APG11-DisturbiosdoMovimento

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Amanda Freitas—MED 5°P APG 11 
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Definição 
 
Os distúrbios do movimento (algumas vezes 
denominados distúrbios extrapiramidais) 
comprometem a regulação de atividades 
motoras voluntárias, sem afetar diretamente a 
força, a sensibilidade ou a função cerebelar. 
Eles incluem os distúrbios hipercinéticos, 
associados a movimentos involuntários anormais, 
e os distúrbios hipocinéticos, caracterizados pela 
pobreza de movimentos. 
Os distúrbios do movimento resultam da 
disfunção de estruturas profundas de substância 
cinzenta subcortical, denominadas núcleos da 
base. 
 
Morfofisiologia dos núcleos da base 
 
Anatomia Básica 
 
Os núcleos da base são massas de 
substancia cinzenta situadas na base do 
telencéfalo, estes núcleos são: claustrum, corpo 
amigdaloide, núcleo caudado, putamen e globo 
pálido. 
Podem ser incluídas também mais duas 
estruturas: o núcleo basal de Meynert e o núcleo 
accumbens. O núcleo caudado, o putamen e o 
globo pálido integram o chamado copo estriado 
dorsal e os núcleos basal de Meynert e 
accumbens integram o corpo estriado ventral. 
O claustrum, situado entre o putâmen e o 
córtex da ínsula, tem conexões recíprocas com 
praticamente todas as áreas corticais, mas sua 
função é ainda enigmática existindo várias 
hipóteses sobre seu funcionamento. 
Embora os núcleos da base, em especial o 
corpo estriado dorsal, continuem a ser estruturas 
predominantemente motoras, eles também estão 
envolvidos com várias funções não motoras, 
relacionadas a processos cognitivos, emocionais e 
motivacionais. 
 
Corpo estriado 
 
O corpo estriado, também chamado 
corpo estriado dorsal, é constituído pelo núcleo 
caudado, putamen e globo pálido. O putâmen e 
o globo pálido, em conjunto, constituem o núcleo 
lentiforme. 
Assim, pode-se dividir o corpo estriado 
dorsal em uma parte recente, neoestriado, ou 
simplesmente striatum, que compreende o 
putâmen e o núcleo caudado; e uma parte 
antiga, paleoestriado, ou pallidum, constituída 
pelo globo pálido. 
O globo pálido divide-se em uma parte 
medial, o pálido medial e outra lateral, o pálido 
lateral, com conexões diferentes. 
 
 
 
 
 
Distúrbios do Movimento 
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Conexões e circuitos 
 
Ao contrário dos outros componentes do 
sistema motor, o corpo estriado não tem conexões 
aferentes ou eferentes diretas com a medula suas 
funções são exercidas por circuitos nos quais áreas 
corticais de funções diferentes projetam-se para 
áreas específicas do corpo estriado que, por sua 
vez, liga-se ao tálamo e, através deste, às áreas 
corticais de origem. 
Existem cinco tipos de circuitos 
corticoestriado-talamocorticais: 
a) circuito motor - começa nas áreas motora e 
somestésica do córtex e participa da regulação 
da motricidade voluntária. 
b) circuito oculomotor - começa e termina no 
campo ocular motor e está relacionado aos 
movimentos oculares; 
c) circuito pré-frontal dorsolateral - começa na 
parte dorsolateral da área pré-frontal. Projeta-se 
para o núcleo caudado, daí para o globo pálido, 
núcleo dorsomedial do tálamo e volta ao córtex 
pré-frontal. Suas funções são aquelas atribuídas a 
esta porção da área pré-frontal. 
d) circuito pré-frontal orbitofrontal – começa e 
termina na parte orbitofrontal da área pré-frontal 
e tem o mesmo trajeto do circuito pré-frontal 
dorsolateral. Tem as mesmas funções da área pré-
frontal orbitofrontal, ou seja, manutenção da 
atenção e supressão de comportamentos 
socialmente indesejáveis; 
e) circuito límbico - origina-se nas áreas 
neocorticais do sistema límbico, em especial a 
parte anterior do giro do cíngulo, projeta-se para 
o estriado ventral em especial o núcleo 
accumbens, daí para o núcleo anterior do tálamo. 
Este circuito está relacionado com 
processamento das emoções. 
 
