GENETICA - TEORIA E EXERCICIOS

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Genética
MÓDULO 
Salinha Bioquímica1
Foto de um africano albino e outro normal. O albinismo é uma 
herança autossômica recessiva que segue a primeira lei de Mendel.
1. Determinando o genótipo
O genótipo que um indivíduo apresenta é inferido a partir da 
observação de suas características fenotípicas e pela análise do 
fenótipo de seus pais ou de seus fi lhos.
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado 
pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigótico quanto 
ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha com 
cotilédones verdes é homozigótica VV. Por outro lado, o indivíduo 
que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante de 
um gene pode ser tanto homozigótico como heterozigótico. Uma 
semente de ervilha com cotilédones amarelos, por exemplo, pode 
ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, pode-se tentar determinar o 
genótipo pela análise dos genitores ou da descendência.
Se um indivíduo com fenótipo dominante tem um dos pais 
com fenótipo recessivo, isso permite concluir que seu genótipo é 
heterozigótico, pois o indivíduo herdou daquele genitor um alelo 
recessivo. Entretanto, se ambos os pais do indivíduo apresentam 
fenótipo dominante, como ele, nada se pode concluir sobre seu 
genótipo. Pode-se tentar determinar o genótipo, também, pela 
descendência do indivíduo: se algum de seus fi lhos exibe fenótipo 
recessivo, concluímos que ele é heterozigótico.
Observe os seguintes heredogramas e tente determinar 
em quais deles a doença é determinada por um gene dominante 
e em quais heredogramas a doença é determinada por um gene 
recessivo. Para isso, considere os símbolos pretos a representação 
de indivíduos doentes e os símbolos brancos, indivíduos normais.
De acordo com o heredograma:
I. os pais apresentam fenótipo dominante e o fi lho possui
fenótipo recessivo. É possível ainda dizer que os pais apresentam o 
genótipo heterozigoto (ex.: Aa) enquanto que o fi lho é homozigoto 
recessivo (ex.: aa). Como os pais são doentes, conclui-se que a 
doença é determinada por gene dominante.
II. os pais também apresentam fenótipo dominante e o fi lho 
possui fenótipo recessivo. Para que seja possível pais de mesmo 
fenótipo ter fi lho de fenótipo diferente, os pais devem apresentar o 
genótipo heterozigoto (ex.: Aa) enquanto que o fi lho é homozigoto 
recessivo (ex.: aa). Como os pais são normais e o fi lho é doente, 
conclui-se que a doença é determinada por gene recessivo.
III. os pais e o fi lho são doentes. Neste caso todos podem ser 
homozigotos recessivos (ex.: aa) ou todos podem apresentar pelo 
menos um gene dominante (ex.: AA ou Aa). Logo, não é possível 
determinar se a doença é decorrente de um gene dominante ou 
recessivo.
IV. os pais e o fi lho são normais. Neste caso todos podem ser
homozigotos recessivos (ex.: aa) ou todos podem apresentar pelo 
menos um gene dominante (ex.: AA ou Aa). Logo, não é possível 
determinar se o fenótipo normal, nem mesmo o fenótipo doente, 
é decorrente de um gene dominante ou recessivo.
2. Cruzamento-teste
Uma maneira amplamente utilizada para determinar 
o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante é o
cruzamento-teste. Este consiste em cruzar o indivíduo de fenótipo 
dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo e, portanto,
necessariamente homozigótico.
Se entre os descendentes de um cruzamento-teste houver 
tanto indivíduos com fenótipo dominante quanto com fenótipo 
recessivo, conclui-se que o indivíduo testado é heterozigótico. Se, 
por outro lado, a descendência é grande e todos os descendentes 
têm fenótipo dominante, esse é um bom indicativo de que o 
indivíduo testado é homozigótico dominante.
Por exemplo, se cruzarmos uma planta de ervilha de 
cotilédones amarelos, cujo genótipo pode ser VV ou Vv, com 
uma planta de cotilédones verdes (vv), e surgirem descendentes 
verdes (vv), teremos certeza de que o tipo parental amarelo é 
heterozigótico (Vv). Por outro lado, se uma descendência grande 
é inteiramente amarela, é bem provável que o tipo parental amarelo 
seja homozigótico VV.
Salinha Bioquímica 2
A figura 1 representa sementes amarelas de genótipo 
desconhecido sendo submetida a cruzamentos-teste.
Com o cruzamento-teste em ervilhas representado na fi gura 1,
conclui-se que: a ervilha amarela testada no cruzamento à 
esquerda é, muito provavelmente, homozigótica (VV), pois sua 
descendência é inteiramente constituída por sementes amarelas. 
Por outro lado, a ervilha amarela testada no cruzamento à direita 
é, com certeza, heterozigótica (Vv), pois em sua descendência há 
indivíduos verdes, recessivos (vv).
3. Primeira lei de Mendel
3.1 Gerações P, F 1 e F 2
Antes de iniciar cada cruzamento, Mendel certifi cava-se de 
estar lidando com plantas de linhagens puras. Para ele, eram puras 
as linhagens que, por autofecundação, davam origem somente a 
plantas iguais a si. Uma linhagem pura alta, por exemplo, quando 
autofecundada ou cruzada com outra idêntica a si, só produz 
descendentes altos.
Mendel realizou cruzamentos entre plantas puras que 
diferiam quanto a cada uma das sete características que ele 
escolheu. Por exemplo, plantas puras de semente amarela eram 
cruzadas com plantas puras de semente verde; plantas puras altas 
eram cruzadas com plantas puras anãs; plantas puras de fl ores 
terminais eram cruzadas com plantas puras de fl ores axiais; e 
assim por diante.
Nesses cruzamentos, a geração constituída pelas 
variedades puras era denominada geração parental , hoje 
chamada, abreviadamente, geração P. A descendência imediata 
desses cruzamentos era chamada de primeira geração híbrida, 
hoje denominada geração F1 (primeira geração de filhos). A 
descendência resultante da autofecundação da primeira geração 
híbrida (F1) era denominada segunda geração híbrida, hoje 
chamada de geração F2.
3.2 A proporção 3 : 1 na geração F 2
No cruzamento entre plantas puras de sementes amarelas 
e plantas puras de sementes verdes, por exemplo, Mendel obteve, 
em F2, de um total de 8.023 sementes, 6.022 sementes amarelas 
e 2.001 sementes verdes. Dividindo-se o número de sementes 
amarelas pelo número de sementes verdes, obtém-se a proporção 
de aproximadamente 3,01 : 1.
A fi gura 2 mostra um esquema do cruzamento de ervilhas 
amarelas e verdes e de amarelas entre si.
O fato de as proporções entre os traços dominantes e 
recessivos serem tão parecidas em todas as características 
analisadas levou Mendel a pensar na existência de uma lei geral, 
responsável pela herança das características nas ervilhas, que 
hoje é chamada de lei da segregação dos fatores ou primeira lei 
de Mendel.
O aspecto essencial da primeira lei de Mendel é a separação 
dos fatores hereditários (genes) na formação dos gametas. Essa 
lei pode ser enunciada como a seguir:
Os fatores que condicionam uma característica segregam-se 
(separam-se) na formação dos gametas; estes, portanto, são puros 
com relação a cada fator.
3.3 Sistema Rh: exemplo de herança que 
segue a primeira lei de Mendel
Em nível de ensino médio, o Sistema Rh, aquele que determina 
se o sangue é Rh negativo ou Rh positivo, é um exemplo de primeira 
lei de Mendel.
A história de descoberta dessa característica sanguínea inicia 
em 1940 quando Landsteiner e seu colega Wiener descobriram o 
fator Rh depois de realizarem experiência com sangue de macaco 
Rhesus (fi gura 3). Concluíram que o sangue do macaco possuía 
um determinado antígeno (chamado de Rh, em homenagem ao 
macaco).
Hoje, as pessoas que possui o fator Rh são ramadas de Rh+
enquanto aqueles sem esse fator são chamadas de Rh -. Estes 
últimos, quando sensibilizados (entram em contato com sangue 
Rh positivo) produzem anticorpos anti-Rh. A reação dos anticorpos 
anti-Rh e o antígeno Rh leva a aglutinação (coagulação) podendo 
matar o paciente em caso de uma transfusão errada.
Por isso mesmo, indivíduos Rh- não devem receber sangue Rh+.
Portanto, podemos concluir que, com relação ao fator Rh, o 
indivíduo Rh- é o “doador universal”. É o sangue que todos podem 
receber sem preocupaçãode aglutinação, no entanto, só pode 
receber outro sangue igual. Posteriormente estudaremos os tipos 
de sangue com relação ao sistema ABO, e fi cará clara porque o 
sangue O– é o verdeiro doador universal.
Salinha Bioquímica3
Para entender a genética do sistema Rh vamos considerar, 
em nível de ensino médio, um caso de dominância simples, 
seguindo as regras da primeira lei de Mendel. 
