O que é a síndrome de Li Fraumeni? É uma doença de caráter hereditário de predisposição ao câncer que se relaciona com mutações germinativas. O pa...

A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética rara que aumenta a predisposição para o desenvolvimento de vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, sarcoma, leucemia, câncer de cólon e outros. A síndrome é causada por mutações no gene TP53, que é responsável por produzir uma proteína que ajuda a suprimir o crescimento de células anormais. Pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni têm uma chance muito maior de desenvolver câncer em comparação com a população em geral. O diagnóstico precoce e o aconselhamento genético são importantes para pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni e suas famílias.