A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular mais frequente e apresenta um padrão de herança genética recessiva ligada ao cromos...

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular mais frequente e apresenta um padrão de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X materno, afetando praticamente apenas crianças do sexo masculino. O gene responsável pela DMD foi isolado em 1986 e identificou-se a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência leva a alterações nas fibras musculares. Em relação à DMD, analise as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta: I. Os meninos são acometidos pela herança recessiva ligada ao cromossomo X materno. Os casos de crianças do sexo feminino acometidas são raros, mas podem acontecer quando associados à síndrome de Turner (cariótipo 45X) ou, mais raramente, quando a paciente é filha de pai afetado e de mãe portadora. Portanto, a maioria dos casos de DMD ocorre em meninos, sendo as mães as portadoras. II. A distrofina está associada às junções das tríades com o sarcolema dos músculos esqueléticos, que tem importante função no controle da homeostase das fibras, regulando a entrada dos íons cálcio. Qualquer processo que altere essa função pode determinar aumento intracelular dos íons cálcio, ativando proteases, causando dissolução das membranas internas e necrose da miofibrila. III. Na DMD a herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, geralmente o pai é portador e os filhos do sexo masculino podem desenvolver a doença. Escolha uma opção: