INTERPRETAÇÃO: Foi identificada uma variante provavelmente patogênica, em heterozigose, no gene NFKB1, associado à Imunodeficiência comum variável,...

A Imunodeficiência Comum Variável (ICV) é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico, tornando o indivíduo mais suscetível a infecções bacterianas, virais e fúngicas. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem infecções respiratórias de repetição, diarreia crônica, infecções de ouvido e sinusite. A ICV é causada por mutações em vários genes, incluindo o gene NFKB1, que é responsável pela produção de uma proteína importante para a função do sistema imunológico. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. O tratamento geralmente envolve o uso de antibióticos e imunoglobulina intravenosa para prevenir infecções.