Alguém tem algum material sobre distúrbios neurológicos (AVE, TCE, HAS e neuropatias) em pediatria?

MIOPATIA MIOTUBULAR

Ligada ao cromossoma X(MTM1) é uma miopatia congênita faz parte de um grupo clínico e

geneticamente heterogéneo de miopatias, que partilham o mesmo padrão de alterações histológicas musculares.

Classificada em 3 grupos

A forma grave ligada ao comossoma X, com início pré ou neonatal

A autossômica recessiva, com início na infância

A forma autossômica dominante, mais ligeira, com início tardio.

Caracteristica

Apresenta hipotonia generalizada grave

Atrofia muscular generalizada grave

Abolição dos reflexos osteotendinosos

Insuficiência respiratória

Dificuldade na deglutição

Arcos costais finos

Anquiloses

Oftalmoplegia

Fácies miopático

criptorquidia

Diagnostico

Biópsia muscular

Estudo de genética molecular

Conclusão:

Diante do que foi encontrado na pesquisa o tratamento fisioterapeutico foi realizado na tentativa de manter uma boa condição respiratória, e não foi  encontrado casos de chances de vida após a fase de criança, sendo em então um tratamento fisioterapeutico paleativo.

http://repositorio.chlc.min-saude.pt/bitstream/10400.17/1284/1/Acta%20Pediatr%20Port%202006_37_162.pdf

Neto, Noberto Cudwig; Esposito, Concetta –“Primeiro livro brasileiro sobre a atenção à saúde dos pacientes de fibrose cística e seus familiares” ACAM-Salvador-BA, em 8/5/2008, às 18:30. Retirado de: www.acam.org.br, Acesso em 01/09/2017.

Palavras chaves: Facilitação, Neuromuscular, Proprioceptiva, Acidente Vascular Encefálico

Artigo
A facilitação neuromuscular proprioceptiva como técnica
fisioterapeutica para tratamento de pacientes hemiplégicos e
hemiparéticos acometidos por acidente vascular encefalico