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A síndrome de Li-Fraumeni (síndrome do câncer familiar) se caracteriza pela presença de vários tumores em uma mesma pessoa. Em uma família com esta...

A síndrome de Li-Fraumeni (síndrome do câncer familiar) se caracteriza pela presença de vários tumores em uma mesma pessoa. Em uma família com esta síndrome, Clóvis (30 anos) tem câncer ósseo. Suas irmãs, Marta (32) e Tina (34), já falecidas, apresentaram respectivamente câncer de mama e osteossarcoma. O pai de Clóvis morreu com 37 anos, com a mesma doença. Os geneticistas sequenciaram o gene TP53 de Clóvis e encontraram uma inserção de uma citosina (C). O resultado é uma proteína p53 diminuída em 212 aminoácidos. Jéssica (16), filha de Clóvis, e David (18), seu sobrinho, ambos sadios (sem nenhum tumor), também apresentam essa mutação. Com base neste relato de caso, analise as frases abaixo:
I. Jessica e David provavelmente são homozigotos para a mutação em TP53.
II. Jessica e David são heterozigotos para a mutação em TP53.
III. O surgimento de tumores em Jessica e David só ocorrerá quando houver uma mutação de perda de função no outro alelo de TP53.
IV. A inserção da citosina teve como consequência o surgimento de uma troca de aminoácido (mutação de sentido trocado).
Estão CORRETAS as afirmativas:
a. Apenas I e III.
b. Apenas II e III.
c. Apenas II e IV.
d. Apenas I, III e IV.

Essa pergunta também está no material:

P2 DE GENETICA 262
6 pág.

Genética I Universidade Federal de PelotasUniversidade Federal de Pelotas

💡 1 Resposta

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Estão corretas as afirmativas: b) Apenas II e III. Justificativa: - A afirmativa I está incorreta, pois a mutação em TP53 é dominante, portanto, Jessica e David não precisam ser homozigotos para apresentar a mutação. - A afirmativa II está correta, pois Jessica e David são descendentes de Clóvis e apresentam a mutação em TP53. - A afirmativa III está correta, pois a mutação em TP53 é dominante, portanto, o surgimento de tumores em Jessica e David só ocorrerá quando houver uma mutação de perda de função no outro alelo de TP53. - A afirmativa IV está incorreta, pois a inserção da citosina teve como consequência a diminuição da proteína p53 em 212 aminoácidos, não uma troca de aminoácido.

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