Circuito motor 
 
Origina-se nas áreas motoras do córtex e 
na área somestésica e projeta-se para o putâmen 
de maneira somatotópica, ou seja, para cada 
região do córtex há uma região correspondente 
no putâmen. 
A partir do putamen, o circuito motor pode 
seguir por duas vias, direta e indireta. Na via 
direta, a conexão do putâmen se faz diretamente 
com o pálido medial e deste para os núcleos 
ventral anterior (VA) e ventral lateral (VL) do 
tálamo de onde se projetam para as mesmas 
áreas motoras de origem. 
Já na via indireta, a conexão é com o 
pálido lateral que, por sua vez, projeta-se para o 
núcleo subtalâmico e deste para o pálido medial. 
Do pálido medial, seguido do tálamo e córtex 
como na via direta. Ligado ao circuito motor há 
um circuito subsidiário, no qual o putâmen 
mantém conexões recíprocas com a substância 
negra. 
Este circuito é importante porque as fibras 
nigroestriatais são dopaminérgicas e exercem 
ação modulatória sobre o circuito motor. Esta 
ação é excitatória na via direta e inibitória na via 
indireta. O fato do mesmo neurotransmissor, 
dopamina, ter ações diferentes explica-se pelo 
fato de que no putâmen existem dois tipos de 
receptores de dopamina, Dl excitador e 02 
inibidor. 
Nas duas vias o pálido medial mantém 
uma inibição permanente dos dois núcleos 
talâmicos resultando em inibição das áreas 
motoras do córtex. Na via direta o putâmen inibe 
o pálido medial, cessa a inibição deste sobre o 
tálamo resultando ativação do córtex e 
facilitação dos movimentos. Na via indireta ocorre 
o oposto. 
A projeção excitatória do núcleo 
subtalâmico sobre o pálido medial aumenta a 
inibição deste sobre os núcleos talâmicos 
resultando em inibição do córtex e dos 
movimentos. 
 
 
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A ação excitatória das fibras 
dopaminérgicas nigroestriatais sobre o putâmen 
também inibe o pálido 
medial, com efeito semelhante ao de via direta, 
ou seja, há ativação dos núcleos talâmicos, 
resultando ativação do córtex motor, com 
facilitação dos movimentos. 
 
 
 
 
 
 
Funções do corpo estriado 
 
O papel do corpo estriado no controle 
motor pode ser inferido por meio do estudo de 
pacientes com lesões no circuito motor. A 
atividade tônica inibitória das eferências do 
pálido medial é um freio permanente para 
movimentos indesejados. 
A necessidade de realizar um movimento 
interromperia este freio tônico, permitindo 
liberação do comando motor ordenado pelo 
córtex cerebral. Dessa forma, os núcleos da base 
têm um papel na preparação de programas 
motores e na execução automática de programas 
motores já aprendidos.
 
Síndromes hipercinéticas 
 
Tremor 
 
Um tremor é um movimento oscilatório 
rítmico, melhor caracterizado por sua relação 
com a atividade motora voluntária, ou seja, se 
ocorre em repouso, durante a manutenção de 
uma postura particular ou durante o movimento. 
O tremor é intensificado pelo estresse 
emocional e desaparece com o sono. Um tremor 
que ocorre quando o membro está em repouso 
 
geralmente é conhecido como tremor 
estático ou tremor de repouso. Se estiver presente 
durante a manutenção de uma postura, é 
denominado tremor postural. 
Quando o tremor está presente durante o 
movimento, mas não durante o repouso, em geral 
é denominado tremor intencional ou cinético. O 
tremor postural e o tremor intencional também são 
denominados tremores de ação. 
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» Tremor postural 
 
Um tremor de 8 a 12 Hz das mãos 
estendidas é um achado normal. É considerado 
fisiológico. O tremor fisiológico pode estar 
exacerbado por medo ou ansiedade. 
Um tremor postural mais evidente também 
pode ser encontrado após atividade física 
excessiva ou privação do sono. 
O tipo mais comum de tremor postural 
anormal é o tremor essencial benigno, que tem 
uma base familiar. O tremor postural também 
pode ser evidente em pacientes com doença de 
Wilson ou distúrbios cerebelares. 
 
» Tremor intencional (cinético) 
 
Tremor que ocorre durante uma atividade. 
Quando se pede ao paciente que toque o próprio 
nariz com um dedo, o braço apresenta um tremor 
durante o movimento. 
O tremor intencional resulta de uma lesão 
afetando o pedúnculo cerebelar superior. Como 
este tremor é muito grosseiro, pode levar a 
incapacidade funcional grave. 
 
