tics 4

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Centro Universitário Unifipmoc/Afya – Bacharelado em Medicina 
5° Período - 2023.2 Turma 28 
Acadêmica: Magny Emanuele Lima Ramos 
 
 
 
 
 
 
 
SOI V - TICS 
SEMANA 4 – DUCHENNE E BECKER 
 
 
 
 
 
 
 
 
Montes Claros – MG 
Setembro/2023 
 
Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a 
etiologia? Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)? 
As distrofias musculares são doenças hereditárias com fenótipos variados, 
podendo ser lentas ou rapidamente progressivas. Esse grupo de doenças afeta, 
sobretudo, o músculo esquelético e cardíaco. Comumente, possuem na biópsia 
muscular um padrão de necrose e regeneração muscular. As distrofias musculares 
de Duchenne e Becker (DMD e BMD são distúrbios de herança recessiva ligadas 
ao cromossomo X. 
A doença ocorre devido a uma mutação do gene da distrofina, uma proteína 
localizada junto ao sarcolema que atua na manutenção da integridade da 
membrana da fibra muscular. A ausência dessa proteína leva a uma necrose 
progressiva do músculo, com perda da marcha independente na adolescência, 
cardiomiopatia, insuficiência respiratória, morte prematura nos indivíduos afetados 
e deterioração contínua das fibras musculares (necrose muscular) com substituição 
do tecido muscular por gordura e tecido conjuntivo. 
Na DMD ocorre uma deficiência total da distrofina, por outro lado, na DMB a 
deficiência é parcial, produzindo um quadro mais leve. Nas distrofinopatias, os 
primeiros marcos do desenvolvimento são atingidos e a marcha ocorre 
normalmente, na maioria dos casos. A DMD possui início entre 3 e 5 anos, podendo 
haver queixas pediátricas de quedas frequentes, dificuldade para levantar, correr e 
subir escadas. Ao exame físico, observa-se fraqueza simétrica, inicialmente na 
musculatura pélvica. A marcha é anserina e o paciente assume uma posição de 
hiperlordose, havendo também sinal de Gowers positivo e hipertrofia de 
panturrilhas. 
A perda da marcha voluntária ocorre normalmente entre 9 e 12 anos de 
idade. Alguns fatores, como o aparecimento de deformidades nos membros 
inferiores, o aumento do peso corporal, a imobilização prolongada e quadros 
depressivos contribuem para a perda da capacidade de deambulação. Com a 
progressão da doença, ocorre comprometimento dos membros superiores e da 
musculatura respiratória. A escoliose e as retrações musculares se tornam mais 
evidentes após o uso de cadeira de rodas. Aproximadamente 30 a 50% dos 
 
pacientes com DMD possuem deficiência intelectual e o comprometimento cardíaco 
se torna mais evidente com a progressão da doença. 
Em grande parte dos pacientes na segunda década de vida, as insuficiências 
cardíaca ou respiratória levam à morte. A DMB possui manifestações clínicas mais 
brandas, com início após os 5 anos de idade e perda de deambulação aos 16. Os 
pacientes podem apresentar quadros clínicos semelhantes ao da DMD, com 
hiperlordose, marcha anserina e fraqueza muscular nas porções proximais dos 
membros inferiores. O comprometimento cardíaco é maior, e os óbitos ocorrem 
entre a segunda e terceira década de vida. Com o passar do tempo, a fraqueza 
muscular desencadeia um quadro respiratório com tosse fraca e ineficaz para a 
higiene das vias aéreas, propiciando infecções pulmonares de repetição. Os óbitos 
ocorrem normalmente por complicações pulmonares, aspiração de corpo estranho 
e obstrução de vias aéreas. 
Nesse sentido, a DMD é mais frequente, ocorre mais cedo e é mais grave 
que a BMD, havendo também uma menor expectativa de vida para o paciente. 
Ambas afetam principalmente indivíduos do sexo masculino. A prevalência da DMD 
é de 1:3300 nascidos do sexo masculino e prevalência da BMD varia desde 
1:18000 a 1:31000 de nascidos masculinos. A deficiência mental é mais comum na 
DMD e o comprometimento cardíaco ocorre nos dois tipos de distrofia. O 
diagnóstico diferencial deve incluir as sarcoglicanopatias, sendo essencial o 
rastreio de portadores do sexo feminino na família. 
 
 
 
 
Referencial teórico: 
TRATADO DE PEDIATRIA: Sociedade Brasileira de Pediatria,4ª edição, Barueri, 
SP: Manole, 2017.