Há alguns meses, uma paciente submeteu-se a uma adenomastectomia bilateral preventiva com reconstrução das mamas com próteses. Essa indicação foi feita analisando-se seu histórico familiar e genético. Sua mãe e tia faleceram antes dos 50 anos com neoplasia maligna. Ao exame laboratorial observou-se que a paciente é portadora de um gene relacionado à maior prevalência de carcinoma mamário, ovariano e outros. Nos casos de câncer de mama, a chance de desenvolver a neoplasia maligna é próxima de 85%.

A respeito da situação descrita, assinale a opção que apresenta o nome do gene, o cromossoma no qual está localizado, o modo como é ativado e a classificação, em relação à distribuição na população, para as pacientes que expressam esse gene.

a) ( ) p53; translocação (8,13), câncer familiar.
b) ( ) RB; deleção do braço curto do cromossoma 28, câncer familiar.
c) ( ) Cromossoma Filadélfia; translocação (13,22); câncer hereditário.
d) (x) BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17; câncer hereditário.
e) ( ) Her2Neu; amplificação do braço longo do cromossoma 21; câncer familiar.

Question

Há alguns meses, uma paciente submeteu-se a uma adenomastectomia bilateral preventiva com reconstrução das mamas com próteses. Essa indicação foi f...

Ed · Answer

Vamos analisar as opções apresentadas em relação à descrição do caso:

A paciente tem um histórico familiar de câncer de mama e ovariano, e a informação sobre a chance de desenvolver câncer de mama ser próxima de 85% sugere a presença de um gene relacionado a esses tipos de câncer, que é o BRCA1 ou BRCA2.

Agora, vamos analisar as alternativas:

a) p53; translocação (8,13), câncer familiar. - O gene p53 está relacionado a vários tipos de câncer, mas não é o principal gene associado ao câncer de mama hereditário.

b) RB; deleção do braço curto do cromossoma 28, câncer familiar. - O gene RB está relacionado ao retinoblastoma e não é o gene associado ao câncer de mama.

c) Cromossoma Filadélfia; translocação (13,22); câncer hereditário. - O cromossoma Filadélfia está associado à leucemia mieloide crônica, não ao câncer de mama.

d) BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17; câncer hereditário. - Esta opção está correta. O gene BRCA1 está localizado no cromossoma 17 e está associado a um risco elevado de câncer de mama e ovariano.

e) Her2Neu; amplificação do braço longo do cromossoma 21; câncer familiar. - O Her2Neu está relacionado ao câncer de mama, mas não é o gene que se refere ao histórico familiar descrito.

Portanto, a alternativa correta é: **d) BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17; câncer hereditário.**

Genética

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3 Ao considerar dois genes transmitidos de forma independente, herança dominante e bialelismo, num cruzamento di-híbrido entre dois indivíduos duplo heterozigotos, teremos como resultado a proporção fenotípica de:

a) ( ) 1:2:1
b) ( ) 1:2:2:1
c) ( ) 1:3:3:1
d) ( ) 3:9:3
e) (x) 9:3:3:1

3 Explique a seguinte notação referente aos alelos do sistema ABO: IA=IB › i

R.: Os alelos IA e IB são codominantes e ambos apresentam dominância completa sobre i.

1 Na espécie humana, o número diploide de cromossomos é 46. Quantos cromossomos são encontrados nos neurônios, espermatozoides, células epidérmicas e óvulos, respectivamente?

a) ( ) 46, 23, 23, 46.
b) ( ) 46, 22 ,22, 46.
c) ( ) 23, 23, 23, 46.
d) (x) 46, 23, 46, 23.
e) ( ) 23, 46, 23, 46.

2 A alteração citogenética mais comum na leucemia mieloide crônica é:

a) (x) Cromossomo Philadelphia.
b) ( ) t(15,21).
c) ( ) t(14,21).
d) ( ) Trissomia do cromossomo 12.
e) ( ) Monossomia do cromossomo 5.

As endonucleases de restrição são utilizadas para a obtenção de fragmentos de DNA que contêm os genes. A obtenção do gene D, tendo como base o mapa acima, seria possível por digestão com:

a) ( ) BglII.
b) ( ) SalI.
c) ( ) BamHI.
d) (x) BamHI + SalI.
e) ( ) BglII + SalI.

Os genes W e R apresentam loci no mesmo cromossomo, sendo a distância entre eles de 17 cM. A frequência de gametas WR e wr formados por um indivíduo WR/wr é de:

a) ( ) 8,5%
b) ( ) 17%
c) ( ) 34%
d) ( ) 41,5%
e) (x) 83%

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3 Explique a seguinte notação referente aos alelos do sistema ABO: IA=IB › iR.: Os alelos IA e IB são codominantes e ambos apresentam dominância completa sobre i.

1 Na espécie humana, o número diploide de cromossomos é 46. Quantos cromossomos são encontrados nos neurônios, espermatozoides, células epidérmicas e óvulos, respectivamente?a) ( ) 46, 23, 23, 46.b) ( ) 46, 22 ,22, 46.c) ( ) 23, 23, 23, 46.d) (x) 46, 23, 46, 23.e) ( ) 23, 46, 23, 46.

2 A alteração citogenética mais comum na leucemia mieloide crônica é:a) (x) Cromossomo Philadelphia.b) ( ) t(15,21).c) ( ) t(14,21).d) ( ) Trissomia do cromossomo 12.e) ( ) Monossomia do cromossomo 5.

As endonucleases de restrição são utilizadas para a obtenção de fragmentos de DNA que contêm os genes. A obtenção do gene D, tendo como base o mapa acima, seria possível por digestão com:a) ( ) BglII.b) ( ) SalI.c) ( ) BamHI.d) (x) BamHI + SalI.e) ( ) BglII + SalI.

Os genes W e R apresentam loci no mesmo cromossomo, sendo a distância entre eles de 17 cM. A frequência de gametas WR e wr formados por um indivíduo WR/wr é de:a) ( ) 8,5%b) ( ) 17%c) ( ) 34%d) ( ) 41,5%e) (x) 83%

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a) ( ) 46, 23, 23, 46.
b) ( ) 46, 22 ,22, 46.
c) ( ) 23, 23, 23, 46.
d) (x) 46, 23, 46, 23.
e) ( ) 23, 46, 23, 46.

2 A alteração citogenética mais comum na leucemia mieloide crônica é:

a) (x) Cromossomo Philadelphia.
b) ( ) t(15,21).
c) ( ) t(14,21).
d) ( ) Trissomia do cromossomo 12.
e) ( ) Monossomia do cromossomo 5.

As endonucleases de restrição são utilizadas para a obtenção de fragmentos de DNA que contêm os genes. A obtenção do gene D, tendo como base o mapa acima, seria possível por digestão com:

a) ( ) BglII.
b) ( ) SalI.
c) ( ) BamHI.
d) (x) BamHI + SalI.
e) ( ) BglII + SalI.

Os genes W e R apresentam loci no mesmo cromossomo, sendo a distância entre eles de 17 cM. A frequência de gametas WR e wr formados por um indivíduo WR/wr é de:

a) ( ) 8,5%
b) ( ) 17%
c) ( ) 34%
d) ( ) 41,5%
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