» Tremor residual 
 
Tremor característico do parkinsonismo. É 
um tipo de tremor associado à presença de 
rigidez ou hipocinesia. 
O tremor nas mãos pode ser semelhante 
ao movimento de “enrolar pílulas”→ movimentos 
rítmicos, circulares, de oposição de polegar e 
dedo indicador. 
 
Coreia 
 
A palavra coreia refere-se a abalos 
musculares irregulares e rápidos que ocorrem 
involuntariamente e de modo imprevisível em 
diferentes partes do corpo. Nos casos mais 
exuberantes, os movimentos voluntários intensos 
dos membros e da cabeça, além das caretas 
faciais e dos movimentos da língua, são 
inconfundíveis. 
Os movimentos voluntários podem estar 
distorcidos pelos movimentos involuntários 
sobrepostos. Nos casos leves, no entanto, os 
pacientes podem demonstrar somente 
inquietação e desajeitamento persistentes. 
A marcha se torna irregular e instável, e o 
paciente mergulha ou balança de um lado para 
o outro (marcha dançante). fala se torna irregular 
em volume e tempo, podendo ter um caráter 
explosivo. Em alguns pacientes, existem 
movimentos atetóticos ou postura distônica 
proeminente. A coreia desaparece com o sono. 
Embora não seja completamente 
compreendida, há evidências que apontam para 
a ideia de que a coreia resulte de um desequilíbrio 
entre rotas diretas e indiretas do circuito dos 
núcleos da base, levando a um aumento da 
atividade dopaminérgica em nível do estriado. 
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Balismo ⁄ Hemibalismo 
 
Hemibalismo é uma coreia unilateral 
especialmente violenta, pois os músculos 
proximais dos membros estão envolvidos. Essa 
condição em geral é decorrente de doença 
vascular no núcleo subtalâmico contralateral, e 
costuma ocorrer resolução espontânea nas 
semanas que seguem seu início. 
 
 
Distonias e Atetose 
 
O termo atetose geralmente significa 
movimentos anormais que são lentos, sinuosos e 
parecem contorções. Quando os movimentos são 
tão mantidos que mais parecem posturas 
anormais, usa-se o termo distonia e, atualmente, 
muitos usam os termos como sinônimos. 
Na distonia, a contração muscular 
excessiva ou inapropriada (frequentemente 
músculos agonistas e antagonistas) leva a 
posturas anormais mantidas da região corporal 
afetada. Os movimentos e as posturas anormais 
podem ser generalizados ou têm uma localização 
restrita, como no pescoço (torcicolo), na mão e 
no antebraço (cãibra do escritor), ou na boca 
(distonia oromandibular). 
Nas distonias restritas, um ou mais membros 
podem estar afetados (distonia segmentar), ou o 
distúrbio pode estar restrito a grupos musculares 
localizados (distonia focal). A distonia 
generalizada pode ser idiopática ou secundária. 
 
Mioclonias 
 
Movimentos mioclônicos são contrações 
musculares rápidas, súbitas e espasmódicas. As 
mioclonias podem ser classificadas de acordo 
com sua distribuição, sua relação com estímulos 
precipitantes ou sua etiologia. 
As mioclonias generalizadas têm uma 
distribuição ampla, enquanto as mioclonias focais 
ou segmentares estão restritas a uma parte do 
corpo em particular. As mioclonias podem ser 
espontâneas ou originar de estimulação sensorial, 
do despertar ou da iniciação de um movimento 
(mioclonia de ação). 
As mioclonias podem ocorrer como um 
fenômeno normal (mioclonia fisiológica) em 
pessoas sadias, como uma anormalidade isolada 
(mioclonia essencial), ou como uma 
manifestação de epilepsia (mioclonia epiléptica). 
A mioclonia também pode ocorrer com 
vários distúrbios degenerativos, infecciosos e 
metabólicos (mioclonia sintomática), afetando o 
córtex cerebral, o tronco cerebral ou a medula 
espinal. Essa condição algumas vezes se 
manifesta não como uma contração muscular 
súbita e espasmódica, mas com a perda súbita da 
atividade muscular (mioclonia negativa). 
 