Gene R Presença de antígeno Rh
Gene r Ausência de antígeno Rh
Pode-se usar também a letra ‘D’ para identificar o gene 
porque o antígeno Rh é também conhecido como antígeno D.
Fenótipos Genótipos Aglutinogênios Aglutininas
Rh+ RR; Rr Presença de Rh
Incapacidade de 
produzir anti-Rh
Rh- rr Ausência de Rh
Capacidade de 
produzir anti-Rh
Uma grande importância da descoberta do fator Rh foi que 
se podem esclarecer as causas da eritroblastose fetal, doença 
hemolítica do recém-nascido que causava muitos casos de abortos, 
natimortos ou a morte logo após o nascimento do bebê. O fator Rh foi 
confi rmado como o responsável por essa doença que se caracteriza 
pela destruição das hemácias do feto, provocando anemia, icterícia 
(coloração amarela da pele e das mucosas provocada pela liberação 
do pigmento tóxico amarelo - a bilirrubina, produto da degradação 
da hemoglobina liberada na hemólise).
Riscos de eritroblastose fetal somente acontecem se a mãe 
for Rh-, o pai Rh+ e o bebê Rh+, porque as mulheres Rh- podem produzir 
anticorpos anti-Rh se forem sensibilizadas ao gerarem fi lhos Rh+ ou 
tiverem recebido, acidentalmente, transfusões de sangue Rh+. Isso 
acontece porque, durante a gravidez, e, principalmente, na hora do 
parto, ocorrem rupturas na placenta que permitem passagem das 
hemácias Rh+ da criança para a circulação materna. O organismo 
materno fi ca então sensibilizado, passando a produzir anticorpos 
anti-Rh e adquirindo a memória imunológica quanto ao fator Rh. 
Geralmente, o primeiro fi lho escapa ileso porque, na primeira 
gravidez, a sensibilização materna ainda é pequena e o nível de 
anticorpo no sangue da mãe ainda não é sufi ciente para afetar a 
criança (a não ser que a mãe já tenha sido sensibilizada antes por 
uma transfusão de sangue Rh+, por exemplo). Entretanto, a partir 
da segunda gestação, na mesma situação, o bebê correria o risco 
de apresentar a doença, quando os anticorpos anti-Rh do sangue 
da mãe, agora em muito maior número, caíssem na sua circulação 
sangüínea, provocando a destruição das suas hemácias (fi gura 4).
3.4 Genes letais
São genes que determinam a morte do indivíduo no estado 
embrionário ou após o nascimento, quando em homozigose. 
Podem ser dominantes ou recessivos.
São letais os genes para a cor amarela em ratos, a 
braquidactilia (alelo dominante em homozigose é letal) (fi gura 5), 
a idiotia amaurótica (ou doença de Tay-Sachs, apresenta o alelo 
recessivo em homozigose letal), entre outros.
Figura 5
O geneticista francês Lucien Claude J. Cuénot (1866-1951), 
em seus experimentos, no início do século XX, cruzou várias vezes 
machos e fêmeas de camundongos amarelos, estes heterozigotos, 
e sempre obteve 2/3 de animais amarelos e 1/3 de animais cinza, 
e não a clássica proporção de 3 : 1 da primeira lei de Mendel. Foi 
assim que Cuénot descobriu que homozigotos para o alelo P, que 
determina a cor amarela dos camundongos, morriam ainda quando 
embriões, sendo abortados (fi gura 6).
Figura 6
4. Heredograma
O heredograma, também chamado árvore genealógica, 
pedigree ou genealogia, é a representação de cruzamentos 
realizados experimentalmente ou ocorridos naturalmente. Os 
machos são representados por quadrados e as fêmeas, por 
círculos. Os cruzamentos são indicados por traços horizontais e 
os descendentes, por traços verticais. Os diferentes fenótipos são 
representados por algum sinal de diferenciação (cor, pontilhado, 
tracejado, entre outros).
Nos heredogramas, usamos as seguintes convenções:
Salinha Bioquímica 4
O heredograma a seguir apresenta um caso de albinismo 
humano, defi ciência caracteriza da pela falta de pigmentação na 
pele, cabelos e olhos - o albinismo oculocutâneo.
Nesse heredograma, estão representadas três gerações e 
observa-se que o albinismo é uma característica condicionada 
por alelo recessivo. Ele se manifesta nos indivíduos I-2 e I-3 e só 
reaparece em III -1, uma pessoa do sexo feminino. Os indivíduos 
II-3 e II-4, pais de III-1, são heterozigotos para albinismo, pois cada 
um tem um genitor albino. Nos heredogramas, quando os pais 
apresentam um mesmo fenótipo para um determinado caráter 
dominante e o fi lho apresenta fenótipo diferente, conclui-se que 
os pais são heterozigotos e o fi lho é homozigoto recessivo.
5. Noções de probabilidade 
aplicada à genética
5.1 Princípios básicos de probabilidade
Probabilidade é a chance de um determinado evento 
ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, a 
chance de uma moeda cair com a face “cara” voltada para cima 
representa um entre dois eventos possíveis, “cara” ou “coroa”. 
Nesse exemplo, dizemos que a probabilidade de sair “cara” é 
1/2 (uma chance em duas possíveis) ou 50%, pois espera-se que 
em metade dos lançamentos de uma moeda seja obtida a face 
“cara”. Esta probabilidade é baseada no fato de a obtenção de 
“cara” no lançamento de uma moeda ser um evento aleatório 
e independente, ou seja, obter “cara” ao lançar uma moeda 
não aumenta nem diminui a chance de sair “cara” em um novo 
lançamento da moeda.
Atenção: lembrar que o numerador da fração de uma 
probabilidade é o número de eventos desejados e o denominador 
é o número possível daquele evento ocorrer.
Exemplo: Analise o seguinte heredograma.
Pergunta: Qual a probabilidade de II.2 ser heterozigoto?
Resposta: De acordo com o heredograma conclui-se que os pais 
são heterozigotos, II.1 é homozigoto recessivo e II.2 ou é homozigoto 
dominante ou heterozigoto. Ou seja, não é possível dizer o genótipo 
de II.2, mas há uma certeza, II.2 não é homozigoto recessivo, afi nal 
está representado por um símbolo vazio (não está colorido).
Cruzando os pais Aa X Aa se obtém: AA, Aa, Aa ou aa.
Assim a probabilidade de II.2 ser heterozigoto é de duas 
chances em três possíveis, afi nal aa é um genótipo impossível 
para II.2.
5.2 A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois 
ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual 
ao produto das probabilidades de eles ocorrerem separadamente.
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, 
pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer 
determinado evento e também um outro?
Por exemplo, se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a 
probabilidade de obtermos duas vezes a face “cara”, isto é, de sair 
face “cara” no primeiro lançamento e face “cara” no segundo? A 
chance de sair “cara” na primeira jogada é 1/2, e a chance de sair 
“cara” na segunda jogada também é 1/2. Assim, a probabilidade 
conjunta desses dois eventos ocorrerem é 1/2 x 1/2 = 1/4.
A segregação dos alelos de um gene é um evento casual 
comparável à obtenção de “cara” ou “coroa” no lançamento de 
uma moeda. Suponha que o lançamento de uma moeda dourada 
represente a formação do gameta feminino, que o lançamento de 
uma moeda prateada represente a formação do gameta masculino, 
e que “cara” e “coroa” sejam os dois alelos de um gene, A e a. O 
resultado da fecundação é comparável à combinação das faces 
obtidas no lançamento simultâneo das duas moedas (fi gura 7).
Figura 7
Vejamos outro exemplo. Qual é a probabilidade de um casal 
ter dois fi lhos do sexo masculino? Uma vez que a probabilidade de 
nascer homem é 1/2, a probabilidade de o casal ter dois meninos, 
isto é, de o primeiro fi lho ser homem e o segundo também ser 
homem, é 1/2 x 1/2, ou seja, 1/4.
5.3 A regra do “ou”
Outro princípio da teoria das probabilidades diz que a 
ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é igual à soma 
das probabilidades de ocorrer cada um dos eventos isoladamente.
Eventos mutuamente exclusivos são aqueles em que, ocorrendoum, o outro não ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente 
como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a 
probabilidade de ocorrer um determinado evento ou outro (eventos 
mutuamente exclusivos)?
Por exemplo, a probabilidade de se obter” cara” ou “coroa” no 
Salinha Bioquímica5
lançamento de uma moeda é igual a 1, ou seja, é a probabilidade 
de sair “cara” somada à probabilidade de sair “coroa” (1/2 + 1/2 = 
1). Da mesma forma, a probabilidade de obter-se “face 1” ou “face 
6” no lançamento de um dado é 1/6 + 1/6 = 1/3.
Considere agora a seguinte questão: qual é a probabilidade 
de se obter “cara” e “coroa” no lançamento de duas moedas? 
