A alternativa correta é a letra C) A alteração genética está relacionada às alterações do gen PKHD1. O rim esponja medular é uma doença renal congênita rara, caracterizada por dilatações císticas nos túbulos coletores medulares. A doença é causada por mutações no gene PKHD1, que codifica uma proteína chamada fibrocistina, que é importante para a formação e manutenção dos túbulos coletores renais. As outras alternativas estão incorretas, pois a doença não é caracterizada por cistos corticais (alternativa A), não está geralmente associada à fibrose periportal (alternativa B), não progride para doença renal crônica a partir da 5ª década de vida (alternativa D) e a maioria dos pacientes não é assintomática (alternativa E).
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