SOI V - TICs S17 - Hiperplasia adrenal congênita

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TICs Semana 17 – Hiperplasia adrenal congênita 
Discente: Cecília da Silva Tourinho 
Turma: XXXIII – SOI V 
 
Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? Como 
detectar esta patologia no recém-nascido? 
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) consiste em um grupo de sete distúrbios 
inatos do metabolismo, transmitidas de forma autossômica recessiva, decorrente de 
mutações em genes codificadores de enzimas atuantes na biossíntese do cortisol. 
Tais alterações resultam na produção deficitária desse hormônio pelo córtex adrenal 
e, consequentemente, promovem a hipersecreção secundária de hormônio 
adrenocorticotrófico (ACTH), que ocasiona a hiperplasia do córtex adrenal e 
hiperfunção das vias de síntese não comprometidas pela deficiência enzimática. 
Devido a secreção aumentada dos precursores e outros produtos, o perfil 
esteroide final leva a quadros clínicos variáveis, combinados à insuficiência de 
glicocorticoides, insuficiência ou excesso de mineralocorticoides e falta ou excesso de 
androgênios. As manifestações distintas da síndrome, clínica e bioquimicamente, 
dependem da enzima envolvida, do grau de intensidade da deficiência e do 
comprometimento gonadal concomitante. O defeito mais comum (90-95% dos casos) 
é a deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2), em resposta a mutações no gene 
CYP21A2. 
O diagnóstico da HAC em recém-nascidos pode ser feito através da triagem 
neonatal. Esta permite o diagnóstico precoce da doença, além de prevenir e/ou 
minimizar a gravidade da crise perdedora de sal, evitando complicações a longo 
prazo, como retardo mental e/ou déficits cognitivos, relacionados à hiponatremia 
neonatal. O processo de triagem consiste na coleta de sangue em papel-filtro por meio 
de punção no calcanhar (“teste do pezinho”), recomendada entre o 2º e 5º dia após o 
nascimento, realizando-se a dosagem da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), 
considerada o marcador bioquímico da doença. Posteriormente, determinam-se 
limites de convocação para nova coleta e de emergência para consulta médica 
imediata. 
Em caso de anormalidades nos resultados iniciais, exames confirmatórios 
séricos também são solicitados, incluindo medições adicionais de hormônios 
específicos, devendo ser obtidos o mais precocemente possível. Dentre esses testes, 
inclui-se 17-OHP (radioimunoensaio ou espectrometria de massa), cortisol, 
androstenediona, testosterona, sódio e potássio (ionograma). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de 
Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal: hiperplasia adrenal 
congênita. Brasília: 2015. Disponível em: 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_hiperplasia_adrenal_c
ongenita.pdf. Acesso em: 20 nov. 2023. 
SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Hiperplasia adrenal congênita: 
triagem neonatal. Departamento Científico de Endocrinologia, n. 7, 2019. Disponível 
em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22106c-GPA_-
_Hiperplasia_Adrenal_Congenita-TriagemNeonatal.pdf. Acesso em: 20 nov. 2023. 
VILAR, L. Endocrinologia Clínica. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2022. 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_hiperplasia_adrenal_congenita.pdf
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_hiperplasia_adrenal_congenita.pdf
https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22106c-GPA_-_Hiperplasia_Adrenal_Congenita-TriagemNeonatal.pdf
https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22106c-GPA_-_Hiperplasia_Adrenal_Congenita-TriagemNeonatal.pdf