Para responder a essa questão devem-se levar em conta as duas 
maneiras de se obter “cara” e “coroa”, quando se lançam duas 
moedas: pode sair “cara” na primeira e “coroa” na segunda ou 
“coroa” na primeira moeda e “cara” na segunda. Como já vimos, a 
probabilidade de sair “cara” e “coroa” é 1/4 (1/2 x 1/2); da mesma 
forma, a probabilidade de sair “coroa” e “cara” é 1/4. Como esses 
dois eventos são mutuamente exclusivos, devemos somar suas 
probabilidades, obtendo a probabilidade fi nal de 2/4 ou 1/2 (1/4 
para “cara” e “coroa” + 1/4 para “coroa” e “cara”).
O mesmo raciocínio é válido para a Genética.
Por exemplo, um casal quer ter dois filhos; qual é a 
probabilidade de um ser menina e o outro menino? Há duas 
maneiras de um casal ter um menino e uma menina; a primeira 
criança pode ser menino e, a segunda, menina (1/2 x 1/2 = 1/4), 
ou a primeira pode ser menina e, a segunda, menino (1/2 x 1/2 = 
1/4). Portanto, a probabilidade de o casal ter uma menina e um 
menino é 1/4 + 1/4 = 1/2.
Como exercício, tente calcular a chance de um casal ter duas 
crianças do sexo masculino e uma do sexo feminino. Pense na 
ordem em que as três crianças podem nascer e faça os cálculos.
Agora considere duas características para ervilhas: cor 
(amarela – VV ou Vv – ou verde – vv) e textura (liso – RR ou Rr – 
ou rugoso – rr). Sabendo que o cruzamento é entre ervilhas VvRr
x VvRr, qual a probabilidade de nascer ervilhas amarelas e lisas?
Para resolver esse problema, aconselha-se fazer a análise 
da cor separadamente do da textura, exemplo:
• com relação à cor, as ervilhas cruzadas são Vv X Vv, e os 
descendentes possíveis são VV, Vv, Vv e vv. Logo, a chance 
de nascer ervilhas amarelas é de 3/4 (três chances em 
quatro possíveis).
• com relação à textura, as ervilhas cruzadas são Rr X Rr, 
e os descendentes possíveis são RR, Rr, Rr e rr. Logo, a 
chance de nascer ervilhas lisas é de 3/4 (três chances em 
quatro possíveis).
• a chance de nascer uma ervilha amarela e lisa é um exemplo 
de regra do “e”, de modo que, 3/4 x 3/4 = 9/16, ou seja, nove 
chances em dezesseis possíveis.
O exercício analisado é uma maneira muito comum de 
se resolver questões de segunda lei de Mendel, que será mais 
detalhado a seguir.
6. Segunda lei de Mendel
Na primeira lei de Mendel, foi analisado uma única 
característica da ervilha por vez. No entanto, outro fator analisado 
por Mendel foi a transmissão simultânea de duas características, 
como a cor e a textura dos grãos de ervilha, ou a cor e o tipo 
de implantação das fl ores. Ele observou que a distribuição dos 
fenótipos, em F2 ocorria sempre nas mesmas proporções, isto 
é, para cada 16 ervilhas apareciam sempre quatro fenótipos 
diferentes, na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. (fi gura 8)
Esquema do cruzamento de ervilhas amarelas e lisas com 
ervilhas verdes e rugosas e de amarelas e lisas entre si.
Figura 8
Os gametas formam-se combinando os alelos ao acaso, pois 
os dois pares de alelos são independentes. O número de gametas 
diferentes formados por um genótipo com vários pares de alelos 
pode ser obtido por meio da fórmula 2n, em que n é o número 
de pares de alelos heterozigotos e 2 é o número de gametas no 
monoibridismo. Assim, um indivíduo duplo-heterozigoto VvRr, por 
exemplo, pode produzir 2n = 4 tipos de gametas. Veja, a seguir, as 
possibilidades de formação desses tipos de gametas.
Formação de gametas em indivíduo duplo-heterozigoto VvRr
Alelos R r
V VR Vr
v vR vr
Em cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozigotos 
VvRr, os diferentes tipos de gametas formados combinam-se ao 
acaso, resultando na geração F2.
Veja nos quadros a seguir (fi gura 9) as possibilidades de 
combinações dos gametas nesse tipo de cruzamento, com os 
respectivos genótipos e fenótipos resultantes.
Possibilidades de combinações dos gametas no cruzamento 
entre dois indivíduos duplo-heterozigotos VvRr e os genótipos 
possíveis em F2.
Salinha Bioquímica 6
Figura 9
Observando que os fatores para as diferentes características 
apresentavam um comportamento independente e se recombinavam 
ao acaso, Mendel propôs a sua segunda lei ou Lei da segregação 
independente dos fatores. Os casos que analisam a transmissão de 
dois pares de alelos constituem exemplos de diibridismo.
Vimos que a proporção fenotípica da F2 da segunda lei 
de Mendel é 9:3:3:1. Ou seja, para cada 9 ervilhas amarelas 
lisas que nascem, surgem 3 amarelas rugosas, 3 verdes lisas e 
1 verde rugosa proveniente do cruzamento de ervilhas duplas 
heterozigotas (cruzamento entre F1).
Essa mesma proporção poderia ser alcançada por meio de 
cálculos de probabilidade já estudados anteriormente, observe o 
raciocínio a seguir.
Do cruzamento entre indivíduos da F1 (ou seja, duplos 
heterozigotos – VvRr X VvRr) qual a chance de nascer ervilhas:
• Amarelas lisas?
O cruzamento dos pais, com relação à cor é Vv X Vv. Logo, a 
chance de nascer uma ervilha amarela é de ¾.
O cruzamento dos pais, com relação à textura é Rr X Rr. Logo, 
a chance de nascer uma ervilha lisa é de ¾.
De acordo com a “regra do e”, a chance de nascer ervilhas 
amarelas e lisas é ¾ x ¾ que é igual a 9/16.
• Amarelas rugosas?
O cruzamento dos pais, com relação à cor é Vv X Vv. Logo, a 
chance de nascer uma ervilha amarela é de ¾.
O cruzamento dos pais, com relação à textura é Rr X Rr. Logo, 
a chance de nascer uma ervilha rugosa é de ¼ .
De acordo com a “regra do e”, a chance de nascer ervilhas 
amarelas e rugosas é ¾ x ¼ que é igual a 3/16.
• Verdes lisas?
O cruzamento dos pais, com relação à cor é Vv X Vv. Logo, a 
chance de nascer uma ervilha verde é de ¼ .
O cruzamento dos pais, com relação à textura é Rr X Rr. Logo, 
a chance de nascer uma ervilha lisa é de ¾.
De acordo com a “regra do e”, a chance de nascer ervilhas 
verdes e lisas é ¾ x ¾ que é igual a 3/16.
• Verdes rugosas?
O cruzamento dos pais, com relação à cor é Vv X Vv. Logo, a 
chance de nascer uma ervilha verde é de ¼ .
O cruzamento dos pais, com relação à textura é Rr X Rr. Logo, 
a chance de nascer uma ervilha rugosa é de ¼ .
De acordo com a “regra do e”, a chance de nascer ervilhas 
verdes e rugosas é ¼ x ¼ que é igual a 1/16.
Repare, portanto que as probabilidades encontradas foram: 
9/16, 3/16, 3/16 e 1/16. Já que os denominadores são os mesmos, 
eliminando-os tem-se a proporção 9:3:3:1, exatamente a mesma 
encontrada por meio do quadro de Punnet.
Vários genes determinando uma mesma característica, 
exemplo: Epistasia.
Um caso de interação gênica é a epistasia, que consiste no 
bloqueio da expressão do par de alelos de um gene pelo par de 
alelos de outro gene. O alelo que encobre a manifestação de outro 
é denominado epistático, e o que tem sua expressão mascarada, 
hipostático. O alelo inibidor ou epistático pode ser dominante ou 
recessivo, havendo dois tipos principais de interações epistáticas: 
epistasia dominante e epistasia recessiva.
A epistasia dominante ocorre quando o alelo dominante de 
um par inibe a ação de aleIos de outro par. Um exemplo clássico 
desse tipo de epistasia é o da cor das penas de galinhas (fi gura 
10). Aves da raça Leghorn têm dois pares de aleIos, um cujo aleIo 
dominante condiciona penas coloridas (C) e outro cujo aleIo 
dominante bloqueia a manifestação de cor (I). Isso signifi ca que 
o aleIo I é epistático em relação ao aleIo C. Por outro lado, a raça 
Wyandottetem plumagem branca condicionada por dois pares de 
aleIos recessivos.
Figura 10
Cruzando-se galos Leghorn homozigotos com galinhas 
Wyandotte brancas, obtêm-se em F1 somente aves brancas. As 
aves de F1 cruzadas entre si produzem galinhas brancas e galinhas 
coloridas na proporção 13 : 3.
A figura 11 é um esquema do cruzamento entre galo 
homozigoto branco e galinha homozigota branca e de cruzamento 
entre aves de F1, com penas brancas.
Esquema do cruzamento entre galo homozigoto branco e 
galinha homozigota branca e de cruzamento entre aves de F1, 
com penas brancas.
