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João e Tereza estavam casados há um bom tempo e decidiram ter filhos. Ambos com mais de 40 anos, com histórico de sedentarismo, alimentação com pou...

João e Tereza estavam casados há um bom tempo e decidiram ter filhos. Ambos com mais de 40 anos, com histórico de sedentarismo, alimentação com pouco valor nutricional e com consumo de álcool regularmente. Quando passaram a tentar engravidar, optaram por melhorar a alimentação e iniciar um programa de exercícios, além de diminuir a ingesta de álcool. Meses após o início do processo obtiveram o positivo e estavam demasiadamente felizes, mas nos primeiros exames de imagem foi detectada uma alteração na formação do feto sugerindo Síndrome de Down. Elaborado pelo professor, 2023. Considerando o exposto e tendo por referência os estudos acerca das mutações genéticas abordados em nossa disciplina, analise as afirmativas a seguir. I. Podemos inferir que o exame de imagem referido no estudo de caso é o de transluscência nucal, pois nele se identifica uma alteração na prega do pescoço, características de sujeitos com esta síndrome. II. O melhor, e menos arriscado, exame genético para verificar com exatidão o diagnóstico de mutações genéticas como a síndrome de down é a amniocentese, pois colhe o material por meio de uma agulha fina introduzida no ventre materno. III. O NIPT é um exame de sangue realizado pela gestante após a nona semana de gestação, portanto não coloca em risco a gestação e possibilita o rastreio de alterações genéticas como a síndrome de down. É correto o que se afirma em:

💡 1 Resposta

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Vamos analisar cada afirmativa: I. Podemos inferir que o exame de imagem referido no estudo de caso é o de transluscência nucal, pois nele se identifica uma alteração na prega do pescoço, características de sujeitos com esta síndrome. Esta afirmativa está correta. A translucência nucal é um exame de ultrassom que mede a espessura da prega da nuca do feto, sendo um indicativo para síndrome de Down. II. O melhor, e menos arriscado, exame genético para verificar com exatidão o diagnóstico de mutações genéticas como a síndrome de down é a amniocentese, pois colhe o material por meio de uma agulha fina introduzida no ventre materno. Esta afirmativa está incorreta. Embora a amniocentese seja um exame preciso para diagnosticar mutações genéticas, como a síndrome de Down, ela não é isenta de riscos, podendo causar complicações. III. O NIPT é um exame de sangue realizado pela gestante após a nona semana de gestação, portanto não coloca em risco a gestação e possibilita o rastreio de alterações genéticas como a síndrome de down. Esta afirmativa está correta. O NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo) é um exame de sangue que analisa o DNA fetal no sangue da mãe, sendo menos invasivo e arriscado do que a amniocentese. Portanto, a resposta correta é: A) I e III.

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