» Mioclonias generalizadas 
 
A mioclonia fisiológica inclui a mioclonia 
que ocorre logo após o adormecer ou despertar 
(mioclonia noturna), bem como o soluço. 
 
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» Mioclonias segmentares 
 
A mioclonia segmentar pode se originar de 
lesões afetando o córtex cerebral, o tronco 
cerebral ou a medula espinal. 
 
Tiques 
 
Tiques são movimentos súbitos, recorrentes, 
rápidos e coordenados de modo anormal que em 
geral podem ser imitados sem dificuldade. O 
mesmo movimento ocorre de modo repetitivo e 
pode ser voluntariamente suprimido por curtos 
períodos, embora essa supressão possa causar 
ansiedade. 
Os tiques tendem a piorar com estresse, 
diminuem durante atividade voluntária ou 
concentração metal e desaparecem durante o 
sono. 
1. Tiques transitórios simples: comuns em 
crianças. Desaparecem 
espontaneamente dentro de um ano. 
 
2. Tiques crônicos simples: se desenvolve em 
qualquer idade. tem natureza benigna. 
 
3. Tiques persistentes simples ou múltiplos: 
infância e adolescência. Tique motor único 
ou múltiplos. Pode ocorrer tiques vocais. 
 
4. Tiques motores e vocais múltiplos crônicos 
ou síndrome de Gilles de la Tourette: pode 
ocorrer após uso de levodopa ou 
anfetamina e após o uso crônico de 
neurolépticos, após traumatismo de crânio 
ou encefalite viral. 
 
 
 
 
 
 
Síndromes hipocinéticas 
 
Parkinsonismo (Bradicinesia e hipocinesia) 
 
Bradicinesia (movimento lento) e 
hipocinesia ou acinesia (pobreza ou ausência de 
movimento) são as principais características do 
parkinsonismo e podem ser mais incapacitantes 
que a presença de movimentos anormais. 
As manifestações incluem uma expressão 
facial fixa (a assim chamada fácies em máscara, 
com redução do piscamento, fissuras palpebrais 
ampliadas e um aspecto aparentemente 
impassível) e uma pobreza de movimentos 
espontâneos dos membros (p. ex., redução nos 
movimentos associados dos braços durante o 
caminhar). 
Alguns pacientes apresentam 
“congelamento”, que significa dificuldade de 
iniciar ou manter uma atividade rítmica repetitiva, 
como andar. O paciente tem dificuldade de 
descrever tais sintomas, que, frequentemente, são 
erroneamente atribuídos à fraqueza. 
Etiologia do parkinsonismo: idiopática 
(Doença de Parkinson), encefalite letárgica, 
induzido por fármacos, parkinsonismo vascular, 
parkinsonismo pós-traumático, parkinsonismo 
familiar e genético e parkinsonismo associado a 
outras doenças neurológicas. 
 
Obs: detalhes das etiologias no livro neurologia 
clínica Lange 8°ed, pág. 355. 
 
Distúrbios do movimento 
 
Doença de Parkinson 
 
A variedade mais comum de 
parkinsonismo ocorre sem causa evidente; esta 
forma idiopática é denominada doença de 
Parkinson ou paralisia agitante quando não 
existem características atípicas e quando a 
doençanão é secundária a uma causa 
conhecida, além de existir resposta mantida ao 
tratamento com medicação dopaminérgica. 
O parkinsonismo idiopático (doença de 
Parkinson) é uma proteinopatia caracterizada por 
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malformação e agregação da a-sinucleína. Por 
isso, também é conhecido como uma 
sinucleinopatia. 
O exame histológico em um estágio 
avançado mostra perda de pigmentação e 
células na substância negra e em outros centros 
do tronco cerebral, perda celular no globo pálido 
e no putame, e grânulos de inclusão intraneural 
filamentosos e eosinofílicos (corpúsculos de Lewy), 
contendo sinucleína nos núcleos da base, no 
tronco cerebral, na medula espinal e nos gânglios 
simpáticos. 
Na doença de Parkinson, a proteína 
envolvida, a a-sinucleína em sua forma anormal 
pode se disseminar subsequentemente de célula 
para célula e, assim, propagar a doença para 
partes contíguas do sistema nervoso. 
As manifestações motoras da doença de 
Parkinson parecem resultar de padrões alterados 
de inibição e excitação dentro dos núcleos da 
base e de suas conexões com as vias diretas e 
indiretas. 
A dopamina e a acetilcolina atuam como 
neurotransmissores nesta região. No parkinsonismo 
idiopático, o equilíbrio normal entre esses dois 
neurotransmissores antagonistas encontra-se 
comprometido em decorrência da depleção de 
dopamina no sistema nigroestriatal 
dopaminérgico. 
 
