A distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (BMD) são doenças genéticas que afetam principalmente indivíduos do sexo masculino. A DMD é mais frequente, ocorre mais cedo e é mais grave do que a BMD. A prevalência da DMD é de 1:3300 nascimentos masculinos e a prevalência da BMD varia de 1:18000 a 1:31000 nascimentos masculinos. Os pacientes com DMD apresentam deficiência intelectual e o envolvimento cardíaco se torna mais evidente com a progressão da doença. Os pacientes com BMD têm manifestações clínicas mais leves, com início após os 5 anos de idade e perda da capacidade de andar aos 16 anos. Os pacientes com BMD podem apresentar quadros clínicos semelhantes aos da DMD, com hiperlordose, marcha cambaleante e fraqueza muscular nas porções proximais dos membros inferiores. O envolvimento cardíaco é maior na BMD e as mortes ocorrem entre a segunda e a terceira décadas de vida. Com o tempo, a fraqueza muscular desencadeia uma condição respiratória com tosse fraca e higiene das vias aéreas ineficaz, levando a infecções pulmonares repetidas. As mortes geralmente ocorrem devido a complicações pulmonares, aspiração de corpo estranho e obstrução das vias aéreas. A deficiência intelectual é mais comum na DMD e o envolvimento cardíaco ocorre em ambos os tipos de distrofia. O diagnóstico diferencial deve incluir sarcoglicanopatias e a triagem de portadoras femininas na família é essencial.
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