Figura 11
Salinha Bioquímica7
Nos casos de epistasia recessiva, o alelo recessivo de um 
gene, quando em homozigose, inibe o efeito do par de alelos de 
outro gene, com o qual interage.
Um exemplo de epistasia recessiva é a cor da pelagem nos 
ratos. O alelo A de um par interage com o alelo C do outro par, 
originando a pelagem castanho-acinzentado, denominada aguti. 
O alelo c é epistático em relação ao alelo A, mas o alelo recessivo 
a não produz coloração aguti.
Por sua vez, o alelo C determina a cor preta, desde que sem 
o alelo A, e o caráter albino é obtido pelo alelo c em dose dupla.
Ao cruzarmos um rato albino ccAA com uma fêmea preta 
CCaa, teremos uma F1 100% aguti, com genótipo CcAa. Como 
mostrado da fi gura 12.
Pa
ul
o 
N
ils
on
Esquema do cruzamento entre rato albino e fêmea preta.
Figura 12
Autocruzando F1 obteremos a seguinte proporção fenotípica: 
9 aguti, 3 pretos e 4 albinos.
7. Ausência de dominância
A ausência de dominância é um caso que envolve um 
único par de alelos, mas com proporções que fogem das regras 
mendelianas. Ocorre quando não existe dominância absoluta de 
um gene em relação ao seu alelo. Nesse caso, em heterozigose, 
os dois genes se interagem, surgindo um terceiro tipo de fenótipo. 
Essa herança pode ser subdividida em dois tipos: dominância 
incompleta (ou herança intermediária) e codominância, esta 
última analisada mais detalhadamente.
A tabela seguinte resume a relação de dominância entre 
alelos de um gene.
7.1 Codominância
A codominância ocorre quando os dois alelos do heterozigoto 
são ativos. Na dominância incompleta, o híbrido representa um 
terceiro fenótipo, enquanto na codominância os dois fenótipos 
apresentam-se no heterozigoto. Por exemplo, no gado da raça 
Shorthorn, quando cruzamos um animal de pelos avermelhados 
com um animal de pelos brancos, nasce um animal ruão, isto é, 
malhado, com parte da pelagem vermelha e parte da pelagem 
branca (fi gura 13).
Figura 13
 Outro exemplo de codominância é o que ocorre no sistema 
sanguíneo MN, que apresenta três fenótipos, que correspondem 
aos tipos sanguíneos M, MN e N.
 Os tipos sanguíneos humanos são determinados pela 
presença de antígenos nas hemácias. A presença apenas do 
antígeno M nas hemácias é determinada pelo genótipo LMLM e 
caracteriza o tipo sanguíneo M; a presença apenas do antígeno 
N nas hemácias, por sua vez é determinada pelo genótipo LNLN e 
caracteriza o tipo sanguíneo N; por fi m, a presença de ambos os 
antígenos (M e N) nas hemácias é determinada pelo genótipo LMLN
e caracteriza o tipo sanguíneo MN.
7.2 Alelos múltiplos ou Polialelia
Polialelia é também uma herança que passa para as 
extensões da genética mendeliana. Décadas depois do trabalho 
de Mendel, outros descobriram que as em muitos casos, os 
alelos não demonstram uma relação simples entre dominância e 
recessividade. Em outros, um único alelo pode apresentar múltiplos 
efeitos fenotípicos quando é expresso. Os alelos existentes podem 
formar novos alelos por mutação, podendo haver muitos alelos 
para um único caractere.
Devido às mutações aleatórias, um grupo de indivíduos 
pode ter mais de dois alelos para certo gene. (Qualquer indivíduo 
possui somente dois alelos, é claro - um proveniente de sua mãe 
e o outro de seu pai.) De fato, existem muitos exemplos desses 
alelos múltiplos.
A cor da pelagem em coelhos é determinada por um gene 
com quatro alelos. Existe uma dominância hierárquica nas 
combinações do gene:
C > cch > ch > c
Qualquer coelho com o alelo C ( junto com qualquer um 
dos quatro) é cinza, e um coelho que é cc é albino. As cores 
intermediárias resultam das diferentes combinações alélicas 
encontradas na fi gura 14.
A
le
lo
s 
e 
Su
as
 In
te
ra
çõ
es
Salinha Bioquímica 8
Figura 14
8. Sistema ABO: um caso de 
alelos múltiplos codominantes
Como o sistema ABO envolve três alelos: IA, IB e i, se diz 
que é um exemplo de polialelia (alelos múltiplos). Com relação à 
dominância de cada um destes alelos pode-se resumir em:
IA = IB > i
Ou seja, IA e IB são alelos ativos no heterozigoto, dando origem 
ao sangue de fenótipo AB. Isso é um caso de codominância.
Por isso se diz que o sistema ABO é um exemplo clássico de 
alelos múltiplos codominantes. A classifi cação do tipo sanguíneo 
nesse sistema baseia-se na presença de um antígeno A ou B, que 
se localiza na superfície das hemácias. Assim, o tipo sanguíneo 
A apresenta o antígeno A; o tipo sanguíneo B, o antígeno B; o 
tipo sanguíneo AB, os antígenos A e B; e o tipo sanguíneo O não 
apresenta antígenos.
Genótipos Fenótipos
IAIA e IAi Sangue tipo A
IBIB e IBi Sangue tipo B
IAIB Sangue tipo AB
ii Sangue tipo O
Fonte de pesquisa: SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos 
da Genética. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 70.
Antígenos estranhos introduzidos no organismo determinam 
uma resposta imunológica, com formação de anticorpos 
específi cos. A função desses anticorpos é inativar os antígenos. 
Contra os antígenos A e B formam-se no plasma sanguíneo 
anticorpos anti-A e anti-B, que promovem aglutinação das 
hemácias portadoras dos antígenos correspondentes.
Os antígenos do sangue são denominados aglutinogênios, 
e os anticorpos, aglutininas. Como os antígenos e os anticorpos 
correspondentes não podem coexistir num mesmo organismo, 
os grupos sanguíneos do sistema ABO apresentam os seguintes 
fenótipos:
Grupo sanguíneo
Aglutinogênios 
(na superfície das 
hemáciais)
Aglutininas (no 
plasma sanguíneo)
A A anti-B
B B anti-A
AB A e B nenhuma
O nenhum anti-A e anti-B
Fonte de pesquisa: MADER, S. S. Inquiry into life. 9 ed. New York: 
McGraw-Hill Higher Education, 2001. p. 278.
Para que não haja aglutinação no organismo de um receptor, 
as doações de sangue devem ser específi cas, seguindo o esquema 
da fi gura 15.
AB
A
O
B
Figura 15
Lembre que além do sistema ABO, existem outros sistemas 
sanguíneos, entre eles o mais importante é o sistema Rh, que já 
foi estudado anteriormente, como um caso de monoibridismo.
Envolvendo do sistema ABO e o sistema Rh pode-se dizer que 
o individuo O- é o verdadeiro “doador universal” enquanto o AB+ é 
o verdadeiro “receptor universal”.
A propriedade da aglutinação permite a determinação do 
tipo de sangue por meio de um teste simples: sobre uma lâmina 
de vidro, colocam-se duas gotas de soro, uma de anti-A e outra de 
anti-B. A cada uma delas mistura-se uma gota de sangue. Pode 
ocorrer aglutinação em uma das gotas, em ambas ou em nenhuma, 
o que permite a identifi cação do tipo sanguíneo.
A fi gura 16 mostra um esquema de tipagem sanguínea para 
o sistema ABO de acordo com observações de aglutinação.
Pa
ul
o 
N
ils
on
Figura 16
8.1 Herança ligada ao X
Todos os tipos de herança que vimos até agora são 
classificados como herança autossômica , porque os seus 
respectivos genes se localizam nos cromossomos autossomos, 
que são comuns aos dois sexos, masculino e feminino. Portanto, 
manifestam-se indistintamente em ambos os sexos. Mas existem 
também os chamados cromossomos sexuais ou alossomos
responsáveis pela determinação genética do sexo em vários 
animais. Nos mamíferos são denominados X e Y.
A herança condicionada por genes localizados nestes 
cromossomos sexuais é chamada, genericamente, de herança 
relacionada ao sexo.
Na herança relacionada ao sexo, interessa-nos aquela 
condicionada por genes localizados na região não homóloga dos 
cromossomos X e Y.
Quandoos genes se localizam na região não homóloga do 
cromossomo X, ocorre a herança ligada ao sexo ou ginefórica. Na 
espécie humana já se conhecem vários genes localizados nessa 
região, muitos deles, infelizmente, causadores de doenças como 
o daltonismo, a hemofi lia e a distrofi a muscular Duchenne (com 
atrofi a e degeneração dos músculos esqueléticos). Todas essas 
anomalias são condicionadas por genes recessivos localizados 
na região não homóloga do cromossomo X. Mas também existem 
doenças condicionadas por genes dominantes localizados nessa 
região do cromossomo X, como o gene que causa o raquitismo 
hipofosfatêmico (um tipo de nanismo com cabeça e tronco de 
tamanho normal, mas com os membros muito curtos, deformados 
e com limitação de movimentos).