 
 
Na doença de Parkinson, existe uma 
degeneração da parte compacta da substância 
negra, levando a hiperatividade na via indireta 
(em vermelho) e aumento da excreção 
glutamatérgica do núcleo subtalâmico. 
 
Os neurônios dopaminérgicos (em 
vermelho) originados na substância negra 
normalmente inibem a excreção GABAérgica do 
estriado (caudado e putame), enquanto os 
neurônios colinérgicos (em verde) exercem um 
efeito excitatório. 
 
Achados clínicos: 
 
» Tremor: de repouso, aumenta durante o 
estresse emocional e melhora durante o 
movimento. 
 
» Rigidez: ou aumento do tônus: aumento da 
resistência ao movimento passivo. Sinal da 
roda denteada→ interrupções semelhantes a 
uma catraca durante o movimento passivo. 
 
» Hipocinesia: lentificação do movimento 
voluntário e uma redução no movimento 
automático, como o balanço dos braços 
durante a marcha. Face imóvel ou em 
máscara. Voz com volume baixo. letra tremula 
e difícil de ler. 
 
» Marcha e postura anormais: postura fletida, 
dificuldade para se levantar. Difícil andar. 
Marcha com pequenos passos arrastados e 
ausência no balanço dos braços e 
instabilidade para virar. 
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Outras manifestações: 
» Blefaroclonia: pequenos abalos das pálpebras 
fechadas. 
» Blefaroespasmo: fechamento palpebral 
involuntário. 
» Sialorreia: por comprometimento na 
deglutição. 
» Anosmia: perda do olfato 
» Declínio cognitivo, alterações de 
personalidade, depressão e ansiedade. 
» Distúrbios do sono. 
 
Coréia de Sydenham 
 
A coreia de Sydenham ocorre 
principalmente em crianças e adolescentes como 
uma complicação de uma infecção 
estreptocócica hemolítica do grupo A. 
Essa condição é a causa mais comum da 
coreia de desenvolvimento agudo em crianças. 
A característica patológica provavelmente 
seja uma arterite. Em cerca de 30% dos casos, ela 
aparece 2 ou 3 meses após um episódio de febre 
reumática ou poliartrite, mas em outros pacientes 
não se obtém essa história. 
O distúrbio pode ter um início agudo ou 
insidioso, em geral melhorando nos 4 a 6 meses 
seguintes. No entanto, pode haver recaída 
durante a gestação (coreia gravídica) ou em 
pacientes que tomam contraceptivos orais. 
Se caracteriza por movimentos coreiformes 
anormais, que algumas vezes são unilaterais e, 
quando leves, podem ser erroneamente 
interpretados como inquietude ou agitação. 
Podem existir alterações comportamentais 
associadas, quando a criança se torna irritável ou 
desobediente. Sintomas obsessivos-compulsivos 
ou labilidade emocional também podem ocorrer. 
 
Tremor familiar ou tremor essencial benigno 
 
Os sintomas podem se desenvolver em 
adolescentes ou na idade adulta precoce, mas 
frequentemente só aparecem mais tardiamente. 
O tremor envolve principalmente uma ou ambas 
as mãos, ou a cabeça e a voz, enquanto as 
pernas tendem a ser poupadas. 
O exame geralmente não revela outras 
anormalidades grosseiras, mas alguns pacientes 
podem apresentar ataxia ou distúrbios da 
personalidade. Embora o tremor possa se tornar 
mais evidente com o tempo, ele em geral leva 
somente a deficiência estética e constrangimento 
social. 
O tremor interfere com a capacidade de 
realizar tarefas finas ou delicadas com as mãos. A 
escrita algumas vezes está seriamente 
prejudicada. 
A fala é afetada quando existe 
envolvimento dos músculos larígeos. 
 
