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Respostas
O diagnóstico da fenilcetonúria ocorre por meio da triagem neonatal de rotina, também conhecida como "Teste do pezinho". Nesse teste, uma pequena amostra de sangue é coletada do calcanhar do recém-nascido entre o 3º e o 5º dia de vida. Essa amostra é analisada em laboratório para verificar a presença de doenças metabólicas, como a fenilcetonúria. Caso haja suspeita da doença, são realizados exames complementares para confirmar o diagnóstico. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado o mais cedo possível.
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