A fenilcetonúria é uma doença genética que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em proteínas. Existem dois tipos de fenilcetonúria: clássica e não clássica. A fenilcetonúria clássica é a forma mais grave da doença e é causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Já a fenilcetonúria não clássica é uma forma mais branda da doença, causada por mutações em outras enzimas envolvidas no metabolismo da fenilalanina. Ambas as formas da doença podem ser diagnosticadas por meio de exames de sangue e tratadas com uma dieta restrita em fenilalanina.
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