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Com relação ao rim esponja medular, assinale a afirmativa correta. A) É uma condição grave, de caráter recessivo, caracterizada por cistos corticai...

Com relação ao rim esponja medular, assinale a afirmativa correta.
A) É uma condição grave, de caráter recessivo, caracterizada por cistos corticais.
B) Está geralmente associada à fibrose periportal.
C) A alteração genética está relacionada às alterações do gen PKHD1.
D) Geralmente progride para doença renal crônica, a partir da 5ª década de vida.
E) A maioria dos pacientes é assintomática e a doença é diagnosticada com base em achados incidentais de imagem.

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12 pág.

Área Clínica / Nefrologia II Centro Universitário Faculdade Maurício de NassauCentro Universitário Faculdade Maurício de Nassau

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A alternativa correta é a letra C) A alteração genética está relacionada às alterações do gen PKHD1. O rim esponja medular é uma doença renal congênita rara, caracterizada por dilatações císticas nos túbulos coletores medulares. A doença é causada por mutações no gene PKHD1, que codifica uma proteína chamada fibrocistina, que é importante para a formação e manutenção dos túbulos coletores renais. As outras alternativas estão incorretas, pois a doença não é caracterizada por cistos corticais (alternativa A), não está geralmente associada à fibrose periportal (alternativa B), não progride para doença renal crônica a partir da 5ª década de vida (alternativa D) e a maioria dos pacientes não é assintomática (alternativa E).

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