109:28 Progresso:4/10 2 HORAS AVALIAÇÃO – DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 10 “Depende de uma combinação de recursos clínicos, testagem genética molecular ou análise citogenética. Os critérios de consenso diagnósticos para a síndrome de Angelman estão disponíveis (Williams, 2006). Análise de marcas de metilação do DNA específico parental na região cromossômica da 15q11.2-q13 detecta aproximadamente 78% dos indivíduos com síndrome de Angelman; menos de 1% têm um rearranjo cromossômico citogeneticamente visível. Análise da sequência UBE3A detecta mutações em um adicional de 11%.” O fragmento acima refere-se sobre: A prevenção A deficiência O tratamento O diagnóstico 10 Ao realizar uma atividade com alunos com DI, deve-se utilizar instruções: Marque a alternativa correta: curtas e objetivas, de forma a explicar a atividade com maiores detalhes. Detalhadas e extensas, de forma a explicar a atividade com maiores detalhes. curtas e objetivas, de forma a explicar a atividade em pequenos passos. curtas e objetivas, de forma a explicar a atividade com maiores detalhes. 10 Uma avaliação global deve incluir um questionamento detalhado sobre: O histórico médico dos pais e da família: condições genéticas, infecções durante a gravidez, a exposição pré-natal a toxinas, lesões perinatais, prematuridade e transtornos metabólicos Desenvolvimento: competências linguísticas e motoras, socialização, compreensão e cálculo Ambiente em que a criança é criada: educação, recursos e ambiente familiar. Está correto o que se afirma em: nenhuma das alternativas. todas as alternativas. apenas a alternativa I. apenas as alternativas I, II. 10 De acordo com as enzimas afetadas, a galactosemia pode ser classificada em três tipos. São eles: Tipo I, galactosemia clássica (GALT) - Tipo II, deficiência de galactoquinase (GALK) - Tipo III, deficiência da UDP-galactose epimerase (GALE). Tipo I, galactosemia clássica (BALT) - Tipo II, deficiência de galactoquinase (TALK) - Tipo III, deficiência da UDP-galactose epimerase (FALE). Tipo I, galactosemia