Salinha Bioquímica9
A herança ligada ao sexo é também chamada de herança 
ginefórica porque é transmitida da mãe para o filho do sexo 
masculino. Vamos usar o daltonismo como exemplo padrões 
desse tipo de herança.
O daltonismo é uma anomalia genética na qual o indivíduo 
não distingue cores como verde, vermelho e azul. No tipo mais 
comum, a pessoa não distingue o verde do vermelho, sendo 
ambas as cores percebidas como marrom. É causado por gene 
recessivo ligado ao cromossomo X. Vamos representá-lo pela 
letra d e seu alelo dominante, que condiciona a visão normal, por 
D. Para a mulher manifestar o daltonismo, é necessário que ela 
seja homozigota recessiva. Já o homem pode manifestar com 
apenas um alelo d, porque ele não existe no cromossomo Y. Veja 
os genótipos e fenótipos.
Quando você for fazer o exame médico para tirar sua carteira 
de motorista, o médico vai lhe mostrar uma série de círculos com 
bolinhas coloridas, pedindo-lhe que diga qual o número que você 
enxerga em cada uma delas. Observe a fi gura 18, que representa 
um teste de discromatopsia (cegueira para cores), e observando 
os círculos A, B, C e D e diga o que você enxergou.
Figura 17
Se você não tem nenhuma discromatopsia, verá, no círculo 
A, o número 29; no B, o número 45; no C, nenhum número; no D, 
o número 26.
Se sofrer discromatopsia em relação ao vermelho verá, no 
círculo D, o número 6. Se a discromatopsia for em relação ao verde, 
verá apenas o número 2 no círculo D. Se tiver cegueira para as cores 
verde e vermelho (daltonismo clássico), vai enxergar, no círculo 
A, o número 70, nada nos círculos B e D e o número 5, no círculo 
C. Quem tem discromatopsia total (cegueira total para cores) não 
distingue nada nos quatro círculos.
Os cruzamentos são representados como em monoibridismo. 
Veja um exemplo de um cruzamento de um homem normal com 
uma mulher normal portadora na fi gura 18.
Figura 18
9. Outros tipos de herança 
relacionada ao sexo
• Herança restrita ao sexo ou ligada ao cromossomo Y:
refere-se aos genes holândricos, ou seja, genes localizados 
no segmento do cromossomo Y que não apresenta 
homologia com o cromossomo X.
No ser humano, são conhecidos alguns genes holândricos, 
dentre os quais os responsáveis pelo desenvolvimento e 
funcionalidade das gônadas masculinas.
• Herança infl uenciada pelo sexo: os genes localizam-se 
na parte homóloga do par de cromossomos sexuais X e 
Y, mas têm manifestação diferente em machos e fêmeas; 
um exemplo é a calvície, que tem expressão dominante nos 
homens e recessiva nas mulheres.
9.1 Genes ligados
Quando duas características são controladas por genes 
localizados no mesmo cromossomo, dizemos que estes estão 
ligados e a denominação que se dá a este fenômeno é linkage ou 
ligação gênica.
O diíbrido que apresenta dois genes dominantes ligados 
no mesmo cromossomo e dois genes recessivos ligados no 
cromossomo homólogo forma a posição cis, já o diíbrido que 
apresenta um gene dominante e um gene recessivo ligados ao 
mesmo cromossomo e outro dominante ligado ao outro recessivo 
no cromossomo homólogo, forma a posição trans.
Quando dois pares de alelos encontram-se em cromossomos 
diferentes a segregação durante a meiose (formação de gametas ou 
esporos) é independente como determinado por Mendel (fi gura 19).
Figura 19
Figura 20
Genes ligados tendem a ir para o mesmo polo durante a 
meiose (ligação completa) (figura 20) e, para confirmar uma 
hipótese como esta, é necessário realizar um cruzamento-teste.
Salinha Bioquímica 10
10. Como identifi car um 
linkage
Ao cruzarmos um indivíduo heterozigoto diíbrido para 
características situadas em cromossomos diferentes com um diíbrido 
homozigoto, a combinação entre os gametas geraria quatro tipos 
de fenótipos possíveis para os fi lhos desse cruzamento (fi gura 21). 
Porém, ao cruzarmos um indivíduo heterozigoto diíbrido com genes 
em linkage com um homozigoto recessivo, teoricamente teríamos 
como resultado apenas dois tipos de fenótipos possíveis, uma vez 
que os alelos estão ligados e não podem se recombinar (fi gura 22).
Figura 21
Figura 22
11. Permutação ou crossing-over
Teoricamente, os genes presentes em um mesmo 
cromossomo deveriam permanecer ligados uns aos outros, mesmo 
após a meiose. Porém, nem sempre isto ocorre. Muitas vezes é 
possível que os cromossomos troquem partes entre si durante 
a prófase da primeira fase da meiose. Esse processo chamado 
de crossing-over ou permuta, ocorre quando os cromossomos 
homólogos formam pares resultando em um conjunto de quatro 
cromátides (tétrade). As cromátides mais próximas podem então 
“trocar” partes entre si. Sendo assim, os alelos antes ligados em 
uma cromátide, estarão separados, estando ligados aos genes 
de outra cromátide. Isto, em termos práticos, aumenta bastante a 
variabilidade genética. O caso é que, você provavelmente lembra 
que os cromossomos que formam o par de homólogos tiveram 
origem em cada um dos dois genitores. Sendo assim, durante a 
permuta, uma das cromátides do cromossomo que veio do pai 
se “mistura” com a que teve origem na mãe e assim formam uma 
nova combinação gênica aleatória. O crossing-over nem sempre 
acontece, sendo a formação de gametas parentais (iguais aos 
dos genitores) muito mais comuns. Para entender melhor este 
processo, veja a fi gura 23:
Figura 23
Vale lembrar mais um detalhe: Quando dois pares de genes 
alelos estão situados muito próximos uns aos outros em um par de 
homólogos, é muito difícil que ocorra permutação entre eles. Diz-
se, então, que há linkage total entre eles. Caso os pares de genes 
analisados estão no mesmo cromossomo, porém mais distantes 
um do outro, há mais chance de que haja permutação, sendo assim, 
o linkage é parcial.
Quanto mais distantes os genes ligados estiverem, maior 
a possibilidade de permutação. A distância entre eles pode ser 
calculada pela soma dos gametas de recombinação, denominada 
taxa de crossing (ou taxa de recombinação).
Assim, o primeiro passo é identificar os indivíduos de 
recombinação (gametas obtidos por permutação, diferentes dos 
parentais) e, depois, somam-se seus valores, transformando-os 
em porcentagem.
A unidade de medida é UR (unidade de recombinação) ou
cM (centimorgans).
Exercícios
Questão 1 PUC MEDICINA 2013
Determinada enzima de restrição reconhece e corta, em locais 
específi cos, a fi ta de DNA, como mostrado pelas setas na fi gura I. 
Uma mutação em um único nucleotídeo pode não apenas determinar 
anomalias genéticas, mas também impedir o reconhecimento de 
um sítio de corte de uma das enzimas de restrição. Fragmentos de 
restrição podem ser separados por eletroforese de acordo com seu 
tamanho (1000 pares de base = 1 kb), e uma sonda (veja na fi gura 
I), ao se ligar em uma sequência específi ca de DNA, possibilita a 
identifi cação do fragmento de interesse.
A anemia falciforme é uma herança autossômica ocasionada 
por uma única mutação no gene da hemoglobina que transforma a 
hemoglobina, normal Hb A em hemoglobina Hb S capaz de alterar a 
forma da hemácia, de globosa para falciforme. Indivíduos com dois 
alelos HbS/HbS são afetados, indivíduos com genótipo HbA/HbA 
são normais, enquanto os heterozigotos HbA/HbS apresentam o 
que se denomina “traço falcêmico”.A fi gura II mostra os resultados 
da eletroforese dos fragmentos de restrição do DNA que carregam 
os genes da hemoglobina de seis membros de uma família, um 
casal e seus quatro fi lhos.
Salinha Bioquímica11
Com base nas informações e em seus conhecimentos sobre 
o assunto, é INCORRETO afi rmar que, caso sejam os pais da família 
representada, os indivíduos:
A) III e IV podem ter como descendentes os outros quatro 
membros da família.
B) I e II podem ter como descendentes os outros quatro 
indivíduos da eletroforese.
C) III e IV podem ter tanto fi lhos normais quanto afetados 
pela anemia falciforme.
D) heterozigotos têm 50% de chance de ter descendentes 
com genótipo igual ao seu.
Questão 2 PUC MEDICINA 2013
A cor da pelagem de cães labradores é determinada pela 
interação de dois pares de genes autossômicos com segregação 
independente. A fi gura mostra três cães da raça labrador com cor 
de pelagem diferente (marrom, dourada e preta), embora sejam 
gêmeos fi lhos do mesmo pai. A tabela apresenta a correlação 
entre genótipos e fenótipos para esse caráter.
