Paciente masculino, negro, 35 anos, solteiro, auxiliar de refrigeração, natural do RJ. Durante consulta dermatológica, foi observado como achado de exame clínico fáscies sindrômica com base nasal larga, desabamento de ponta nasal, madarose, cílios esparsos, cabelos finos e esparsos (Figura 1), olhos vermelhos, dentes hipoplásicos e cônicos (Figura 2), hipoplasia maxilar, além de ectrodactilia nos pés e nas mãos (“em garra de lagosta”, com apenas dois dígitos) (Figura 3 e 4), xerodermia e distrofia ungueal (Figura 3). A ectrodactilia é uma desordem recessiva em humanos. Se um casal, fenotipicamente normal, tiveram um descendente afetado, calcule as seguintes probabilidades:

1) Os pais são heterozigotos.

2) Um descendente é hetorozigoto.

3) Os próximos três descendentes serem fenotipicamente normais.

4) Um dos três outros descendentes ser fenotipicamente normal.

 A ordem das respostas corretas são:

Escolha uma opção:

a. 1 - 50% de serem heterozigotos; 2 - 100% de terem um filho heterozigoto; 3 – 50,2% e 4 - 30%.

b. 1 - 150% de serem heterozigotos; 2 - 100% de terem um filho heterozigoto; 3 - 42,2% e 4 - 14%.

c. 1 - 100% de serem heterozigotos; 2 - 50% de terem um filho heterozigoto; 3 - 42,2% e 4 - 14%.

d. 1 - 45% de serem heterozigotos; 2 - 30% de terem um filho heterozigoto; 3 - 33,2% e 4 - 15%.