QUESTÕES SÍNDROME DE PRADER-WILLI

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QUESTÕES SÍNDROME DE PRADER-WILLI
1. A Síndrome de Prader-Willi é causada por:
a) Uma mutação no gene de crescimento no cromossomo X.
b) A perda de uma parte do cromossomo 15 herdada do pai.
c) A duplicação do cromossomo 21.
d) A falta de um gene no cromossomo 7.
Gabarito: b
Comentário: A síndrome de Prader-Willi é causada pela perda de um segmento do
cromossomo 15 herdado do pai, ou por disomia uniparental, onde ambas as cópias do
cromossomo 15 são herdadas da mãe.
2. Um dos principais sintomas da Síndrome de Prader-Willi em crianças é:
a) Hipertensão arterial severa.
b) Apetite insaciável (hiperfagia).
c) Perda de cabelo excessiva.
d) Hipotonia muscular.
Gabarito: b
Comentário: Um dos sintomas mais característicos da síndrome de Prader-Willi é o apetite
insaciável (hiperfagia), que pode levar a uma obesidade mórbida se não for controlado.
3. Qual das opções a seguir é uma característica comum da Síndrome de Prader-Willi na
infância?
a) Crescimento excessivo.
b) Hipotonia (tônus muscular reduzido).
c) Hiperatividade.
d) Perda auditiva precoce.
Gabarito: b
Comentário: A hipotonia muscular, ou tônus muscular reduzido, é uma característica comum
da Síndrome de Prader-Willi na infância e pode afetar o desenvolvimento motor.
4. A Síndrome de Prader-Willi é uma condição com padrão de herança:
a) Mitochondrial.
b) X-linkada recessiva.
c) Autossômica dominante.
d) Autossômica recessiva.
Gabarito: c
Comentário: A síndrome de Prader-Willi tem uma herança autossômica dominante, mas as
mutações geralmente ocorrem devido à perda de material genético no cromossomo 15.
5. Uma das complicações comuns em adultos com Síndrome de Prader-Willi é:
a) Hipotireoidismo.
b) Hiperglicemia e diabetes tipo 1.
c) Hipogonadismo (baixa produção hormonal sexual).
d) Aumento da capacidade pulmonar.
Gabarito: c
Comentário: Pacientes com Síndrome de Prader-Willi frequentemente apresentam
hipogonadismo, o que leva a uma puberdade tardia ou ausente e a um desenvolvimento
sexual inadequado.
6. O tratamento para a Síndrome de Prader-Willi geralmente envolve:
a) Uso de medicação hormonal para estimular o crescimento.
b) Uso de inibidores de apetite.
c) Dieta rigorosa e programas de controle de peso.
d) Terapias cirúrgicas para correção de malformações ósseas.
Gabarito: c
Comentário: O tratamento principal envolve uma dieta rigorosa e programas de controle de
peso, além de intervenções para melhorar a qualidade de vida e a função cognitiva.
7. A disomia uniparental em Síndrome de Prader-Willi ocorre quando:
a) O paciente herda os dois cromossomos 15 da mãe.
b) O paciente herda os dois cromossomos 15 do pai.
c) Há uma duplicação do cromossomo 21.
d) O cromossomo 15 está presente de forma incompleta.
Gabarito: a
Comentário: A disomia uniparental ocorre quando uma pessoa herda duas cópias do
cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai, levando à manifestação da Síndrome de
Prader-Willi.
8. Em que faixa etária o apetite excessivo e a tendência à obesidade começam a se
manifestar de forma mais evidente na Síndrome de Prader-Willi?
a) Na adolescência, após os 15 anos.
b) Durante o segundo ano de vida.
c) No início da vida adulta, após os 20 anos.
d) Desde o nascimento.
Gabarito: b
Comentário: A hiperfagia e a obesidade começam a se manifestar tipicamente entre o
segundo e o terceiro ano de vida, quando o apetite excessivo começa a ser notado.
9. Qual dos seguintes testes pode ser usado para confirmar o diagnóstico de Síndrome de
Prader-Willi?
a) Teste de triagem neonatal para fenilcetonúria.
b) Análise cromossômica para avaliar a perda do cromossomo 15.
c) Teste de função hepática.
d) Exame de imagem para detecção de tumores.
Gabarito: b
Comentário: O diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi é confirmado com a análise
cromossômica, que pode identificar a perda do material genético no cromossomo 15.
10. Qual é o principal risco associado à hiperfagia em pacientes com Síndrome de
Prader-Willi?
a) Anemia ferropriva.
b) Desidratação grave.
c) Obesidade mórbida e suas complicações.
d) Hipotensão arterial.
Gabarito: c
Comentário: A hiperfagia leva a um risco significativo de obesidade mórbida em pacientes
com Síndrome de Prader-Willi, o que pode resultar em complicações como doenças
cardíacas, diabetes tipo 2 e apneia do sono.
11. Qual das seguintes condições é frequentemente observada na infância de pacientes
com Síndrome de Prader-Willi?
a) Deficiência intelectual severa.
b) Atraso no desenvolvimento motor.
c) Supercrescimento ósseo.
d) Excesso de cabelo.
Gabarito: b
Comentário: Crianças com Síndrome de Prader-Willi geralmente apresentam atraso no
desenvolvimento motor devido à hipotonia muscular, o que pode afetar suas habilidades
motoras e de coordenação.
12. Pacientes com Síndrome de Prader-Willi frequentemente apresentam problemas no:
a) Sistema respiratório, como apneia do sono.
b) Sistema cardiovascular, como hipertensão.
c) Sistema digestivo, como constipação crônica.
d) Sistema imunológico, como infecções frequentes.
Gabarito: c
Comentário: Constipação crônica é uma queixa comum em pacientes com Síndrome de
Prader-Willi devido a problemas de motilidade intestinal associados à hipotonia.
13. A síndrome de Prader-Willi pode ser causada por:
a) Falha no processo de mitose celular.
b) Anomalia genética no cromossomo 15 de origem paterna.
c) Defeito no sistema imunológico.
d) Cariótipo anormal em qualquer cromossomo.
Gabarito: b
Comentário: A síndrome de Prader-Willi é causada por anomalias genéticas no
cromossomo 15, especificamente pela perda de material genético que deveria ser herdado
do pai.
14. Uma característica cognitiva observada em pessoas com Síndrome de Prader-Willi é:
a) Deficiência intelectual moderada a leve.
b) Deficiência intelectual grave.
c) Alta capacidade intelectual.
d) Ausência de qualquer deficiência cognitiva.
Gabarito: a
Comentário: A maioria dos indivíduos com Síndrome de Prader-Willi tem deficiência
intelectual moderada a leve, embora o desenvolvimento cognitivo possa ser altamente
variável.
15. Qual é a expectativa de vida típica para um paciente com Síndrome de Prader-Willi?
a) Expectativa de vida normal, com riscos reduzidos.
b) Expectativa de vida ligeiramente reduzida devido a complicações metabólicas.
c) Expectativa de vida muito reduzida devido a complicações cardíacas graves.
d) Expectativa de vida severamente reduzida devido ao câncer.
Gabarito: b
Comentário: A expectativa de vida de indivíduos com Síndrome de Prader-Willi pode ser
ligeiramente reduzida devido às complicações associadas, como obesidade mórbida e
problemas metabólicos, mas com tratamento adequado, muitas pessoas podem viver até a
idade adulta.
Essas questões abordam os principais aspectos da Síndrome de Prader-Willi, incluindo
genética, diagnóstico, sintomas e manejo clínico.