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Um paciente de 45 anos apresenta quadro de fadiga progressiva perda de peso e sudorese noturna. O hemograma revela leucocitose significativa com desvio a esquerda, presença de basofilia e eosinofilia. A biópsia de medula óssea indica hiperplasia mieloide. A investigação citogenética revela a presença do cromossomo Philadelphia.
Com base nesse caso, assinale a alternativa correta:
a) O cromossomo Philadelphia resulta de uma deleção no braco curto do cromossomo 22 levando à ativação do gene JAK2, típico da Policitemia vera.
b) A presença do cromossomo Philadelphia é característica da leucemia mieloide aguda (LMA), e sua ausência confirma o diagnóstico de leucemia linfoide crônica.
c) O cromossomo Philadelphia é uma translocação entre os cromossomos 9 e 22, que resulta no gene de fusão BCR-ABL, levando à ativação da tirosina quinase e à leucemia mieloide crónica (LMC).
d) O cromossomo Philadeiphia é um marcador genético exclusivo da síndrome mielodisplásica e esta associado a bom prognostico.
e) A detecção do cromossomo Philadeiphia contraindica o uso de inibidores de tirosina quinase no tratamento da leucemia mieloide crônica.
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Desafios para Aprender

há 8 horas

Respostas

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há 8 horas

Vamos analisar as alternativas com base no caso clínico apresentado: - O paciente tem leucocitose com desvio à esquerda, basofilia, eosinofilia, hiperplasia mieloide na medula e presença do cromossomo Philadelphia. - O cromossomo Philadelphia é uma translocação específica t(9;22)(q34;q11) que gera o gene de fusão BCR-ABL, com atividade tirosina quinase aumentada. - Essa alteração é característica da leucemia mieloide crônica (LMC). Analisando as alternativas: a) Incorreta. O cromossomo Philadelphia não resulta de deleção no cromossomo 22 nem ativa o gene JAK2, que está relacionado à policitemia vera. b) Incorreta. O cromossomo Philadelphia é característico da LMC, não da leucemia mieloide aguda (LMA), e sua ausência não confirma leucemia linfoide crônica. c) Correta. Descreve corretamente a translocação entre os cromossomos 9 e 22, formação do gene BCR-ABL, ativação da tirosina quinase e associação com LMC. d) Incorreta. O cromossomo Philadelphia não é marcador exclusivo da síndrome mielodisplásica, nem está associado a bom prognóstico nessa condição. e) Incorreta. A presença do cromossomo Philadelphia indica o uso de inibidores de tirosina quinase como tratamento da LMC, não contraindica. Portanto, a alternativa correta é: c) O cromossomo Philadelphia é uma translocação entre os cromossomos 9 e 22, que resulta no gene de fusão BCR-ABL, levando à ativação da tirosina quinase e à leucemia mieloide crônica (LMC).

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