AS III Genética - Farmácia - Cruzeiro do Sul (UNICSUL)

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PERGUNTA 1 
1. - Sobre a Síndrome de Down, assinale a alternativa correta: 
 
a. Os riscos de uma gestação com Síndrome de Down aumentam à medida que a idade 
materna diminui. 
 
b. Citogeneticamente, existem três formas de síndrome de Down, que são: a trissomia do 
21 de fato, a translocação do cromossomo 21 para o 14; e o mosaicismo. 
 
c. 46, XXX pode ser considerado um cariótipo trissômico para síndrome de Down. 
 
d. Decorre da tetrassomia do 21, dado como 47,XX em mulheres e 47,XY em homens. 
 
e. A amniocentese pré-natal é a única forma de diagnóstico antes da concepção, no caso 
de Síndrome de Down. 
0,25 pontos 
PERGUNTA 2 
1. Assinale a alternativa correta: 
 
a. Se um espermatozoide com um cromossomo extra (n + 1) combina-se com um óvulo 
normal (n), o zigoto resultante terá um número cromossômico de n +1 
 
b. A grande maioria das anomalias cromossômicas não são letais e não possuem impacto 
em relação a abortos espontâneos. 
 
c. Cerca de 15% de todas as gestações conhecidas terminam em aborto espontâneo e 
mais da metade delas envolve distúrbios cromossômicos identificáveis por técnicas 
citogenéticas. 
 
d. Concepções que envolvem anomalias cromossômicas não são muito comuns, ocorrem 
em apenas 15% dos casos, visto que não se vê muitos casos. 
 
e. Na mitose, a não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a primeira ou 
segunda meiose do ciclo meiótico (meiose I e II), está fortemente associada a distúrbios 
cromossômicos. 
0,25 pontos 
PERGUNTA 3 
1. Assinale a alternativa que contém um exemplo de euploidia em humanos. 
 
a. 2n + 1 =47 
 
b. Nenhuma das alternativas 
 
c. 2n = 45 
 
d. 2n – 1 = 45 
 
e. 2n +3 = 49 
0,25 pontos 
PERGUNTA 4 
1. Sobre a Síndrome de Down é correto afirmar: 
 
a. Em uma cariotipagem seria possível encontrar uma cópia faltante do cromossomo 21. 
 
b. Um cariótipo masculino seria escrito 47, XY, +21. 
 
c. Se mulher, deverá apresentar atrasos leves no desenvolvimento e irregularidades 
menstruais. 
 
d. Não é tão comum como outras anomalias cromossômicas. 
 
e. Trata-se de uma trissomia com três cromossomos X. 
0,25 pontos 
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