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Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de causa genética em decorrência de defeito enzimático que promove a interrupção de uma via metabólic...

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de causa genética em decorrência de defeito enzimático que promove a interrupção de uma via metabólica, causando, assim, uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Sobre os erros inatos do metabolismo (EIM), avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- A triagem neonatal possibilita a realização de diagnóstico precoce, identificando, tratando e minimizando as complicações da doença.
PORQUE
II- Muitas das EIM são comuns, com elevada morbidade e mortalidade em crianças, tendo como manifestações clínicas parecidas com as de causas infecciosas, imaturidade e disfunções ventilatórias e hidroeletrolíticas.
Assinale a alternativa CORRETA:

I- A triagem neonatal possibilita a realização de diagnóstico precoce, identificando, tratando e minimizando as complicações da doença.
II- Muitas das EIM são comuns, com elevada morbidade e mortalidade em crianças, tendo como manifestações clínicas parecidas com as de causas infecciosas, imaturidade e disfunções ventilatórias e hidroeletrolíticas.
A As asserções I e II são proposições falsas.
B A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
C As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
D As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.

Essa pergunta também está no material:

Avaliação II - Individual - nutricao no estresse metabolico
5 pág.

💡 1 Resposta

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A alternativa correta é a letra C: As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. A triagem neonatal é uma importante ferramenta para o diagnóstico precoce dos erros inatos do metabolismo, permitindo que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível, minimizando as complicações da doença. Muitas das EIM são comuns e podem apresentar sintomas semelhantes aos de outras doenças, como infecções, imaturidade e disfunções ventilatórias e hidroeletrolíticas, o que pode dificultar o diagnóstico. Por isso, a triagem neonatal é fundamental para identificar essas doenças precocemente e iniciar o tratamento adequado.

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