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What are the clinical manifestations of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD)? DMD is more frequent, occurs earlie...

What are the clinical manifestations of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD)?

DMD is more frequent, occurs earlier, and is more severe than BMD.
Both affect mainly male individuals.
The prevalence of DMD is 1:3300 male births and the prevalence of BMD varies from 1:18000 to 1:31000 male births.
Patients with DMD have intellectual disability and cardiac involvement becomes more evident with disease progression.
Patients with BMD have milder clinical manifestations, with onset after 5 years of age and loss of ambulation at 16.
Patients with BMD may present clinical pictures similar to those of DMD, with hyperlordosis, waddling gait, and muscular weakness in the proximal portions of the lower limbs.
Cardiac involvement is greater in BMD, and deaths occur between the second and third decades of life.
As time goes by, muscular weakness triggers a respiratory condition with weak cough and ineffective airway hygiene, leading to repeated pulmonary infections.
Deaths usually occur due to pulmonary complications, foreign body aspiration, and airway obstruction.
Intellectual disability is more common in DMD and cardiac involvement occurs in both types of dystrophy.
The differential diagnosis should include sarcoglycanopathies, and screening of female carriers in the family is essential.

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A distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (BMD) são doenças genéticas que afetam principalmente indivíduos do sexo masculino. A DMD é mais frequente, ocorre mais cedo e é mais grave do que a BMD. A prevalência da DMD é de 1:3300 nascimentos masculinos e a prevalência da BMD varia de 1:18000 a 1:31000 nascimentos masculinos. Os pacientes com DMD apresentam deficiência intelectual e o envolvimento cardíaco se torna mais evidente com a progressão da doença. Os pacientes com BMD têm manifestações clínicas mais leves, com início após os 5 anos de idade e perda da capacidade de andar aos 16 anos. Os pacientes com BMD podem apresentar quadros clínicos semelhantes aos da DMD, com hiperlordose, marcha cambaleante e fraqueza muscular nas porções proximais dos membros inferiores. O envolvimento cardíaco é maior na BMD e as mortes ocorrem entre a segunda e a terceira décadas de vida. Com o tempo, a fraqueza muscular desencadeia uma condição respiratória com tosse fraca e higiene das vias aéreas ineficaz, levando a infecções pulmonares repetidas. As mortes geralmente ocorrem devido a complicações pulmonares, aspiração de corpo estranho e obstrução das vias aéreas. A deficiência intelectual é mais comum na DMD e o envolvimento cardíaco ocorre em ambos os tipos de distrofia. O diagnóstico diferencial deve incluir sarcoglicanopatias e a triagem de portadoras femininas na família é essencial.

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