A doença renal policística do adulto (DRPCA) é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada por progressivo desenvolviment...

a) A DRPCA é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, que codificam proteínas envolvidas na formação e manutenção dos cílios primários dos túbulos renais. Essas mutações levam a um aumento na proliferação celular e na secreção de líquido, resultando na formação de cistos renais. b) Os critérios diagnósticos para DRPCA incluem a presença de pelo menos dois cistos renais em cada rim, detectados por exame de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Além disso, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos para identificar mutações nos genes PKD1 e PKD2. c) As medidas clínicas de tratamento para DRPCA incluem o controle da pressão arterial, que pode ajudar a retardar a progressão da doença renal, e o tratamento de complicações, como infecções urinárias e cistos renais infectados. Em casos graves, pode ser necessária a terapia renal substitutiva, como diálise ou transplante renal. d) Duas potenciais drogas para o controle específico da DRPCA são tolvaptan e octreotida. O tolvaptan é um antagonista do receptor de vasopressina que reduz a formação de cistos renais, enquanto o octreotida é um análogo da somatostatina que inibe a secreção de líquido pelos cistos renais. No entanto, essas drogas ainda estão em fase de estudos clínicos e não são amplamente utilizadas na prática clínica.