flexão dos membros e, em decúbito 
dorsal, espera-se que os membros superiores estejam fletidos, os membros inferiores semifletidos, a 
cabeça lateralizada e as mãos cerradas. 
 
11 – Explique a Classificação do RN quanto ao Tempo Gestacional e ao Peso. 
Em relação ao tempo gestacional: 
• RN PRÉ-TERMO (RNPT): crianças nascidas até 36 semanas e 6 dias (258 dias); 
• RN A TERMO (RNT): crianças nascidas entre 37 e 41 semanas e 6 dias; 
• RN PÓS-TERMO (RN-PÓS-T): crianças nascidas com 42 semanas ou mais de gestação. 
 
Em relação ao peso: 
• PESO AO NASCIMENTO (PN): é o primeiro obtido após o nascimento da criança, onde esta se 
encontra despida. 
• BAIXO PESO: RN com PN inferior a 2500g; 
• MUITO BAIXO PESO: RN com PN inferior a 1500g; 
• EXTREMO BAIXO PESO: RN com PN inferior a 1000g. 
 
12 – Descreva detalhadamente sobre a Escala de Ballard, destacando sua importância. 
A Escala de Ballard trata-se de uma avaliação da idade gestacional do recém-nascido, que utiliza-se de 
6 parâmetros somáticos e 6 parâmetros neurológicos. Este é um método simples, que consome pouco 
tempo, podendo ser aplicado em todos os recém-nascidos com menos de 29 semanas gestacionais. 
Os parâmetros neurológicos são: 1) postura; 2) janela quadrada; 3) retração do braço; 4) ângulo 
poplíteo; 5) sinal de xale; 6) calcanhar-orelha. Já, os parâmetros somáticos são: 1) pele; 2) lanugo; 
3) superfície plantar; 4) glândula mamária; 5) olhos/orelhas; 6) genitália masculina e feminina.