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A Distrofia Muscular do Tipo Duchene é uma miopatia hereditária progressiva letal com manifestações clínicas exclusivas no homem, pois o gene responsável por essa doença encontra-se no cromossoma X e se manifesta antes da puberdade.
Especulando-se sobre a possibilidade de uma mulher apresentar essa doença, poderíamos citar as seguintes situações em que o casal poderia ter uma filha afetada, EXCETO em:
A) Um jovem afetado, com manifestação tardia da doença, casado precocemente com uma prima.
B) Um homem afetado, porém que tivesse dois cromossomas X, casado com uma mulher portadora.
C) Uma mulher normal, porém portadora, casada com um homem normal que possui uma mutação nova.
D) Uma mulher normal que possui um irmão com a doença, tem uma criança com síndrome de Turner.
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Estudo Através de Questões

há 4 semanas

Respostas

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há 4 semanas

Para responder a essa questão, precisamos entender como a Distrofia Muscular do Tipo Duchenne (DMD) é herdada e as implicações genéticas para as mulheres. A DMD é uma doença ligada ao cromossomo X, o que significa que os homens, que têm apenas um cromossomo X, são mais afetados. As mulheres têm dois cromossomos X, então, para que uma mulher tenha a doença, ela precisaria ter duas cópias do gene mutado (o que é raro) ou ser portadora de uma mutação em um dos cromossomos X e ter uma mutação nova no outro. Vamos analisar as alternativas: A) Um jovem afetado, com manifestação tardia da doença, casado precocemente com uma prima. - Um homem afetado pode transmitir o cromossomo X mutado para suas filhas, então essa situação poderia resultar em uma filha afetada. B) Um homem afetado, porém que tivesse dois cromossomos X, casado com uma mulher portadora. - Homens não têm dois cromossomos X, então essa situação é impossível. Portanto, essa é a alternativa que não poderia resultar em uma filha afetada. C) Uma mulher normal, porém portadora, casada com um homem normal que possui uma mutação nova. - A filha poderia herdar o cromossomo X mutado da mãe, então essa situação poderia resultar em uma filha afetada. D) Uma mulher normal que possui um irmão com a doença, tem uma criança com síndrome de Turner. - A síndrome de Turner envolve a ausência de um cromossomo X, mas a mulher ainda pode ser portadora do gene da DMD, então essa situação também poderia resultar em uma filha afetada. Portanto, a alternativa que EXCETO em que o casal poderia ter uma filha afetada é: B) Um homem afetado, porém que tivesse dois cromossomas X, casado com uma mulher portadora.

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O albinismo é uma herança autossômica recessiva que segue a primeira lei de Mendel.
Observe os seguintes heredogramas e tente determinar em quais deles a doença é determinada por um gene dominante e em quais heredogramas a doença é determinada por um gene recessivo.
I. os pais apresentam fenótipo dominante e o fi lho possui fenótipo recessivo. É possível ainda dizer que os pais apresentam o genótipo heterozigoto (ex.: Aa) enquanto que o fi lho é homozigoto recessivo (ex.: aa). Como os pais são doentes, conclui-se que a doença é determinada por gene dominante.
II. os pais também apresentam fenótipo dominante e o fi lho possui fenótipo recessivo. Para que seja possível pais de mesmo fenótipo ter fi lho de fenótipo diferente, os pais devem apresentar o genótipo heterozigoto (ex.: Aa) enquanto que o fi lho é homozigoto recessivo (ex.: aa). Como os pais são normais e o fi lho é doente, conclui-se que a doença é determinada por gene recessivo.
III. os pais e o fi lho são doentes. Neste caso todos podem ser homozigotos recessivos (ex.: aa) ou todos podem apresentar pelo menos um gene dominante (ex.: AA ou Aa). Logo, não é possível determinar se a doença é decorrente de um gene dominante ou recessivo.
IV. os pais e o fi lho são normais. Neste caso todos podem ser homozigotos recessivos (ex.: aa) ou todos podem apresentar pelo menos um gene dominante (ex.: AA ou Aa). Logo, não é possível determinar se o fenótipo normal, nem mesmo o fenótipo doente, é decorrente de um gene dominante ou recessivo.

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