Analisando-se as informações, é INCORRETO afi rmar:
A) Se a mãe for dourada, o pai pode ser marrom ou preto.
B) O pai e a mãe dos três cães representados podem ser pretos.
C) Nenhum dos fi lhotes pode ser homozigoto recessivo 
para os dois pares de alelos.
D) Nenhum dos pais pode ser homozigoto dominante para 
qualquer dos pares de alelos.
Questão 3 PUC MEDICINA 2014
As f iguras mostram os resultados dos testes de 
hemoaglutinação realizados para uma mãe e seu fi lho hoje adulto, 
mas que nasceu com a doença hemolítica do recém-nascido 
(eritroblastose fetal). Observe que, para o indivíduo I, só houve 
aglutinação com o soro anti-A, enquanto que para o indivíduo II 
só houve aglutinação com o soro anti-D (anti-Rh).
Com base nos resultados, é INCORRETO afi rmar:
A) O indivíduo I não pode doar sangue para o indivíduo II.
B) O indivíduo II não deve doar sangue para o indivíduo I.
C) O pai do indivíduo I possui sangue do tipo Rh-negativo.
D) O pai do indivíduo II possui sangue do tipo Rh-positivo.
Questão 4 PUC MEDICINA 2014
FIBROSE CÍSTICA é um distúrbio genético que se desenvolve 
somente quando o indivíduo apresenta dois alelos mutados do 
gene CFTR, causando principalmente doença pulmonar crônica 
e progressiva e a insufi ciência pancreática. Dois por cento da 
população mundial são portadores assintomáticos da mutação 
no gene associado à fi brose cística. O heredograma foi montado 
para se estudar a ocorrência desse distúrbio em uma determinada 
família, na qual o casal 5 x 6 está esperando um fi lho.
Analisando-se as informações acima, é INCORRETO afi rmar:
A) Trata-se de uma herança autossômica recessiva.
B) A chance de o indivíduo 7 vir a ser afetado é de 1/8.
C) A chance de o indivíduo 3 ser portador assintomático 
da mutação é de 2/3.
D) A chance de o casal 1 x 2 ter outra criança afetada é a 
mesma de ter uma normal homozigota.
Questão 5 FCMMG 2008
“Pesquisador cria sangue ‘tipo o’ a partir de outros”
“Um grupo de cientistas anunciou ter criado uma técnica para 
transformar todas as variedades de sangue humano em tipo O, que 
pode ser doado para qualquer pessoa. O método já foi aprovado 
em laboratório e, se aprovado em testes clínicos, deve ser liberado 
para uso hospitalar.” (...)
Nature Biotechnoloy (www.nature.com/nbt) 
(Folha de São Paulo, 03 abril 2007)
Baseado em conhecimentos que desencadeiam as reações 
de incompatibilidade imunológica entre os diferentes grupos 
sanguíneos, podemos afi rmar que essa técnica é possível quando:
A) Modifi ca-se a estrutura da molécula de hemoglobina.
B) Isolam-se anti-corpos presentes no plasma sanguíneo.
C) Eliminam-se substâncias glicoproteicas das membranas 
das hemácias.
D) Altera-se o DNA responsável pela formação de células 
sanguíneas.
Salinha Bioquímica 12
Questão 6 FCMMG 2008
A Distrofia Muscular do Tipo Duchene é uma miopatia 
hereditária progressiva letal com manifestações clínicas exclusivas 
no homem, pois o gene responsável por essa doença encontra-se 
no cromossoma X e se manifesta antes da puberdade.
Especulando-se sobre a possibilidade de uma mulher 
apresentar essa doença, poderíamos citar as seguintes situações 
em que o casal poderia ter uma fi lha afetada, EXCETO em:
A) Um jovem afetado, com manifestação tardia da doença, 
casado precocemente com uma prima.
B) Um homem afetado, porém que tivesse dois 
cromossomas X, casado com uma mulher portadora.
C) Uma mulher normal, porém portadora, casada com um 
homem normal que possui uma mutação nova.
D) Uma mulher normal que possui um irmão com a doença, 
tem uma criança com síndrome de Turner.
Questão 7 FCMMG 2008
(...) “ Lembrou-se dos sete fi lhos que tivera, todos mortos. Alguns 
viveram por um dia. Ela não sabia bem por que eles haviam 
morrido. Os cinco primeiros ela tivera em casa com a parteira 
Maria da Luz. A mulher chorava com ela a perda dos bebês, tão 
sacudidinhos, mas que não vingavam nunca. Os dois últimos ela 
tivera no hospital. Os médicos disseram que eles morriam por 
causa de complicações do sangue. Depois dos sete ela nunca 
mais engravidou.” (...)
Ponciá Vicêncio – Conceição Evaristo – Mazza Ed. Ltda. 2003 p. 53
Levando-se em conta o perfi l do casal, podemos sugerir 
adequadamente que a “complicação do sangue”, responsável pelas 
mortes dos fi lhos, era decorrente de:
E) Incompatibilidade de Rh
F) Anemia Falciforme
G) Talassemia
H) Hemofi lia
Questão 8 FCMMG 2012
“O casal normal representado no heredograma, nunca teve 
parentes ascendentes ou colaterais com nanismo. No entanto, 
um de seus 12 fi lhos era anão...”.
Sobre o heredograma e o propósito anão, referido no texto, 
podemos afi rmar, EXCETO:
A) II.5 teve duas mulheres normais e um total de 28 fi lhos.
B) o propósito, fi lho de pais normais, é resultante de uma 
mutação nova.
C) todos os afetados (com nanismo) são fi lhos, netos ou 
bisnetos do propósito.
D) trata-se de uma característica determinada por um gene 
autossômico dominante.
Questão 9 FCMMG 2014
GENES ANTIINCESTO:
Pesquisadores pediram a um grupo de rapazes que dormissem 
duas noites com a mesma camiseta. Depois, solicitaram que 
moças voluntárias, não conhecidas dos rapazes, indicassem 
qual camiseta usadas tinha cheiro mais sexualmente excitante. 
Comparando os genes dos antígenos de histocompatibilidade 
de linfócitos (sistema HLA), que fornecem boa medida da 
diferença genética entre as pessoas, verifi cou-se que as moças 
tinham escolhido, em geral, a camisa do rapaz que divergia dela 
geneticamente mais do que a média dos outros. Experimento 
parecido mostrou que camundongos também escolhem, pelo 
cheiro, as fêmeas que mais diferem deles.
Esses experimentos sugerem a existência de fatores 
genéticos que infl uenciariam a escolha sexual. Consequentemente, 
tais genes predisporiam contra a atração sexual entre irmão e 
parentes próximos, evitando o aumento da taxa de
A) malformações congênita.
B) aberrações cromossômicas.
C) homozigose de genes deletérios.
D) doença hemolítica do recém-nascido.
Questão 10 PUC SP 2011
Uma determinada doença humana segue o padrão de 
herança autossômica, com os seguintes genótipos e fenótipos:
AA — determina indivíduos normais.
AA1 — determina uma forma branda da doença.
A1A1 — determina uma forma grave da doença.
Sabendo-se que os indivíduos com genótipo A1A1 morrem 
durante a embriogênese, qual a probabilidade do nascimento de 
uma criança de fenótipo normal a partir de um casal heterozigótico 
para a doença?
A) 1/2
B) 1/3
C) 1/4
D) 2/3
E) 3/4
Questão 11 UFPE 2005
A frequência de recombinação entre os locos A e B é de 10%. 
Em que percentual serão esperados descendentes de genótipo 
AB // ab, a partir de progenitores com os genótipos mostrados 
na fi gura?
A) 5%
B) 90%
C) 45%
D) 10%
E) 20%
Questão 12 ENEM cancelado 2009
Mendel cruzou plantas puras de ervilha com fl ores vermelhas 
e plantas puras com fl ores brancas, e observou que todos os 
descendentestinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel 
chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. 
A explicação oferecida por ele para esses resultados era a de que 
as plantas de fl ores vermelhas da geração inicial (P) possuíam 
dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV), e 
as plantas de fl ores brancas possuíam dois fatores recessivos 
iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira 
geração de fi lhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram 
Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas fl ores.
Tomando-se um grupo de plantas cujas fl ores são vermelhas, 
como distinguir aquelas que são VV das que são Vv?
A) Cruzando-as entre si, é possível identifi car as plantas 
que têm o fator v na sua composição pela análise de 
características exteriores dos gametas masculinos, os grãos 
de pólen.
B) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores 
brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes 
de fl ores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir 
descendentes de fl ores brancas.
C) Cruzando-as com plantas de fl ores vermelhas da geração 
P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes 
de fl ores brancas.
D) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas 
de fl ores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv 
produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as 
demais serão VV.
E) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as 
características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é 
possível identifi car aquelas que possuem apenas fatores V.
Salinha Bioquímica13
Questão 13 UERJ 2004
Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é 
condicionada pela presença do gene “A”, letal em homozigose. Seu 
alelo recessivo “a” condiciona pelagem preta.
