Ao realizar ultrassonografia com 16 semanas, o médico depara-se com os seguintes achados: encefalocele occipital, polidactilia pósaxial nas mãos de...

Vamos analisar as opções: A) Síndrome de Edwards: Caracteriza-se por trissomia do cromossomo 18, não sendo associada aos achados descritos. B) Síndrome de Turner: É causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, não sendo a síndrome mais provável com base nos achados apresentados. C) Síndrome de Meckel-Gruber: Esta síndrome é uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso central, os rins e as extremidades. Os achados descritos são compatíveis com essa síndrome. D) Síndrome de Down: A Síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21 e não está associada aos achados mencionados. E) Síndrome de Ellis-van Creveld: Esta síndrome é uma doença genética rara que afeta principalmente os ossos e o coração, não sendo a síndrome mais provável com base nos achados descritos. Portanto, a opção mais provável associada aos achados descritos é a C) Síndrome de Meckel-Gruber.