Doença dos corpúsculos de Lewy 
 
As alterações cognitivas levando à 
demência são proeminentes e geralmente 
precedem ou ocorrem logo após o aparecimento 
de déficits parkinsonianos. A função cognitiva 
pode flutuar acentuadamente em um período de 
24 horas. 
Alucinações visuais são comuns, mas 
podem não ser angustiantes para o paciente. 
Muitos pacientes apresentam períodos 
inexplicáveis de confusão ou delirium 
acentuados. 
Os déficits parkinsonianos se tornam mais 
graves com o tempo, mas o tremor costuma ser 
relativamente inaparente, quando comparado 
com a bradicinesia e a rigidez. Hipotensão 
postural e síncope são comuns. 
 
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Paralisia supranuclear progressiva 
 
As características clínicas clássicas são 
distúrbio da marcha, com quedas precoces, 
oftalmoplegia suprasupranuclear, paralisia 
pseudobulbar, distonia axial, com ou sem rigidez 
extrapiramidal nos membros, e demência. 
Os homens são duas vezes mais afetados 
que as mulheres, e o distúrbio tem seu início entre 
os 45 e 75 anos de idade. 
A oftalmoplegia supranuclear é 
caracterizada por acentuada insuficiência do 
olhar vertical voluntário, com paralisia posterior do 
olhar horizontal; os reflexos oculocefálico e 
oculovestibular estão preservados. 
Movimentos sacádicos verticais podem 
inicialmente ter sua velocidade reduzida. 
Instabilidade postural, acinesia acentuada e 
quedas inexplicáveis também podem ocorrer 
precocemente, podendo preceder as paralisias 
do olhar vertical. 
Uma paralisia pseudobulbar coexistente 
produz paralisia facial, disartria, disfagia e, 
frequentemente, movimentos mandibulares e 
reflexos de vômito; também podem ser 
observadas respostas emocionais exageradas e 
inadequadas (afeto pseudobulbar). 
Hiper-reflexia, respostas extensoras 
plantares e sinais cerebelares ocasionalmente são 
observados. A demência da paralisia 
supranuclear progressiva é caracterizada por 
esquecimento, processos mentais lentos, 
alterações do humor e da personalidade, além de 
comprometimento do cálculo e da capacidade 
de abstração. 
 
Degeneração corticobasal 
 
Essa condição caracteriza-se 
patologicamente pela presença de depósitos 
filamentosos intracelulares anormais, contendo 
proteína tau. Algumas vezes, a degeneração 
corticobasal simula a doença de Parkinson, 
quando a bradicinesia e a rigidez são as 
características evidentes. 
Também pode ocorrer um tremor postural 
ou de ação, mas a causa comum de 
incapacidade profunda é a apraxia dos membros 
e o desajeitamento, e não tanto os déficits 
extrapiramidais.Outras características do distúrbio 
estabelecido incluem distúrbios da fala (afasia, 
apraxia ou disartria), acalculia, déficits sensoriais 
corticais (p. ex., síndrome de negligência), 
mioclonia estímulo-sensitiva, fenômeno do 
membro alienígena (a tendência de um membro 
se mover sem propósito, involuntariamente ou sem 
o conhecimento de seu dono), disfagia, distúrbios 
posturais, características distônicas e, finalmente, 
declínio cognitivo e alterações comportamentais. 
Sinais de liberação frontal, reflexos 
tendinosos vivos e respostas extensoras plantares 
também podem ser encontrados. 
 
Doença de Huntington 
 
A doença de Huntington é um distúrbio 
hereditário do sistema nervoso central 
caracterizado por início gradual e progressão 
subsequente para coreia e demência. 
Os sintomas em geral não aparecem antes 
da idade adulta (normalmente entre os 30 e 50 
anos), em um momento da vida em que estes 
pacientes já têm sua própria família; assim, essa 
doença passa de uma geração para a outra. 
Movimentos anormais ou alterações 
intelectuais podem ser o sintoma inicial, mas 
finalmente ambos estão presentes. A 
neurodegeneração começa muitos anos antes e 
pode ser acompanhada de alterações cognitivas 
sutis, psiquiátricas ou motoras que, em 
retrospectiva, são somente aparentes. 
 
1. Demência: alterações mentais precoces, 
irritabilidade, mau humor e 
comportamento antissocial. 
2. Coreia: inquietude aparente ou agitação, 
movimentos coreiformes anormais e 
grosseiros. 
3. Formas atípicas: rigidez e acinesia 
progressiva, com pouca ou nenhuma 
coreia. 
 