Para os filhotes vivos de um cruzamento de um casal 
de heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções de 
camundongos de pelagem branca e preta, respectivamente:
A) 1/2 e 1/2
B) 1/4 e 3/4
C) 2/3 e 1/3
D) 3/4 e 1/4
E) 1/2 e 1/4
Questão 14 UFLA 2010
Oitenta células de um animal com a constituição apresentada 
na fi gura sofrem meiose.
O número de espermatozoides diferentes produzidos por 
esse animal e o número de espermatozoides com a constituição 
AbGm será, respectivamente:
A) 16 e 40
B) 8 e 20
C) 16 e 20 
D) 8 e 40
Questão 15 FUVEST 2010
Numa espécie de planta, a cor das fl ores é determinada 
por um par de alelos. Plantas de fl ores vermelhas cruzadas com 
plantas de fl ores brancas produzem plantas de fl ores cor-de-rosa.
Do cruzamento entre plantas de fl ores cor-de-rosa, resultam 
plantas com fl ores
A) das três cores, em igual proporção.
B) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
C) das três cores, prevalecendo as vermelhas.
D) somente cor-de-rosa.
E) somente vermelhas e brancas, em igual proporção.
Questão 16 UFMG 2010
Analise este heredograma de uma família que apresenta 
xeroderma pigmentoso, uma doença genética rara:
Os indivíduos com essa doença caracterizam-se por extrema 
sensibilidade à luz solar e, também, por um risco mil vezes maior 
de desenvolver tumores de pele que uma pessoa normal.
Considerando as informações contidas nesse heredograma 
e outros conhecimentos sobre o assunto,
A) CITE o provável padrão de herança do xeroderma 
pigmentoso.
B) CALCULE a probabilidade de o indivíduo V.1 vir a ter 
xeroderma pigmentoso. (Deixe explicitado seu raciocínio.)
Questão 17 UFMG MEDICINA 2011
O colágeno também se relaciona a algumas doenças graves 
dos seres humanos. Um exemplo é a osteogênese imperfeita, 
doença genética causada por defeitos no colágeno tipo I - uma 
proteína que consiste em três cadeias peptídicas: duas de colágeno 
alfa 1 e uma de colágeno alfa 2.
Os genes envolvidos na síntese do colágeno tipo I estão 
localizados nos cromossomos 7 e 17.
Nas populações humanas, no entanto, os alelos mutantes 
são encontrados em frequências muito baixas.
Analise estes dois heredogramas, ambos de famílias que 
apresentam osteogênese imperfeita:
A) CITE o tipo de herança da osteogênese imperfeita em 
cada uma dessas famílias.
• Família X:
• Família Y:
B) O indivíduo IV.1 da Família X casou-se com o indivíduo 
III.2 da Família Y.
Com base nessa informação e nos dados contidos nos dois 
heredogramas, CALCULE a probabilidade de esse casal ter uma 
criança normal - isto é, não portadora da doença. (Deixe explicitado 
seu raciocínio.)
Questão 18 PUC MEDICINA 2012
A Hipofosfatemia é um caráter genético dominante ligado ao 
sexo (cromossomo X), que resulta de um transporte defeituoso de 
fosfato, especialmente nas células dos rins que excretam grandes 
quantidades de fosfato, resultando em níveis baixos de fosfato no 
sangue e deposição reduzida de minerais nos ossos. As pessoas 
com esse caráter apresentam características que se assemelham 
às produzidas pelo raquitismo, embora esse distúrbio seja 
resistente ao tratamento com vitamina D, sendo por isso também 
denominado de Raquitismo Resistente à Vitamina D.
O heredograma a seguir foi montado para se estudar a 
ocorrência desse caráter em uma família com muitos indivíduos 
afetados, na qual o indivíduo III -5 teve uma filha com pai 
desconhecido.
Salinha Bioquímica 14
Analisando as informações, assinale a alternativa 
INCORRETA.
A) Pelo menos cinco das seis mulheres afetadas 
representadas são heterozigotas para o par de alelos 
determinantes da hipofosfatemia.
B) A chance de o casal III-1 x III-2 ter fi lhos ou fi lhas afetados 
pelo caráter ou normais é a mesma.
C) O pai de IV-3 pode ser afetado desde que seja 
heterozigoto para o par de alelos determinantes do caráter 
em estudo.
D) Na prole do casal I-3 x I-4, é esperado que todos os fi lhos 
sejam normais e que todas as fi lhas sejam afetadas por esse 
caráter.
Questão 19 UECE 2005
Sabendo-se que a altura humana é determinada por genes 
aditivos e supondo-se que 3(três) pares de alelos efetivos 
determinam o fenótipo alto de 1,95m; que as classes de altura 
variam de 5 em 5cm; que o fenótipo baixo é determinado pelos 
mesmos 3(três) pares de alelos não efetivos, realizando-se o 
cruzamento entre tri-híbridos espera-se encontrar, na classe de 
1,85m uma proporção fenotípica de:
A) 3/32; B) 15/64; C) 5/16; D) 1/64.
Questão 20 FUVEST 2012
Em tomates, a característica planta alta é dominante em 
relação à característica planta anã e a cor vermelha do fruto 
é dominante em relação à cor amarela. Um agricultor cruzou 
duas linhagens puras: planta alta/fruto vermelho x planta anã/
fruto amarelo. Interessado em obter uma linhagem de plantas 
anãs com frutos vermelhos, deixou que os descendentes dessas 
plantas cruzassem entre si, obtendo 320 novas plantas. O número 
esperado de plantas com o fenótipo desejado pelo agricultor e as 
plantas que ele deve utilizar nos próximos cruzamentos, para que 
os descendentes apresentem sempre as características desejadas 
(plantas anãs com frutos vermelhos), estão corretamente 
indicados em:
A) 16; plantas homozigóticas em relação às duas 
características.
B) 48; plantas homozigóticas em relação às duas 
características.
C) 48; plantas heterozigóticas em relação às duas 
características.
D) 60; plantas heterozigóticas em relação às duas 
características.
E) 60; plantas homozigóticas em relação às duas 
características.
Questão 21 UNIFENAS 2012-2
Estudos em genética avançada têm em muito auxiliado 
a medicina. Descobertas na área de doenças hereditárias têm 
permitido aos médicos formular diagnósticos precisos sobre 
doenças até então inexplicáveis. A Doença de Fabry é uma delas. 
Essa doença se estabelece porque as células são incapazes de 
produzir uma enzima lisossômica denominada alfa-galactosidase 
(alfa-galactosidase ou alfa-GAL) em quantidade ou estrutura 
adequada para realizar a sua função. Sem essa enzima, a gordura 
chamada globotriaosilceramida ou GL-3 permanece nas células. 
Com o passar do tempo, o GL-3 vai se acumulando nas paredes dos 
vasos sangüíneos e em outros tecidos. Como o processo se dá nos 
vasos sanguíneos do corpo inteiro, osprincipais sistemas e órgãos, 
como o coração, o rim e o cérebro deixam de funcionar devidamente. 
Os sintomas provocados no organismo dos indivíduos afetados 
são: dor, fadiga, erupções cutâneas, problemas gastrointestinais, 
renais, cardíacos até AVC (acidente vascular cerebral), podendo 
levar o indivíduo à morte. Essa doença é provocada por um gene 
recessivo ligado ao cromossomo sexual X.
Analise o heredograma abaixo, que representa uma família 
em que a Doença de Fabry ocorreu:
Fêmea normal
Legenda:
Macho normal
Macho afetadoFêmea afetada
Assinale a opção que apresenta a probabilidade do membro 
da família apontado pela seta, ser portador do gene causador da 
Doença de Fabry:
A) 25%
B) 0%
C) 100%
D) 50%
E) 75%
Questão 22 UNIFENAS 2012-1
Sobre eventos genéticos, são apresentadas as seguintes 
afi rmativas.
( ) Baseado no princípio de Hardy-Weinberg, em uma 
população panmítica, onde a frequência de indivíduos 
homozigotos recessivos é de 4%, a frequência de indivíduos 
heterozigotos será de 32%.
( ) Um homem hemofílico, casado com uma mulher normal, 
cujo pai era hemofílico, terá uma probabilidade de ter um 
primeiro fi lho menino e hemofílico com uma frequência de 
3/4.
( ) Sendo a cor da pele humana condicionada por dois pares 
de genes autossômicos, um casal de mulatos-médios duplo 
heterozigoto terá uma chance de ter um fi lho mulato claro de 
1/4.
( ) Uma mulher do grupo sanguíneo AB teve uma filha 
também do grupo sanguíneo AB. Podemos afi rmar que o 
grupo sanguíneo do pai será A, AB ou B.
