Questão 547527: Temos uma paciente de 17 anos com amenorreia primária (nunca menstruou). Ao exame, há desenvolvimento mamário (M4 de Tanner), ausên...

Questão 547527: Temos uma paciente de 17 anos com amenorreia primária (nunca menstruou). Ao exame, há desenvolvimento mamário (M4 de Tanner), ausência de pilificação em vulva e axilas e genitália externa feminina com hímen íntegro e perfurado. Pela descrição de mamas desenvolvidas e ausência de pilificação, pensamos em síndrome de insensibilidade aos androgênios (SIA). Vamos às alternativas, em busca da incorreta. Letra A: correta. Na investigação da amenorreia primária, para avaliação dos órgãos pélvicos, a investigação inicial inclui a realização de ultrassonografia pélvica por via transvaginal ou por via abdominal. Letra B: incorreta. O teste da progesterona faz parte da investigação da amenorreia secundária, não da primária. Tal teste é aplicado para avaliar simultaneamente o status estrogênico e a patência do trato genital. Lembre-se que diante de teste da progesterona positivo, temos diagnóstico de anovulação. Letra C: correta. A SIA decorre da insensibilidade periférica aos androgênios em indivíduo com genótipo 46,XY. Em outras palavras, genotipicamente são homens (XY), mas têm um defeito que impede a função normal do receptor androgênico, levando ao desenvolvimento do fenótipo feminino. Por esse motivo, tais pacientes desenvolvem características sexuais secundárias femininas, mas não apresentam menstruação. Os defeitos dos genes do receptor androgênico localizado no cromossomo X incluem ausência do gene que codifica o receptor androgênico e anormalidades no domínio de ligação ao androgênio do receptor. Existem também defeitos pós-receptor. Assim o cariótipo 46 XY define o diagnóstico. Letra D: correta. Conforme visto acima, na SIA há insensibilidade periférica aos androgênio, havendo produção de testosterona. Assim, esperamos encontrar níveis séricos elevados de testosterona total. Letra E: correta. Na SIA os testículos estão presentes e funcionantes. Resposta: letra B.