Atrofia destatorrubropalidoluisiana 
 
Caracteriza-se por demência, 
coreoatetose, ataxia e epilepsia mioclônica. 
 
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Distonia de torção primária generalizada 
 
Este distúrbio é caracterizado por 
movimentos e posturas distônicas e pela ausência 
de outros sinais neurológicos. 
Os sintomas em geral começam nas 
pernas. A progressão é provável, e o distúrbio leva 
à incapacidade grave decorrente da distonia 
generalizada. 
O distúrbio se caracteriza por movimentos 
e posturas anormais, que são exacerbados por 
atividade voluntária. 
Muitas vezes, o paciente faz caretas; outras 
anormalidades faciais características também 
podem ser encontradas, incluindo 
blefaroespasmo (caracterizado por fechamento 
espontâneo forçado e involuntário das pálpebras 
por um período variável, dificuldade em abrir os 
olhos e piscamento repetitivo) e distonia 
oromandibular (fechamento, abertura ou desvio 
involuntário da mandíbula). 
Ocorrem espasmos da musculatura da 
boca, causando, por exemplo, abertura ou 
fechamento involuntário da boca; formação de 
beicinho, franzimento ou retração dos lábios; 
retração do músculo platisma e movimentos 
itinerantes ou protrusão da língua. 
 
Distonia dopa-responsiva 
 
Este distúrbio é herdado de modo 
autossômico dominante, com uma penetrância 
incompleta ou, raramente, como um distúrbio 
autossômico recessivo (síndrome de Segawa). 
O sintoma normalmente começa na 
infância, mas pode ocorrer mais tarde. Meninas 
são mais afetadas do que meninos. 
Uma distonia incapacitante pode estar 
acompanhada de bradicinesia e rigidez, que 
muitas vezes leva a um diagnóstico errado de 
doença de Parkinson juvenil; a piora diurna dos 
sintomas é comum. 
Podem ocorrer respostas extensoras 
plantares ou outras evidências de envolvimento 
de neurônio motor superior. Alguns pacientes 
apresentam distonias focais ou déficits funcionais 
menores, enquanto outros ficam presos à cadeira 
de rodas, caso não sejam tratados. 
 
Doença de Wilson 
 
É um distúrbio autossômico recessivo do 
metabolismo do cobre que produz uma disfunção 
neurológica e hepática. 
Embora a natureza precisa da 
anormalidade bioquímica na doença de Wilson 
seja desconhecida, sua patogênese parece 
envolver a redução da ligação do cobre à 
proteína transportadora ceruloplasmina. 
Como resultado, grandes quantidades de 
cobre não ligado entram na circulação e, 
subsequentemente, são depositadas nos tecidos, 
incluindo o cérebro, o fígado, o rim e a córnea. 
Manifestações hepáticas e neurológicas 
são igualmente comuns, e a maioria dos 
pacientes, quando não tratados, eventualmente 
desenvolvem os dois tipos de comprometimento. 
Apresentações raras incluem doença articular, 
febre, anemia hemolítica e distúrbios 
comportamentais. 
Anormalidades oculares e hepáticas são 
as manifestações mais proeminentes da doença 
de Wilson. Os achados oculares mais comuns são 
os anéis de Kayser-Fleischer: anéis corneanos 
marrons bilaterais que resultam da deposição de 
cobre na membrana Descemet. 
 
Na doença de Wilson, os achados 
neurológicos refletem o envolvimento 
desproporcional do núcleo caudado, do putame, 
do córtex cerebral e do cerebelo. 
Os sinais incluem tremor residual ou 
postural, movimentos coreiformes dos membros, 
caretas, rigidez, hipocinesia, distaria, disfagia, 
posturas anormais (fletidas) e ataxia. Convulsões 
também podem ocorrer. 
Distúrbios patológicos da doença de 
Wilson incluem demência, caracterizada por 
lentidão mental, dificuldade de concentração e 
comprometimento da memória; distúrbios do 
afeto, do comportamento ou da personalidade e, 
raramente, psicose com alucinações. 
 
Amanda Freitas—MED 5°P APG 11 
11 
@amandacfdias 
Referências Bibliográficas 
 
 Neuroanatomia Funcional Machado 3°ed 
2014. 
 Neurologia Clínica Lange 8°ed 2014. 
 Anatomia Elaine e Marieb 7°ed 2014. 
 Fundamentos de neurologia e neurocirurgia 
1°ed 2008 
 
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