Avalie as afi rmativas como sendo (V) verdadeiras ou (F) 
falsas e assinale a opção que apresenta a sequência correta:
A) V – F – V – V
B) F – V – V – F
C) V – V – F – V
D) F – F – V – F
E) V – F – F – V
Questão 23 UNIFENAS 2012-1
Em uma população humana em equilíbrio, com 100000 
indivíduos, existe uma frequência de indivíduos do grupo sanguíneo 
(O) igual a 9% e indivíduos homozigotos do grupo sanguíneo (A) 
igual a 16%. Qual o número esperado de indivíduos do grupo 
sanguíneo AB e do grupo B heterozigoto, respectivamente, nesta 
população?
A) 32 000 e 44 000 indivíduos.
B) 18 000 e 32 000 indivíduos.
C) 24 000 e 18 000 indivíduos.
D) 44 000 e 36 000 indivíduos.
E) 36 000 e 24 000 indivíduos.
Questão 24 FAMINAS 2002-2
Analise o heredograma em que os indivíduos 4, 9 e 10 
apresentam defi ciência enzimática causada por um gene recessivo.
Salinha Bioquímica15
Acerca do heredograma, NÃO é possível identifi car o genótipo 
dos indivíduos
A) 2 e 7.
B) 4 e 5.
C) 3 e 8.
D) 5 e 6.
Questão 25 FAMINAS 2002-2
Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a 
partir de experimentos realizados em 1940, com sangue de macaco 
do gênero Rhesus, atualmente classifi cado como Macaca mullata. 
O fator Rh (devido ao gênero Rhesus) é responsável por provocar a 
eritroblastose fetal, também conhecida como doença hemolítica 
do recém-nascido (DHRN). Em relação a essa doença, assinale a 
alternativa correta.
A) Só ocorre quando mulheres Rh– já sensibilizadas 
anteriormente, por transfusão de sangue Rh+ ou gestação 
anterior de um fi lho Rh+, possuem fi lho Rh+.
B) Atualmente, a eritroblastose fetal é prevenida injetando-
se na mãe Rh+ um soro contendo anti-Rh logo após o 
nascimento do primeiro fi lho Rh–.
C) Se uma mulher Rh– tiver um filho com um homem 
Rh+ e heterozigoto, todos os seus filhos apresentarão 
incompatibilidade em relação à mãe.
D) Uma criança com DHRN, ao nascer, apresenta anemia e 
icterícia, que se dá pelo acúmulo de bilirrubina produzida no 
útero da mãe, devido à destruição das hemácias.
Questão 26 FASEH 2013-2 alterada
Marcela e João tiveram três fi lhos. Marcela nunca recebeu 
transfusão sanguínea. O primeiro e o terceiro filhos não 
apresentaram problemas ao nascer. Entretanto, o segundo fi lho 
apresentou, logo após o nascimento, eritroblastose fetal.
Considerando-se o sistema Rh, quais os genótipos dos três 
fi lhos na ordem do mais velho para o mais novo?
A) Rr, Rr e rr. 
B) rr, rr, e rr.
C) rr, RR e Rr. 
D) rr, Rr e RR.
Questão 27 FAME 2011A respeito do sistema ABO e do fator Rh, 
assinale a alternativa CORRETA.
A) Ocorrendo sensibilização, indivíduos com tipo sanguíneo 
AB- não são capazes de produzir aglutininas do sistema ABO 
e do fator Rh.
B) Em transfusões de sangue é importante verificar 
a compatibilidade entre os indivíduos para ocorrer a 
isoaglutinação.
C) A doença hemolítica do recém-nascido acomete 
somente em criança homozigota para o fator Rh.
D) Indivíduos que possuem tipos sanguíneos AB e O são, 
respectivamente, receptores e doadores universais devido 
à ausência de aglutininas (sangue AB) e de aglutinogênios 
(sangue O).
Questão 28 UNIMONTES 2012
Uma jovem procura um serviço de aconselhamento genético 
e deseja saber qual é o risco de vir a ter filhos afetados com 
displasia ectodermal (herança recessiva ligada ao sexo) por ter 
um irmão e um tio materno afetados pela doença. Na família do 
futuro pai da criança, não são conhecidos casos dessa doença. As 
afi rmativas abaixo poderiam ser ditas durante o aconselhamento 
genético, EXCETO
A) O gene do seu irmão doente foi herdado da mãe.
B) Existe uma probabilidade de 50% de a jovem apresentar 
o gene da doença.
C) A probabilidade de o casal ter fi lhos do sexo masculino 
com a doença é de 50%.
D) Caso não ocorram novas mutações, a chance de ela ter 
fi lhas doentes é nula.
Questão 29 UNIMONTES
As doenças fi brose cística e albinismo são consideradas 
doenças genéticas autossômicas recessivas. O alelo recessivo 
para a fi brose cística será representado por f e, o dominante, por 
F, sendo o alelo recessivo para o albinismo representado por a e, 
o dominante, por A. Considere um casal com o seguinte genótipo:
FfAA x ffAa
As afi rmativas abaixo se referem aos fi lhos desse casal. 
Analise-as e assinale a alternativa incorreta.
A) Todos produzirão gametas contendo o alelo F.
B) Todos apresentarão células somáticas contendo o alelo A.
C) Todos apresentarão fenótipo normal pelo menos para 
uma das características.
D) A probabilidade de um dos indivíduos ter o genótipo ffAa 
é igual a 1/4.
Questão 30 UNI-BH 2013
Em cães, o gene R determina pelo preto e r, pelo marrom; o 
gene B inibe a manifestação da cor e origina pelos brancos e b 
permite a manifestação da cor.
Do cruzamento de um casal de cães (macho diíbrido e fêmea 
duplo recessivo), a porcentagem de cães brancos esperada entre 
os descendentes é de
A) 12,5%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
Questão 31 PUC MEDICINA 2012
O esquema apresenta a composição em carboidratos (Gli 
Glicose; Gal  Galactose; GliNAc  N-Acetil
Glicosamina; Fuc  Fucose e Gana N-Acetil Galactosamina) 
que, presentes no glicocálice de eritrócitos humanos, determinam 
os diferentes grupos sanguíneos do sistema ABO. Os alelos 
dominantes (H, IA e IB) codifi cam para a produção de enzimas 
responsáveis pela adição de carboidratos específi cos, enquanto os 
alelos recessivos não produzem enzimas funcionais. Os genótipos 
e respectivos grupos determinados por teste de hemoaglutinação 
in vitro (com aglutininas anti-A e anti-B) também estão indicados.
De acordo com as informações dadas e seus conhecimentos 
sobre o assunto, assinale a afi rmação INCORRETA.
Salinha Bioquímica 16
A) Ambos os pais do grupo AB e heterozigotos para o par de alelos Hh podem gerar 25% de descendentes do falso grupo O.
B) Indivíduos com o genótipo hh IAIB não devem receber transfusões de sangue com antígenos A ou com antígenos B.
C) Indivíduos com o genótipo hh ii podem receber transfusões sanguíneas de indivíduos com genótipo Hh ii.
D) Indivíduos com o genótipo hh IAIB podem doar sangue para outros indivíduos com qualquer dos grupos sanguíneos do sistema 
ABO.
Questão 32 UNIMONTES
Um mapa genético fornece a ordem dos genes em um cromossomo e as distâncias aproximadas entre os genes, com base na 
frequência de recombinação. Nos mapas genéticos, 1% de recombinação é igual a 1 unidade de mapa (u.m.). A fi gura abaixo representa 
o mapagenético para os genes A, B, C e D. Analise-o.
Considerando a fi gura e o assunto relacionado com ela, analise as afi rmativas abaixo e assinale a alternativa incorreta.
A) Os genes A e B estão distantes a 5 u.m.
B) A recombinação ocorre mais facilmente entre os genes mais distantes.
C) Os genes apresentados estão ligados, pois estão em um mesmo cromossomo.
D) A maior taxa de crossing over é observada entre os genes D e B.
1) C
2) C
3) C
4) B
5) C
6) B
7) A
8) A
9) C
10) B
11) C
12) B
13) C
14) C
15) B
16) a) Autossômica recessiva.
b) 2/3 x 2/3 x ¼ = 1/9. A chance de dominantes Aa é 2\3, chance de nascer aa de casal Aa é de 1\4.
c) Sim, pois há maior possibilidade de genes recessivos se encontrarem em indivíduos de uma mesma família. Logo em casamento consanguíneos.
17) a) família X: herança autossômica recessiva.
família Y: herança autossômica dominante.
b) Alelos para síntese do colágeno defeituoso na família X: 
 C – normal c – afetado
Alelos para síntese do colágeno defeituoso na família y: 
 I – normal i – afetado
Genótipos: IV.1 = ccii III.2 = ccIi
Chance de a criança ser normal:
Cc X CC = CC, CC, Cc, Cc – a chance da criança ser normal para esse locus gênico é 100%.
ii X Ii = Ii, ii, Ii, ii – a chance da criança ser normal para esse locus gênico é 50%.
Cálculo da probabilidade:
(chance de ser normal para um locus) x (chance de ser normal para o outro locus) = 1 x 0,5 = 50%
18) C
19) B
20) E
21) D
22) E
23) C
24) C
25) A
26) A
27) D
28) C
29) A
30) D
31) C
32) D