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Qual dos seguintes testes pode ser usado para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi?

a) Teste de triagem neonatal para fenilcetonúria.
b) Análise cromossômica para avaliar a perda do cromossomo 15.
c) Teste de função hepática.
d) Exame de imagem para detecção de tumores.
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Exercícios Para o Conhecimento

há 2 anos

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há 2 anos

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que geralmente resulta de uma deleção ou disomia do cromossomo 15. Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar testes que avaliem especificamente essa alteração genética. Analisando as alternativas: a) Teste de triagem neonatal para fenilcetonúria - Este teste é para detectar fenilcetonúria, não relacionado à Síndrome de Prader-Willi. b) Análise cromossômica para avaliar a perda do cromossomo 15 - Esta é a opção correta, pois a análise cromossômica pode identificar a deleção ou a disomia do cromossomo 15, que é fundamental para o diagnóstico da síndrome. c) Teste de função hepática - Este teste avalia a função do fígado e não está relacionado ao diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi. d) Exame de imagem para detecção de tumores - Embora possa ser útil em outras condições, não é um teste específico para confirmar a Síndrome de Prader-Willi. Portanto, a alternativa correta é: b) Análise cromossômica para avaliar a perda do cromossomo 15.

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