Respostas
a- A carnitina é uma molécula que tem como função transportar ácidos graxos para dentro da mitocôndria, onde ocorre a oxidação desses ácidos graxos para produção de energia. Na deficiência de carnitina, ocorre uma diminuição na quantidade de carnitina disponível para transportar os ácidos graxos para dentro da mitocôndria, o que leva a uma diminuição na oxidação desses ácidos graxos e, consequentemente, a uma diminuição na produção de energia. Quando a carnitina é adicionada ao homogeneizado do músculo do paciente, a velocidade de oxidação do oleato se iguala àquela dos homogeneizados obtidos de indivíduos saudáveis, pois a carnitina adicionada supre a deficiência de carnitina do paciente, permitindo que os ácidos graxos sejam transportados para dentro da mitocôndria e oxidados para produção de energia. b- Os sintomas são agravados pelo jejum, exercício ou dieta rica em gorduras porque nesses casos há um aumento na demanda por energia pelo músculo. Na deficiência de carnitina, ocorre uma diminuição na oxidação dos ácidos graxos e, consequentemente, uma diminuição na produção de energia. Quando há um aumento na demanda por energia, como no caso do jejum, exercício ou dieta rica em gorduras, a deficiência de carnitina se torna mais evidente, pois o músculo não consegue oxidar os ácidos graxos de forma eficiente para produzir energia. Isso leva a uma diminuição na produção de energia pelo músculo, o que pode causar fraqueza muscular progressiva e espasmos musculares dolorosos.
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