A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina ...

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), em vez da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Essa mutação leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com consequente modificação físico-química na molécula da hemoglobina. Em determinadas situações, essas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de vaso-oclusão e episódios de dor e lesão de órgãos.

Avalie as alternativas sobre anemia falciforme e escolha a correta:

a. Na anemia falciforme, a hiperbilirrubinemia tem a destruição das hemácias como sua principal fonte. A oxigenação elevada das hemácias provoca sua destruição.

b. O teste de falcização é um dos métodos complementares no diagnóstico da doença. Nesse teste, os eritrócitos que contêm hemoglobina S adquirem forma característica de foice, sob baixa tensão de oxigênio

c. As fezes com “acolia” (termo usado para indicar a ausência de pigmento biliar), e urina cor de Coca-Cola (colúria) se relacionam à anemia falciforme.

d. O diagnóstico diferencial das icterícias baseia-se na forma predominante dos eritrócitos. Na anemia falciforme, a hiritropoetina é caracterizada pelo aumento.

e. Devido ao aumento da vida média das hemácias, pacientes com doenças falciformes apresentam pouca hemólise que se manifesta por palidez, icterícia, elevação dos níveis de bilirrubina indireta, do urobilinogênio urinário e do número de reticulócitos.