A síndrome de Gardner é PAF associada a osteomas, tumores de partes moles (tumores desmoides, cistos sebáceos, lipomas, fibromas) e anormalidades d...

A síndrome de Gardner é PAF associada a osteomas, tumores de partes moles (tumores desmoides, cistos sebáceos, lipomas, fibromas) e anormalidades dentárias. Aproximadamente 20% dos pacientes com PAF são classificados como síndrome de Gardner. O manejo do paciente é semelhante à PAF clássica. Síndrome de Turcot: polipose adenomatosa colorretal e tumores do SNC, particularmente o glioblastoma. O óbito geralmente se dá pelo tumor cerebral. A síndrome de Cowden, doença autossômica dominante rara, que juntamente com a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR), pertence ao grupo da síndrome do tumor hamartoma PTEN. Mutações no gene supressor tumoral PTEN são detectados em mais de 80% dos pacientes com a síndrome de Cowden e mais de 60% dos pacientes com SBRR. A síndrome de Cowden caracteriza-se pela presença de polipose gastrointestinal (na maioria hamartomatosos), lesões mucocutâneas específicas, doença fibrocística da mama, leiomioma uterino, língua escrotal, hemangiomas e lipomas) e malignas (carcinoma de tireoide- o folicular neste caso é o mais comum-, endométrio; melanoma, câncer colorretal e câncer de rim são menos comuns). A SBRR se caracteriza por polipose hamartomatosa, macrocefalia, lipomatose, hemangiomas e máculas pigmentadas no pênis. Aproximadamente metade dos pacientes afetados pela síndrome desenvolve hipotonia e retardo mental. Aparentemente, há um risco aumentado de carcinoma de mama, tireoide e endométrio. Câncer de cólon não tem sido reportado. Resposta a.

a) A síndrome de Gardner é PAF associada a osteomas, tumores de partes moles (tumores desmoides, cistos sebáceos, lipomas, fibromas) e anormalidades dentárias.
b) A síndrome de Cowden caracteriza-se pela presença de polipose gastrointestinal (na maioria hamartomatosos), lesões mucocutâneas específicas, doença fibrocística da mama, leiomioma uterino, língua escrotal, hemangiomas e lipomas) e malignas (carcinoma de tireoide- o folicular neste caso é o mais comum-, endométrio; melanoma, câncer colorretal e câncer de rim são menos comuns).
c) A síndrome de Turcot: polipose adenomatosa colorretal e tumores do SNC, particularmente o glioblastoma. O óbito geralmente se dá pelo tumor cerebral.