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A Síndrome de Prader-Willi é uma condição com padrão de herança:

a) Mitochondrial.
b) X-linkada recessiva.
c) Autossômica dominante.
d) Autossômica recessiva.
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QUESTÕES SÍNDROME DE PRADER-WILLI
4 pág.

QUESTÕES SÍNDROME DE PRADER-WILLI

FACIMED

Respostas

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há 2 anos

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que resulta de uma deleção ou disomia uniparental do cromossomo 15. Essa síndrome é caracterizada por um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a condição se manifesta quando há uma cópia alterada do gene herdada de ambos os pais. Analisando as alternativas: a) Mitochondrial - Não é o padrão de herança da Síndrome de Prader-Willi. b) X-linkada recessiva - Também não se aplica a essa síndrome. c) Autossômica dominante - Não é o padrão correto. d) Autossômica recessiva - Esta é a alternativa correta. Portanto, a resposta correta é: d) Autossômica recessiva.

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QUESTÕES SÍNDROME DE PRADER-WILLI

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A Síndrome de Prader-Willi é causada por:

a) Uma mutação no gene de crescimento no cromossomo X.
b) A perda de uma parte do cromossomo 15 herdada do pai.
c) A duplicação do cromossomo 21.
d) A falta de um gene no cromossomo 7.

Um dos principais sintomas da Síndrome de Prader-Willi em crianças é:

a) Hipertensão arterial severa.
b) Apetite insaciável (hiperfagia).
c) Perda de cabelo excessiva.
d) Hipotonia muscular.

Qual das opções a seguir é uma característica comum da Síndrome de Prader-Willi na infância?

a) Crescimento excessivo.
b) Hipotonia (tônus muscular reduzido).
c) Hiperatividade.
d) Perda auditiva precoce.

Uma das complicações comuns em adultos com Síndrome de Prader-Willi é:

a) Hipotireoidismo.
b) Hiperglicemia e diabetes tipo 1.
c) Hipogonadismo (baixa produção hormonal sexual).
d) Aumento da capacidade pulmonar.

O tratamento para a Síndrome de Prader-Willi geralmente envolve:

a) Uso de medicação hormonal para estimular o crescimento.
b) Uso de inibidores de apetite.
c) Dieta rigorosa e programas de controle de peso.
d) Terapias cirúrgicas para correção de malformações ósseas.

A disomia uniparental em Síndrome de Prader-Willi ocorre quando:

a) O paciente herda os dois cromossomos 15 da mãe.
b) O paciente herda os dois cromossomos 15 do pai.
c) Há uma duplicação do cromossomo 21.
d) O cromossomo 15 está presente de forma incompleta.

Em que faixa etária o apetite excessivo e a tendência à obesidade começam a se manifestar de forma mais evidente na Síndrome de Prader-Willi?

a) Na adolescência, após os 15 anos.
b) Durante o segundo ano de vida.
c) No início da vida adulta, após os 20 anos.
d) Desde o nascimento.

Qual dos seguintes testes pode ser usado para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi?

a) Teste de triagem neonatal para fenilcetonúria.
b) Análise cromossômica para avaliar a perda do cromossomo 15.
c) Teste de função hepática.
d) Exame de imagem para detecção de tumores.

Qual é o principal risco associado à hiperfagia em pacientes com Síndrome de Prader-Willi?

a) Anemia ferropriva.
b) Desidratação grave.
c) Obesidade mórbida e suas complicações.
d) Hipotensão arterial.

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