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Genética

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Estudos em genética avançada têm em muito auxiliado a medicina. Descobertas na área de doenças hereditárias têm permitido aos médicos formular diagnósticos precisos sobre doenças até então inexplicáveis. A Doença de Fabry é uma delas. Essa doença se estabelece porque as células são incapazes de produzir uma enzima lisossômica denominada alfa-galactosidase (alfa-galactosidase ou alfa-GAL) em quantidade ou estrutura adequada para realizar a sua função. Sem essa enzima, a gordura chamada globotriaosilceramida ou GL-3 permanece nas células. Com o passar do tempo, o GL-3 vai se acumulando nas paredes dos vasos sanguíneos e em outros tecidos. Como o processo se dá nos vasos sanguíneos do corpo inteiro, os principais sistemas e órgãos, como o coração, o rim e o cérebro deixam de funcionar devidamente. Os sintomas provocados no organismo dos indivíduos afetados são: dor, fadiga, erupções cutâneas, problemas gastrointestinais, renais, cardíacos até AVC (acidente vascular cerebral), podendo levar o indivíduo à morte. Essa doença é provocada por um gene recessivo ligado ao cromossomo sexual X.
Analise o heredograma abaixo, que representa uma família em que a Doença de Fabry ocorreu: Assinale a opção que apresenta a probabilidade do membro da família apontado pela seta, ser portador do gene causador da Doença de Fabry:
A) 25%
B) 0%
C) 100%
D) 50%
E) 75%
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Para determinar a probabilidade do membro da família apontado pela seta ser portador do gene causador da Doença de Fabry, que é uma condição ligada ao cromossomo X e causada por um gene recessivo, precisamos considerar algumas informações: 1. Doença ligada ao X: Como a Doença de Fabry é recessiva e ligada ao cromossomo X, isso significa que os homens (XY) que herdam o gene afetado do cromossomo X se tornam afetados, enquanto as mulheres (XX) precisam herdar duas cópias do gene recessivo para serem afetadas. 2. Análise do heredograma: Para responder corretamente, precisaríamos ver o heredograma mencionado, mas como não temos essa informação, vamos considerar as possibilidades gerais. 3. Probabilidade de ser portador: Se o membro da família apontado pela seta é uma mulher, ela pode ser portadora se um dos seus pais for afetado ou se ela tiver um pai afetado e uma mãe portadora. Se for um homem, ele será portador se sua mãe for portadora ou afetada. Sem o heredograma, não podemos determinar a probabilidade exata, mas podemos analisar as opções: - A) 25% - Geralmente não se aplica a doenças ligadas ao X. - B) 0% - Isso só seria verdade se ambos os pais não fossem portadores. - C) 100% - Isso só seria verdade se o membro da família fosse afetado. - D) 50% - Isso é uma possibilidade se um dos pais for portador. - E) 75% - Isso não se aplica a doenças ligadas ao X. Dado que a Doença de Fabry é recessiva e ligada ao X, a probabilidade mais comum para um portador, considerando que um dos pais é afetado, seria 50%. Portanto, a resposta correta é: D) 50%.

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O albinismo é uma herança autossômica recessiva que segue a primeira lei de Mendel.
Observe os seguintes heredogramas e tente determinar em quais deles a doença é determinada por um gene dominante e em quais heredogramas a doença é determinada por um gene recessivo.
I. os pais apresentam fenótipo dominante e o fi lho possui fenótipo recessivo. É possível ainda dizer que os pais apresentam o genótipo heterozigoto (ex.: Aa) enquanto que o fi lho é homozigoto recessivo (ex.: aa). Como os pais são doentes, conclui-se que a doença é determinada por gene dominante.
II. os pais também apresentam fenótipo dominante e o fi lho possui fenótipo recessivo. Para que seja possível pais de mesmo fenótipo ter fi lho de fenótipo diferente, os pais devem apresentar o genótipo heterozigoto (ex.: Aa) enquanto que o fi lho é homozigoto recessivo (ex.: aa). Como os pais são normais e o fi lho é doente, conclui-se que a doença é determinada por gene recessivo.
III. os pais e o fi lho são doentes. Neste caso todos podem ser homozigotos recessivos (ex.: aa) ou todos podem apresentar pelo menos um gene dominante (ex.: AA ou Aa). Logo, não é possível determinar se a doença é decorrente de um gene dominante ou recessivo.
IV. os pais e o fi lho são normais. Neste caso todos podem ser homozigotos recessivos (ex.: aa) ou todos podem apresentar pelo menos um gene dominante (ex.: AA ou Aa). Logo, não é possível determinar se o fenótipo normal, nem mesmo o fenótipo doente, é decorrente de um gene dominante ou recessivo.

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