AMINOÁCIDOS E FENILCETONÚRIA

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AMI NOÁCI DOS
DEFINIDOS COMO
Moléculas orgânicas que possuem um 
átomo de carbono ao qual se ligam um 
grupo carboxila, um grupo amina, um 
hidrogênio e um grupo variável.
Formam proteínas e atuam como 
neurotransmissores, precursores 
de hormônios, coenzimas, 
pigmentos, purinas ou pirimidinas
Permitida
ESSENCIAIS NÃO ESSENCIAIS
PODEM SER CLASSIFICADOS 
 Pelo 
organismo na 
quantidade 
de 11 tipos 
PRODUZIDOS
SENDO ELAS 
Geleias de frutas, 
Povilho de mandioca, 
Farinha de tapioca, 
mel
Contolada
FenilalaninaLisina Isoleucina Metionina TreoninaTriptofano Valina
Proibida
Leucina Histidina
Apresenta 
fórmula 
química 
C9H11NO2
NA TRIAGEM NEONATAL
Hipotireodismo 
Congênito (TSH)
Pode causar 
hiperfenilalaninemia
EM EXCESSO
SENDO A PRINCIPAL
Fenilcetonúria 
clássica: doença 
autossômica 
recessiva
Deficiência parcial ou total 
na produção da enzima 
fenilalanina hidroxilase 
(PAH)
OCASIONANDO
 Mutação no 
gene da PAH CAUSADA PELA
Acúmulo do 
aminoácido no 
organismo
RESULTA EM
 O transporte de outros 
aminoácidos necessários 
para a síntese de 
proteínas e 
neurotransmissores.
INIBINDO
CAUSADA PELA INIBIÇÃO
Degradação 
da mielina
Trosinase 
afetando a 
produção de 
melanina
DEVIDO A
Fenilcetonúria 
(PKU)
 Odor ?de rato? 
na pele, nos 
cabelos e na 
urina
Acúmulo de 
fenilacetato
DEVIDO
Fibrose Cística ou 
Mucovisidade (RT)
Hemoglobinopatias 
como a Anemia 
Falciforme 
Hperatividade
Convulsões e 
deficiência 
intelectual 
grave
Hipopigmentação 
dos cabelos e 
da pele
Hiperplasia Adrenal 
Congênita
Deficiência de 
Biotinidase
PODE MANIFESTAR-SE COMO
Carnes, feijão, ovos, 
leite e derivados, 
Achocolates, Feijão
SENDO ELAS
Mandioca, Frutas em 
geral, Berinjela, 
Arroz, Tomate
SENDO ELAS
DIAGNOSTICADA PRECOCEMENTE
IDENTIFICA
Baseado em 
controle proteico 
e fórmulas 
alimentares
TRATAMENTO
ALIMENTAÇÃO
CATABOLISMO 
Proteinas
AMINOÁCIDOS: TODOS SÃO ESSENCIAIS PARA O EQUILIBRIO
Formam 
aminoácidos que 
não serão 
reutilizados
HIDROLISADAS
ALBERTS, et al. Fundamentos da Biologia Celular, 4 ed. Porto Alegre: Ed. Artmed, 2017.
COSTA, Shirley Nascimento et al. Triagem neonatal para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e 
hemoglobinopatias no recôncavo baiano: avaliação da cobertura em Cruz das Almas e Valença, Bahia, 
Brasil. Revista Baiana de Saúde Pública, v. 36, n. 3, p. 831-831, 2012.
DE MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó. Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento. 
Revista da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, v. 15, n. 4, p. 282-288, 2017.
DE MIRA, Nádia VM; MARQUEZ, Ursula M. Lanfer. Importância do diagnóstico e tratamento da 
fenilcetonúria. Revista de Saúde Pública, v. 34, p. 86-96, 2000.
FARIA, Ana Catarina Vaz Pinheiro de Furtado. Suplementação com ácido docosahexaenóico em 
crianças com doenças hereditárias do catabolismo proteico. 2009. Tese de Doutorado.
FERNANDES, Ricardo Ferreira. Aminoácido. Revista de Ciência Elementar, v. 3, n. 3, 2015.
LEHNINGER, A. L.; NELSON, D. L.; COX, M. M. Princípios de Bioquímica de Lehninger. 7. ed. 
São Paulo: Artmed, 2018.
MACHADO, Sarai Isabel Pacheco Cunha Pereira. Fenilcetonúria e metabolismo ósseo. 2018.
Nelson, David L. Princípios de bioquímica de Lehninger [recurso eletrônico] / David L. Nelson, Michael M. 
Cox ; [tradução: Ana Beatriz Gorini da Veiga ... et al.] ; revisão técnica: Carlos Termignoni ... [et al.]. ? 6. 
ed. ? Dados eletrônicos. ? Porto Alegre : Artmed, 2014.
OLIVEIRA, Eva Fernandes; SOUZA, Anderson Pereira. A importância da realização precoce do teste do 
pezinho: o papel do enfermeiro na orientação da triagem neonatal. Id on Line Revista de Psicologia, v. 
11, n. 35, p. 361-378, 2017.
OLIVEIRA, Jacqueline Garcia de et al. Triagem neonatal ou teste do pezinho: conhecimento, orientações 
e importância para a saúde do recém-nascido. CuidArte, Enferm, p. 71-76, 2008.
Tortora
SOUZA, Débora Tarcinalli; BOMBARDA, Giulia de Carvalho Mota. Terapia nutricional na doença 
fenilcetonúria, com propostas de cardápios e modos de preparo para os pacientes. Revista HealthFIB, v. 
2, n. 2, 2015.
VAN SPRONSEN, Francjan J. et al. Phenylketonuria. Nature Reviews Disease Primers, v. 7, n. 1, p. 
1-19, 2021. 
VILARINHO, Laura et al. Fenilcetonúria revisitada. Arquivos de Medicina, v. 20, n. 5-6, p. 161-172, 2006.
REFERÊNCI AS
COMPOSTOS POR
 NH4+ Esqueleto 
Carbono
CLIVANDO
Ciclo de Krebs 
para a obtenção 
de energia.
PARTICIPA
 Ciclo da Uréia, 
no qual será 
desintoxicado
SEGUE PARA
Uréia é filtrada 
nos rins
EM SEGUIDA
Eliminada pela 
urina
SENDO ENTÃO