What is the group of disorders that occur in congenital adrenal hyperplasia (CAH)? How to detect this pathology in newborns? A hiperplasia adrenal...

What is the group of disorders that occur in congenital adrenal hyperplasia (CAH)? How to detect this pathology in newborns?

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) consiste em um grupo de sete distúrbios inatos do metabolismo, transmitidas de forma autossômica recessiva, decorrente de mutações em genes codificadores de enzimas atuantes na biossíntese do cortisol.
O diagnóstico da HAC em recém-nascidos pode ser feito através da triagem neonatal.
O processo de triagem consiste na coleta de sangue em papel-filtro por meio de punção no calcanhar (“teste do pezinho”), recomendada entre o 2º e 5º dia após o nascimento, realizando-se a dosagem da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), considerada o marcador bioquímico da doença.